M.L. Medina's research while affiliated with ICESI University and other places

... Treinta y cinco años más tarde, en 1969, el tercer equipo investigativo propuso el actual nombre que hoy recibe esta enfermedad, en honor a los precursores de este hallazgo científico. 1,2 Esta entidad enmarcada en las del tipo de las ciliopatías, se caracteriza por un desorden autosómico recesivo, de mortalidad absoluta en la totalidad de los casos reportados; con una tasa de prevalencia históricamente descrita, la que varía en un rango entre 1:13 250 y 1:14 0000 nacidos vivos, afectando a individuos de toda raza y etnia, de ambos sexos. [3][4] La presencia de la triada: riñones hiperplásicos poliquísticos, encefalocele occipital y polidactilia postaxial bilateral, determina el diagnóstico de certeza de esta enfermedad, en la que al menos dos de estos elementos deben estar presentes; la que a demás pues cursar con malformaciones a nivel oral, genital, del Sistema Nervioso Central (SNC) y fibrosis hepática. ...

Reference:

Meckel Gruber Syndrome in an Indigenous Newborn with No Prenatal Control