Anterior encephalocele in a human embryo resulting from an ectopic pregnancy [4]

Full text

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Encefalocele anterior en un
embrión humano producto
de un embarazo ectópico
Los defectos de cierre del tubo neural (DTN)
son alteraciones de la embriogenia que provo-
can malformaciones del sistema nervioso cen-
tral. Algunos, como la anencefalia, son incom-
patibles con la vida [1]; otros, aunque compa-
tibles, tienen una alta morbimortalidad perina-
tal e infantil [2]. Entre estos últimos se inclu-
yen las malformaciones de los hemisferios ce-
rebrales, la panencefalia y el encefalocele.
Epidemiológicamente, el hallazgo más sig-
nificativo de las investigaciones realizadas en
la década pasada sobre los DTN fue la demos-
tración del efecto protector de la administra-
ción de ácido fólico pre y periconcepcional
para el desarrollo de estos trastornos [1,3].
Muchos de estos defectos producen la ter-
minación del embarazo en edades muy tem-
pranas del desarrollo intrauterino; por eso,
cuando una mujer sufre la pérdida de un pro-
ducto afectado que no se ha diagnosticado
porque su pequeño tamaño impide que sea
objeto de estudio especializado, queda exclui-
da del tratamiento preventivo de recurrencia.
Nos referimos a los productos de abortos es-
pontáneos en período embrionario y de emba-
razos ectópicos.
Presentamos el caso de un embrión proceden-
te de un embarazo ectópico tubárico de una
paciente con siete semanas de amenorrea, el
cual estaba afectado de encefalocele anterior
(Fig. 1). En él se observa un escaso desarrollo
de la bóveda craneal y una masa abundante de
tejido encefálico que protruye por defecto am-
plio localizado en la parte inferior de la esca-
ma del hueso frontal entre ambas órbitas y la
porción superior de la cavidad nasal (Fig. 2).
El defecto se corresponde con una variedad
sincipital del tipo frontoetmoidal nasofrontal,
en un embrión aparentemente masculino. Se
destaca la protrusión de los globos oculares
como consecuencia del escaso desarrollo del
neurocráneo. No son ostensibles otros defec-
tos externos; sin embargo, las asociaciones
descritas en las fuentes bibliográficas sugie-
ren la necesidad de realizar un estudio histo-
patológico sistemáticamente en productos de
esta procedencia.
El encefalocele es la protrusión del contenido
craneal (meninges y/o encéfalo) a través de
un defecto óseo del cráneo. La incidencia po-
blacional de esta anomalía congénita se esti-
ma que varía entre 1 por 300 a 1 por 10.000
nacidos vivos [4]. Su origen y características
han sido motivo de discusiones en la fuentes
bibliográficas científicas desde hace más de
100 años [5]. Richter hizo la primera descrip-
ción de un caso en 1813 [6] y 15 años más
tarde Saint-Hilaire publicó su teoría en la que
atribuía su producción a la adhesión entre el
cerebro y la piel suprayacente, que resultó en
una interferencia localizada con el desarrollo
de la bóveda craneal [7]. Cien años más tar-
de, Sternberg [8] dio sustento a la teoría de
Saint-Hilaire con bases embriológicas, al
plantear que el fallo en el cierre del neuropo-
ro cefálico impedía la invasión del mesoder-
mo en la línea media del embrión, que dio
como resultado una inhibición de la forma-
ción del cráneo a esa altura [5,8]. Aunque se
han comunicado casos de DTN en productos
embrionarios abortados –por ejemplo, anen-
cefalias [9]–, la situación del encefalocele de
manera aislada es muy particular. Se ha en-
contrado en fetos con trisomía 2 asociada a
microcefalia e inencefalia [10], en casos de
monosomía X [11,12], así como de trisomía
7 [12]. Se ha publicado su observación a tra-
vés de una embrioscopia transcervical en pa-
cientes con aborto en curso antes de la dilata-
ción y el curetaje [13] y en otros casos [11].
De acuerdo al lugar de su hallazgo Rosen-
feld et al [14] los clasifican en: de la convexi-
dad, sincipitales, basales y atréticos. Según su
clasificación, el nuestro es un caso de encefa-
locele sincipital de la variedad frontoetmoidal
naso frontal [4,14]. Whatmore, en un estudio
de 30 casos de la variedad sincipital, encontró
que el 70% era naso frontal [15]. Resultados
similares encontraron Rapport et al en 18 ca-
sos donde el 61,1% era de esta variedad [5].
El fallo del cierre del tubo neural es el me-
canismo aceptado para la producción de los
DTN, entre ellos los encefaloceles [16], aun-
que se admite la posibilidad de una reapertura
de éste previamente cerrado. Frente al cierre
único o de cremallera, la teoría del cierre mul-
tisitios del tubo neural propuesta por van
Allen et al [16] justifica la etiología heterogé-
nea de estos trastornos al suponer que puede
existir un control genético diferente para los
distintos cierres. Se han propuesto cinco pun-
tos de cierre en el ser humano [16,17]. Los
encefaloceles frontales se producirían en las
áreas de unión de los puntos de cierre 3 y 2
(área de neuroporo prosencefálico).
En cuanto a los períodos aproximados de
supervivencia para cada tipo de defecto se ha
planteado que los frontales y parietales pue-
den vivir más allá de la séptima semana
[9,18], y se ha observado una mayor inciden-
cia de los frontoetmoidales en el sexo mascu-
lino [19]. El encefalocele suele asociarse con
otras malformaciones como el disrafismo, la
agenesia renal y de estructuras müllerianas, el
paladar hendido, la ausencia de arteria umbili-
cal y el divertículo de Meckel; la disgenesia
de la arteria carótida interna, el coloboma del
nervio óptico, el hipopituitarismo y el hiperte-
lorismo entre otros [20,21].
CORRESPONDENCIA
Figura 2. Vista anterior del embrión con masa
encefálica rechazada hacia arriba; se muestra el
defecto óseo frontal.
Figura 1. Vista anterior del embrión con masa
encefálica expuesta.

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En cualquiera de las variantes a las que
pudiera probablemente adjudicarse la etiopa-
togenia del caso que nos ocupa, sería conve-
niente orientar a la pareja sobre el riesgo de
recurrencia de la malformación y –en caso de
que decidan nuevamente realizar un intento
reproductivo– aplicar vitaminoterapia con áci-
do fólico previo a la concepción y en las pri-
meras etapas de ésta con el objetivo de ayudar
al cierre adecuado del tubo neural con la con-
secuente inducción a la penetración del meso-
dermo en la línea media y el posterior desarro-
llo del cráneo en esa zona. En cualquier caso,
es nuestro interés fundamental destacar la uti-
lidad del estudio histopatológico de rutina de
todo producto embrionario obtenido, ya sea de
abortos espontáneos o de embarazos ectópicos
complicados, debido a lo que éstos pueden
aportar de información diagnóstica. Se realiza
el presente comunicado preliminar con este
objetivo y se pretende llamar la atención en el
sentido de que un diagnóstico más certero, que
permita un consejo genético particularizado,
requerirá del estudio por cortes histológicos
de la totalidad de los órganos y sistemas del
especimen así como de un estudio genético,
ya que solamente estamos informando del ha-
llazgo macroscópico y su posible repercusión
terapéutica, lo que de hecho consideramos de
gran interés clínico.
N. Sarasa-Muñoz, O. Cañizares-Luna,
C.E. Hernández-Borroto, L. Gómez-Estacio,
E. Anoceto-Armiñana
Aceptado tras revisión externa: 17.02.06.
Departamento de Morfología. Facultad de Medici-
na. Instituto Superior de Ciencias Médicas Serafín
Ruiz de Zárate Ruiz. Santa Clara, Villa Clara, Cuba.
Correspondencia: Dra. N. Sarasa Muñoz. Anauco
Suites, Apto. 807. Parque Central. San Agustín. Ca-
racas, Venezuela. E-mail: sarasamunoz@yahoo.es
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