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Red de Revistas Científicas de América Latina, el Caribe, España y Portugal
Pérez Breña, Ninecta; Abad Aguiar, Francisco; Reyes Hernández, Dunia; González
Martínez, Yamil
Síndrome de Apert. Reporte de un caso
MediSur, vol. 8, núm. 4, 2010, pp. 75-77
Facultad de Ciencias Médicas de Cienfuegos
Cienfuegos, Cuba
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MediSur
ISSN (Versión impresa): 1727-897X
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Facultad de Ciencias Médicas de Cienfuegos
Cuba
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Revista Electrónica de las Ciencias Médicas en Cienfuegos ISSN:1727-897X Medisur 2010; 8(4)
RESUMEN
Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino,
de color de piel blanca, de 7 años de edad, evaluada en
el Servicio de Atención Primaria de la misión médica
Barrio Adentro del estado Nueva Esparta, en la
República de Venezuela. Después de la evaluación clínica
y radiológica se diagnostica un síndrome genético
conocido como Síndrome de Apert.
Palabras clave: Acrocefalosindactilia; radiología;
diagnóstico
ABSTRACT
A 7 years old female patient, with white skin colour,
evaluated in the service of primary attention of the
medical mission Barrio Adentro in the Nueva Esparta
state, from the Bolivarian Republic of Venezuela. A
genetic Syndrome called Apert´s Syndrome was
diagnosed after the clinical and radiological evaluation. A
revision of the literature on this affection was carried
out.
Key words: Acrocephalosyndactylia; radiology;
diagnosis
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Apert, conocido como acrocéfalo-
sindactilia, es una rara enfermedad hereditaria con
patrón autosómico dominante, cuyo defecto se produce
por una mutación espontánea de origen paterno, que
afecta al receptor 2 del factor de crecimiento de los
fibroblastos (FGFR2). Se calcula una prevalencia de 15
por 1 millón de nacidos vivos, aunque es mayor en los
países asiáticos donde puede llegar a 22,3. La relación
entre la edad del padre y la aparición de la mutación es
directamente proporcional.
(1-4)
El defecto genético produce un cierre precoz de las
suturas craneales, con la subsecuente aparición de
craneosinostosis, lo que ocasiona un crecimiento
asimétrico de la cabeza, además de una sindactilia
simétrica que afecta frecuentemente los cuatro
miembros, se acompaña de dismorfia facial y
alteraciones neurales. Es frecuente que aparezca el
retardo mental.
(1, 4)
Los pacientes y sus familiares deben ser evaluados por
equipos multidisciplinarios. Se hace necesaria la
programación de un grupo de intervenciones quirúrgicas
que comienzan en la infancia, etapa en la que se realiza
la craneotomía descompresiva. Existen otras
intervenciones con las que se puede disminuir la
obstrucción de las vías aéreas, las operaciones estéticas
y funcionales como las faciales, las odontológicas y la de
los miembros (separación de dedos de manos) que
pueden realizarse en la infancia tardía y en la
adolescencia. La familia debe ser apoyada
psicológicamente y así mismo debe ser entrenada para
el manejo adecuado del caso para de esta forma lograr
la incorporación de estas personas a la sociedad y para
evitar la marginación a que puede ser expuesto el
paciente.
(1, 4-9)
PRESENTACION DE CASO
Síndrome de Apert. Reporte de un caso
Apert Syndrome. Case Report
Dra. Ninecta Pérez Breña,
(1)
Dr. Francisco Amed Abad Aguiar,
(2)
Dra. Dunia Reyes Hernández,
(3)
Dr. Yamil González
Martínez.
(4)
(1)
Especialista de I Grado en Medicina General Integral.
(2)
Especialista de I Grado en Medicina General Integral. Pro-
fesor Instructor.
(3)
Especialista de II Grado en Histología. Máster en Ciencias. Profesor Auxiliar.
(4)
Especialista de I
Grado en Medicina General Integral. Profesor Asistente. Sociedad Cubana de Medicina Familiar.
Recibido: 12 de julio de 2010 Aprobado: 2 de agosto de 2010
Correspondencia:
Dra. Ninecta Pérez Breña.
Sociedad Cubana de Medicina Familiar.
Dirección de correo electrónico: ninec2005@yahoo.com
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La realización de estudios ultrasonográficos ayudan al
diagnóstico prenatal, con ellos se detectan anomalías
que son sugestivas del Síndrome de Apert, lo que puede
ser confirmado con la realización de una amniocentesis,
previo consentimiento de los padres, los cuales deben
estar impuestos del pronóstico del caso.
(10)
PRESENTACIÓN DEL CASO
Se presenta el caso de una paciente de sexo femenino,
de color de piel blanca, de 7 años de edad, que nació de
un embarazo normal, a término (parto fisiológico) que
pesó al nacer 2 488 g, no presentó íctero, ni cianosis, ni
tampoco otras complicaciones peri o postnatales.
Recibió lactancia materna hasta los cinco meses, luego
lactancia mixta. Presentó retardo en el desarrollo
psicomotor, la sonrisa social la presentó a los 6 meses,
no gateó, el brote de la primera dentición se produjo a
los once meses y pronunció las primeras palabras a los
14 meses. No se recogieron antecedentes de casos
similares en la familia. La paciente fue llevada a la
consulta integral de atención primaria de la misión
médica Barrio Adentro del estado Nueva Esparta,
Venezuela. La madre refirió que durante el embarazo no
sufrió alteraciones psicológicas, ni recibió tratamiento
farmacológico o sufrió trauma físico alguno.
Al examen físico se observó cráneo alargado en forma
de barquilla, alteraciones oculares con hipertelorismo,
exoftalmos y órbitas aplanadas, cara con ojos saltones,
aplanamiento de los huesos frontal y occipital, el tercio
medio de la cara estaba aplanado e hipodesarrollado,
nariz picuda, oblicuidad antimongoloide de las
hendiduras palpebrales. Se observó además al examen
bucal apelotonamiento de los dientes. (Figura 1).
Las manos y los pies estaban deformados simétricamente, presentaba sindactilia en las manos con fusión de los
dedos índice, medio y anular mientras que en los pies es con unión de todos los dedos. (Figuras 2 y 3).
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Al realizarse la evaluación multidisciplinaria se deter-
minó la presencia de afectación severa del lenguaje y
moderada de la inteligencia, no se encontraron anorma-
lidades cardiovasculares ni en otros sistemas.
Exámenes radiográficos:
Los rayos X realizados en las manos mostraron: sindac-
tilia ósea y de los tejidos blandos de los dedos II-III-IV
en ambas manos.
La conjunción de todos los signos clínicos hallados per-
mitió llegar a la conclusión que se estaba en presencia
de una paciente con Síndrome de Apert.
Como parte de la evaluación multidisciplinaria la pacien-
te fue referida al Servicio de Odontología, se realizó
también interconsulta con el Servicio de Ortopedia In-
fantil para valorar una posible cirugía de las alteraciones
de las manos y de los pies, como parte del mejoramien-
to de la calidad de vida de la paciente. Se brindó a la
madre apoyo psicológico y orientación adecuada para
lograr la incorporación social de esta paciente.
