Craniofacial and other typical deficits in children with Foetal Alcohol Syndrome - FAS in the context of Foetal Alcohol Spectrum Disorders

Abstract

The article describes the impact of prenatal alcohol exposure (PAE) in the context of the development of craniofacial and other typical deficits in children with foetal alcohol syndrome - FAS. FAS is the most serious diagnosis of foetal alcohol spectrum disorders - FASD. FASD is a non-diagnostic umbrella term for possible consequences of PAE. It is a set of anatomical malformations and neurodevelopmental abnormalities created during intrauterine development of an individual due to alcohol consumption by the mother during pregnancy. There are several diagnostic manuals worldwide for the diagnosis of FASD, including FAS. The 4-Digit Code according to Astley (2004) is currently used in Slovakia. The given manual has a very well-researched section on the diagnosis of craniofacial deficits. In FAS, the typical signs on the face are what are called the sentinel facial features. These include a short palpebral fissure, a narrow upper lip, and a smooth crease between the nose and the upper lip. From the point of view of Speech Therapy, it is also important to know about anomalies in the development of the teeth, lips, palate, nose, ears and eyes. As part of the aetiology of craniofacial and other typical deficits, molecular, biochemical, cellular and embryonic mechanisms are generally mentioned.

Full text

KRANIOFACIÁLNE A OSTATNÉ TYPICKÉ
DEFICITY U DETÍ S FETÁLNYM ALKOHOLOVÝM
SYNDRÓMOM – FAS V KONTEXTE PORÚCH
FETÁLNEHO ALKOHOLOVÉHO SPEKTRA – FASD
CRANIOFACIAL AND OTHER TYPICAL DEFICITS IN CHILDREN
WITH FOETAL ALCOHOL SYNDROME – FAS IN THE CONTEXT
OF FOETAL ALCOHOL SPECTRUM DISORDERS
Barbora Vodičková1
Petra Mitašíková1
1 Mgr.Barbora Vodičková, PhD., Mgr.Petra Mitašíková, PhD., Univerzita Komenského vBratislave, Katedra liečebnej pedagogiky, Račianska 59, 81334 Bratislava, Slovenská republika.
E-mail: vodickova@fedu.uniba.sk.
Barbora Vodičková
Petra Mitašíková
Abstrakt
Príspevok popisuje vplyv prenatálnej ex-
pozície alkoholu (PAE) vkontexte vzniku
kraniofaciálnych a ostatných typických
decitov u detí s fetálnym alkoholovým
syndrómom – FAS. FAS je najzávažnejšou
diagnózou porúch fetálneho alkoholového
spektra – FASD. FASD je nediagnostický
súhrnný termín pre možné následky PAE.
Ide o súbor anatomických malformácií
a neurovývinových abnormalít vzniknu-
tých počas vnútromaternicového vývinu
jednotlivca konzumáciou alkoholu mat-
kou počas tehotenstva. Vrámci diagnos-
tiky FASD, vrátane FAS, existuje celosve-
tovo viacero diagnostických manuálov.
NaSlovensku sa zatiaľ používa e 4-Digit
Code podľa Astley (2004). Daný manuál
má veľmi dobre prepracovanú časť dia-
gnostiky kraniofaciálnych decitov. Pri
FAS sú typickými znakmi natvári tzv. sen-
tinelové črty tváre. Patria sem krátka vieč-
ková štrbina, úzka horná pera avyhladená
ryha medzi nosom ahornou perou. Zhľa-
diska logopédie je dôležité vedieť aj oano-
máliách vývinu zubov, pier, podnebia,
nosa, uší aočí. Vrámci etiogenézy kranio-
faciálnych aostatných typických decitov
sa vo všeobecnosti uvádzajú molekulár-
ne, biochemické, bunkové a embryonálne
mechanizmy.
Abstract
e article describes the impact of prenatal
alcohol exposure (PAE) in the context
of the development of craniofacial and
other typical decits in children with
foetal alcohol syndrome – FAS. FAS
is the most serious diagnosis of foetal
alcohol spectrum disorders – FASD.
FASD is a non-diagnostic umbrella term
for possible consequences of PAE. It is
a set of anatomical malformations and
neurodevelopmental abnormalities created
during intrauterine development of an
individual due to alcohol consumption
by the mother during pregnancy. ere
are several diagnostic manuals worldwide
for the diagnosis of FASD, including FAS.
e 4-Digit Code according to Astley
(2004) is currently used in Slovakia. e
given manual has a very well-researched
section on the diagnosis of craniofacial
decits. In FAS, the typical signs on the
face are what are called the sentinel facial
features. ese include a short palpebral
ssure, anarrow upper lip, and asmooth
crease between the nose and the upper lip.
From the point of view of Speech erapy,
it is also important to know about anom-
alies in the development of the teeth, lips,
palate, nose, ears and eyes. As part of the
aetiology of craniofacial and other typical
decits, molecular, biochemical, cellular
and embryonic mechanisms are generally
mentioned.
https://doi.org/10.36833/lkl.2023.012 licensed under CC BY-NCPřijato k recenzi: 13. 3. 2023 Přijato k publikaci: 4. 5. 2023
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 31
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC

Kľúčové slová
fetálny alkoholový syndróm, poruchy fe-
tálneho alkoholového spektra, prenatálna
expozícia alkoholu, kraniofaciálne decity
Keywords
Foetal Alcohol Syndrome, Foetal Alcohol
Spectrum Disorders, Prenatal Alcohol
Exposure, craniofacial decits
Úvod doproblematiky
Fetálny alkoholový syndróm (FAS – Fetal
Alcohol Syndrome Q86) je najzávažnej-
šou diagnózou porúch fetálneho alko-
holového spektra (FASD – Fetal Alcohol
Spectrum Disorders) a symptomati-
ka FASD je vymedzená ako kontinuum
bio-psycho-sociálnych dopadov spojených
s prenatálnou expozíciou alkoholu (PAE
– Prenatal Alcohol Exposure) (Astley,
2004; Millians, 2015). Fetálny alkoholový
syndróm bol prvýkrát denovaný vroku
1973 ako stav charakterizovaný 1) pre-
a postnatálnymi rastovými decitmi, 2)
abnormalitami tváre a3) defektmi centrál-
neho nervového systému (O'Neil, 2010).
Podľa Jonesa aSmitha (1973a) bol alkohol
ako teratogén vtehotenstve prvýkrát po-
písaný vroku 1973 atiež prvýkrát použitý
diagnostický termín FAS.
FASD (Fetal Alcohol Spectrum
Disorders) je nediagnostický súhrnný
termín pre možné následky PAE (Bhatara,
Loudenberg, Ellis, 2006). Jedná sa osúbor
anatomických malformácií a neurovývi-
nových abnormalít vzniknutých počas
vnútromaternicového vývinu jednotlivca
konzumáciou alkoholu (etanolu) mat-
kou počas tehotenstva (Petrelli, 2019).
Prenatálna expozícia alkoholu (PAE) môže
významne ohroziť funkciu centrálneho
nervového systému dieťaťa, čo vedie kširo-
kému spektru problémov s vývinom, uče-
ním asprávaním (Olson et al., 2007, Brown
et al., 2019). Stupeň poškodenia mozgu
u jednotlivcov s prenatálnym vystavením
alkoholu sa môže variovať od mikroce-
lulárnych a neurochemických aberácií až
pohrubé štrukturálne anomálie. Podobne
kognitívno-behaviorálna dysfunkcia sa
mení v celom kontinuu odmierneho vý-
vinového oneskorenia alebo porúch uče-
nia až po celkové vývinové oneskorenie
(Astley et al., 2009). Lange et al. (2019)
sa snažili popísať typický neurovývinový
prol pre FASD. Autori zistili, že neurobe-
haviorálne problémy sú pri FASD prítom-
né, ale nie sú špecické – resp. špecicky
vymedzujúce toto spektrum. Naznačuje to,
že špecický neurovývinový prol, ktorý
môže odlíšiť deti sFASD od detí s inými
neurovývinovými poruchami, nemusí
existovať. Možné decity v jednotlivých
neuropsychologických doménach sa mie-
rou závažnosti avýskytom ujednotlivcov
vrámci spektra FASD môžu líšiť.
Prevalencia porúch
fetálneho alkoholového
spektra
Čo sa týka prevalencie FASD, vyskytuje
sa približne u 10 na 1 000 živonarode-
ných detí alebo približne u 40 000 detí
ročne. Odhaduje sa, že FAS sa vyskytu-
je u 0,5–2 z 1 000 živonarodených detí.
Výskyt FASD v súčasnosti prevyšuje vý-
skyt Downovho syndrómu a autizmu
(SAMHSA). Petrelli et al. (2019) tvrdia, že
FASD je najčastejšia neurovývinová poru-
cha uľudí vôbec. Celosvetová prevalencia
FASD je odhadovaná na7,7 na1000 oby-
vateľov. Európsky región má najvyššiu
celkovú prevalenciu 19,8 na 1 000 oby-
vateľov. Východné Stredomorie má naj-
nižšiu prevalenciu 0,1 na 1 000 obyva-
teľov. Zo 187 štátov sveta je na prvom
mieste zdokumentovaného výskytu
FASDJužná Afrika (111, 1 na1000), na-
sleduje Chorvátsko (53,3 na 1 000)
a Írsko 47,5 na 1 000) (Lange et al.,
2017). V USA je prevalencia reportova-
ná 2–5 %, v Taliansku 2–6 % a najvyšší
výskyt sa uvádzav Južnej Afrike14–21 %
(Domeij, 2018).Popova et al. (2019) zistili,
že prevalencia FAS a FASD všpeciálnych
subpopuláciách bola 10 až 40krát vyššia
v porovnaní s celosvetovou prevalenciou
FASD vo všeobecnej populácii. Autori
zistili vyššiu mieru prevalencie FASD
v týchto piatich špeciálnych subpopulá-
ciách: deti vnáhradnej starostlivosti, jed-
notlivci vnápravných zariadeniach, všpe-
ciálnom vzdelávaní, v špecializovaných
klinických zariadeniach a v domorodých
populáciách. Výsledky štúdie poukazujú
nafakt, že 1 z 13 žien, ktoré konzumovali
alkohol počas tehotenstva, porodili dieťa
s FASD. Toto zistenie rezultuje doskupiny
630 000 detí narodených s FASD celosve-
tovo každý rok (Lange et al., 2017).FASD
môže postihnúť 3–5 % detí v školskom
veku zaradených v hlavnom prúde, pri-
čom veľa znich zostáva nediagnostikova-
ných (May et al., 2014).May et al. (2021)
uvádzajú nasledovné distálne rizikové
premenné umatiek pre vznik FASD udie-
ťaťa: nižšia výška, hmotnosť a index te-
lesnej hmotnosti; vyššia gravidita; nižšie
vzdelanie a príjem domácnosti aneskor-
šie rozpoznanie tehotenstva.Podľa NCZI
naSlovensku v rokoch 2011 až 2018 bolo
štatisticky zaznamenaných 0,5 % rodičiek,
ktoré počas tehotenstva užívali alkohol
(NCZI, 2020a). Napr. v roku 2018 sa naSK
po prepočítaní na1 000 pôrodov eviduje
3,5 prípadov takýchto rodičiekzcelkové-
ho počtu pôrodov 57 059. Zhľadiska veku
rodičky bolo najviac takýchto pôrodov
v mladších vekových skupinách. Urodi-
čiek vo veku 15–24 rokov bolo zaevido-
vaných 4,1 prípadov na1000 pôrodov. Vo
vyšších vekových kategóriách 25–44 išlo
v priemere o 3,3 prípadu na 1 000 pôro-
dov (NCZI, 2020b).
Diferenciálna diagnostika
vrámci spektra FASD
V rámci FASD sa nachádzajú diagnózy
rôznej závažnosti a intenzity vzhľadom
nafyzické abnormality tváre, decity ras-
tu a neurobehaviorálne následky. V nie-
ktorých prípadoch môže ísť aj ozávažné
poškodenie niektorých vnútorných orgá-
nových systémov. Okrem najzávažnejšej
diagnózy vrámci FASD, ktorou je FAS, je
možné diagnostikovať aj ďalšie diagnó-
zy: Parciálny fetálny alkoholový syndróm
pFAS – (Partial Fetal Alcohol Syndrom),
Neurovývinovú poruchu spojenú s al-
koholom – ARND (Alcohol- Related
Neurodevelopmental Disorder) aVrodené
chyby spojené s alkoholom – ARBD
(Alcohol-Related Birth Defects) (Center
for Substance Abuse Prevention, 2014;
Mitašíková, Vodičková, 2022a). V rámci
DSM-5 bol zaradený nový termín s ná-
zvom Neurobehaviorálna porucha spo-
jená s PAE – ND-PAE (Neurobehavioral
Disorder associated with Prenatal Alcohol
Exposure). Ide o novo navrhovanú dia-
gnózu spoznámkou, že si vyžaduje ďalšie
štúdium (Mattson et al., 2019). Z dife-
renciálnodiagnostického hľadiska je FAS
najzávažnejšou formou poruchy na spek-
tre FASD, ktorá vykazuje charakteristické
kraniofaciálne malformácie, mikrocefáliu,
prenatálne apostnatálne obmedzenie ras-
tu a neurovývinové abnormality centrál-
neho nervového systému. Diagnóza pFAS
má čiastočný súbor charakteristických čŕt
tváre FAS. ARND zahŕňa dôkazy neurový-
vinových malformácií a/alebo komplexný
vzorec behaviorálnych alebo kognitív-
nych abnormalít. ARBD zahŕňa jednu
alebo viac vrodených anomálií, ako sú:
kraniofaciálne, srdcové, kostrové a očné
malformácie (Petrelli et al., 2019). Lim et
al. (2022) zdorazňujú, že skríning uľah-
čuje včasnú identikáciu FASD. Autori
vo svojej štúdii zistili, že skríningové ná-
stroje FAS preukázali vysokú presnosť pri
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 32
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC

identikácii jednotlivcov s rizikom FAS,
zatiaľ čo nástroje naskríning FASD preu-
kázali obmedzenú presnosť pri identiká-
cii jednotlivcov.
Brown et al. (2019) uvádzajú prehľad
acharakteristiky diagnostických manuálov
pre FASD nasledovne:
4-Digit Diagnostic Code (podľa Astley,
2004) – štvormiestny diagnostický kód
(4-Digit Diagnostic Code), nazývaný aj
„Washingtonské kritériá“, čo je nástroj,
ktorý sa používa na klinikách v USA,
vKanade (poznámka: aj naSlovensku).
Canadian Guidelines for Diagnosis – ka-
nadský štandard pre diagnostiku, vktorom
je zosúladená terminológia Institute of
Medicine (IOM) s4-Digit Code vprístu-
pe kopisu, hodnoteniu ameraniu znakov,
svedčiacich o FASD. V usmerneniach sa
odporúča preskúmanie multidisciplinár-
nym tímom, neurologicko-behaviorálne
posúdenie, analýza a dokumentácia alko-
holovej anamnézy matky a diferenciálna
diagnóza.
Diagnostický a štatistický manuál dušev-
ných porúch – 5. vydanie (DSM-5) – uvá-
dza nový termín Neurologická vývinová
porucha spojená sprenatálnou expozíciou
alkoholu (ND-PAE), ktorá opisuje škálu
neurologických porúch, spojených s PAE.
ND-PAE možno diagnostikovať bez ohľa-
du na prítomnosť alebo neprítomnosť
fyzických účinkov PAE. Vyžaduje sa po-
tvrdenie konzumácie alkoholu matkou.
Navrhované kritériá pre ND-PAE nezahŕ-
ňajú kritériá na rozpoznanie deformácií
tváre, charakteristických pre ťažšie prí-
pady, ani nerozoznávajú podtypy FASD.
Navrhované kritériá kladú dôraz na psy-
chometrické merania namiesto znakov,
ktoré by sa pravdepodobne mohli pripísať
rodinnej genetike (napr. obvod hlavy, dys-
morcké črty tváre atelesná dĺžka ahmot-
nosť). Kritériá DSM-5, hoci ešte nie sú
overené, sú široko používané avyžadujú si
ďalšie skúmania.
Medzinárodná klasikácia chorôb – 10. re-
vízia (ICD-10) odporúča v rámci spektra
FASD použiť nasledujúce kódy:
›P04.3 Novorodenec (spodozrením
na) ovplyvnený užívaním alkoholu
matkou (nezahŕňa FAS);
›Q86.0 FAS (dysmorcký) – pre
tento špecický kód nie je
ponúkaný žiadny ďalší popis;
›F06.30 Porucha nálady spôsobená
známym fyziologickým
stavom, bližšie neurčená;
›P00.4 Novorodenec
spodozrením, že bude postihnutý
poruchami výživy matky;
›P01.9 Novorodenec spodozrením,
že bude postihnutý komplikáciou
tehotenstva matky, bližšie neurčenej;
›G93.4 Encefalopatia, iná
abližšie neurčená (statická);
›G96.8 Iné bližšie určené poruchy
centrálneho nervového systému;
G96.9 Porucha centrálneho nervového
systému, bližšie neurčená.
Embryogenéza pri
FAS vsúvislosti
skraniofaciálnymi deficitmi
Prenatálna expozícia alkoholu počas
prvého trimestra ovplyvňuje vývin ry-
sov tváre plodu. Najviac postihnutá je
orbitálna oblasť (oblasť očí) a stredná
časť tváre. Predpokladá sa, že rast mozgu
plodu ovplyvňuje aj veľkosť a tvar tváre
(Australian guide to the diagnosis of FASD
Section C). Petrelli et al. (2019) uvádzajú,
že vpriebehu rokov bolo skúmaných via-
cero mechanizmov účinkov PAE. Na vy-
svetlenie širokého rozsahu vývinových
malformácií vyvolaných expozíciou etano-
lu počas vývinu ľudského plodu poukazujú
na rôzne oblasti výskumu v tejto oblasti.
Autori popisujú molekulárne, biochemic-
ké, bunkové aembryonálne mechanizmy
vysvetlenia vzniku malformácií pri FAS.
Podľa Smith et al. (2014) to, čo sa teda
označuje ako „tvár PAE“, je zložené zvia-
cerých mechanizmov etanolu. Vyvolané
zmeny boli zdokumentované u rôznych
druhov stavovcov vrátane myší, zebričiek
aXenopus. Sant‘Anna aTosello (2006) tvr-
dia, že alkohol má priamy toxický účinok
na ektodermálne a mezodermálne bunky
vyvíjajúceho sa embrya, najmä nabunky
určené pre vznik dentofaciálnych štruk-
túr (teda na bunky lebečného neurálne-
ho hrebeňa). Opisujú sa tiež malformá-
cie lebky a čeľuste. Presný mechanizmus
teratogénnych účinkov alkoholu zostáva
stále neznámy. Daní autori načrtávajú
etiologické mechanizmy sdôrazom navy-
víjajúcu sa tvár azuby. Autori Sulik et al.
(1981), Cartwright et al. (1998) uvádzajú
nazáklade štúdií nazvieratách existenciu
charakteristických tvárových abnormalít
pri FAS, ktoré súvisia sapoptózou – nad-
mernou programovanou smrťou buniek
neurálneho hrebeňa počas vymedzeného
veľmi zraniteľného obdobia prenatálneho
vývinu (Sulik et al., 1981, Cartwright, et
al., 1998). Apoptózu môžu spôsobiť pod-
ľa Chaudhuri (2000), National Institute
on Alcohol Abuse and Alcoholism (2000)
nasledujúce mechanizmy: toxicita voľných
radikálov, nedostatok kyseliny retinovej,
zmenená expresia génov azmenená aktivi-
ta rastových faktorov. Petrelli et al. (2019)
uvádzajú, že nedostatok kyseliny retinovej
zistený nazvieracích modeloch spôsobuje
kraniofaciálne malformácie a mikrocefá-
liu. Stredodobom pochopenia FAS ainých
alkoholom vyvolaných vývinových malfor-
mácií zostáva ich embryologický pôvod.
Kraniofaciálne aostatné
deficity typické
ujednotlivcov sfetálnym
alkoholovým syndrómom –
FAS
Fetálny alkoholový syndróm (FAS) je
najťažšou diagnózou zo spektra (ICD10,
2021). Astley et al. (2009) zdôrazňujú, že
FAS je syndróm trvalého vrodeného de-
fektu. Diagnostický manuál e 4-Digit
Code podľa Astley (2004) má veľmi dobre
prepracovanú časť diagnostiky kraniofaci-
álnych decitov. Olson et al. (2007) uvá-
dzajú, že celoštátna sieť kliník vUSA FAS
DPN fungujúca od roku 1993 daný e
4-Digit Code podľa Astley (2004) používa
a v rámci neho zdôrazňuje interdiscipli-
nárny tímový diagnostický prístup.
FAS je diagnosticky vymedzený nasle-
dovnými kritériami:
1.Typické znaky na tvári, ktoré sa
nazývajú sentinelové črty tváre – bežne
sa vyskytujúce naprieč vekom, pohlavím
a etnickými skupinami (Australian guide
to the diagnosis of FASD Section C). Smith
et al. (2014) používajú termín „tvár PAE“,
teda zmeny tváre vyplývajúce zPAE, atak-
tiež tvrdia, že ich výskyt možno pozorovať
naprieč rôznemu rasovému a etnickému
pôvodu.
Patria sem: 1a) krátke palpebrálne sú-
ry (tzn., že viečkové štrbiny sú pri meraní
od vonkajšieho kútika oka po vnútorný
kútik oka nadĺžku kratšie), 1b) úzky ver-
million (tzn. úzka horná pera); 1c) hladký
philtrum (t.j. vyhladená priehlbina/ryha
– časť pod nosom, nad hornou perou);
(podľa e 4-Digit Code, Astley, 2004)
(viď obr. č 1). Pri pFAS vrámci diferenci-
álnej diagnostiky postačuje prítomnosť iba
dvoch ztroch charakteristických čŕt tváre
(Hoyme et al. 2016).
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 33
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC

Obrázok 1: FAS fenotyp tváre podľa e
4–Digit Code © Susan Astley
FAS fenotyp tváre 4. stupňa určený po-
mocou 4-ciferného diagnostického kódu
vyžaduje prítomnosť všetkých troch
nasledujúcich anomálií: (i) dĺžka pal-
pebrálnej štrbiny 2 alebo viac SD pod
normou; (ii) hladké ltrum (Rad 4 alebo
5 na Lip-Philtrum Guide), (iii) tenká hor-
ná pera (Rad 4 alebo 5 na Lip-Philtrum
Guide) (Astley, 2004; Astley et al. 2009).
Okrem troch základných sentinelo-
vých čŕt tváre pri FAS autori uvádzajú aj
hypopláziu strednej časti tváre a/alebo
nesprávne postavenie zubov (Jones et al.,
1973b, Streissguth et al., 1991). Tieto špe-
cické anomálie boli identikované u80 %
pacientov sFAS (Streissguth et al., 1991).
Podľa Naidoo et al. (2005) užívanie alko-
holu počas tehotenstva môže byť príčinou
aj izolovaného rázštepu pery s/alebo bez
rázštepu podnebia. Church et al. (1997)
uvádzajú ešte rôzne deformácie nosa (napr.
plochý nosový most), uší (napr. úzke ušné
kanáliky) a očí (napr. epikantus, padnuté
viečko, strabizmus) (viď obr. č. 2).
Obrázok 2: Kraniofaciálne znaky pri FAS. Zdroj: vlastné spracovanie na základe
bibliograckých zdrojov použitých vtexte
2. spomalenie rastu (prenatálne a/alebo
postnatálne); (podľa e 4-Digit Code,
Astley, 2004) a Olson et al. (2007) uvá-
dzajú nižšiu výšku ahmotnosť vo vzťahu
kpopulácii.
3. poruchy centrálneho nervového sys-
tému, ktoré sú demonštrované funkčný-
mi poruchami voblasti intelektu (Astley,
2004; Astley et al. 2009). Vaurio, Riley
a Mattson (2008) tvrdia, že v prípade
FAS sa skóre IQ pohybuje od20 do120,
pričom priemerné skóre IQ je 68 až 72.
FAS sa prejavuje aj/alebo štrukturálny-
mi abnormalitami CNS, mikrocefáliou,
vývinovými odchýlkami a komplexnými
behaviorálnymi problémami. Deti s FAS
vykazujú charakteristiky ako hyperaktivi-
ta, agresivita, zhoršené usudzovanie ako aj
rečové ajazykové ťažkosti. Church aAbel
(1998) uvádzajú pri FAS aj časté poruchy
sluchu avestibulárneho aparátu. Poruchy
sluchu bývajú spojené s opakujúcimi sa
epizódami sekrečného zápalu stredného
ucha. Keďže vývin jazyka u dieťaťa závi-
sí od neporušeného sluchového aparátu,
deti s FAS často vykazujú jazykové poru-
chy (Church, Abel, 1998). Streissguth et
al. (1985) opisujú napríklad slabú recepciu
aexpresívne jazykové schopnosti, nezreteľ-
nú amonotónnu reč, problémy sartikulá-
ciou aplynulosťou reči. Podľa Naidoo et al.
(2005) kporuchám reči pri FAS prispieva-
jú centrálne a periférne poruchy sluchu,
dentofaciálne defekty a mentálne postih-
nutie. Podľa Center for Disease Control
and Prevention (CDC; 2021) majú deti
sFAS súčasne problémy sučením, pamä-
ťou, rozsahom pozornosti, komunikáciou,
zrakom alebo sluchom, prípadne môže ísť
o kombináciu týchto problémov. Ťažkosti
aich dôsledky sa prejavujú najmä v škol-
skej asociálnej oblasti.
4. Štvrté kritérium v rámci diagnosti-
ky FAS podľa e 4–Digit Code (Astley,
2004), ktorým je spoľahlivý dôkaz o po-
tvrdenej prenatálnej expozícii alkoho-
lu. Ak sú všetky predchádzajúce kritériá
pri diagnostike splnené, FAS nevyžaduje
dokumentáciu prenatálnej expozície al-
koholu (Vorgias, Bernstein, 2021; Stade et
al., 2006; Rasmussen et al., 2008). Astley
Hemingway (2020) uvádza, že kritériá tvá-
re svysokou špecickosťou aspozitívnou
prediktívnou hodnotou naprenatálnu ex-
pozíciu alkoholu sú potrebné nadiagnosti-
ku fetálneho alkoholového syndrómu, keď
dokumentácia PAE nie je kdispozícii.
Iné klinické manifestácie pri FAS môžu
zahŕňať anomálie srdca, urogenitálne
defekty, abnormality skeletu a vizuálne
problémy (Stade et al., 2006). Jednotlivci
sFAS, u ktorých sa objavia aj tieto doda-
točné zdravotné komplikácie, sú v terapii
a v edukácii považovaní za pacientov/
klientov s viacnásobným postihnutím.
K tomu sa môže ešte pridať kumulatívny
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 34
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC

efekt dôsledkov traumatizácie a opakova-
nej retraumatizácie týchto detí vsúvislosti
s ich často ťažkými okolnosťami (napr.
opakované umiestňovanie do náhradnej
starostlivosti, nepriaznivé rané zážitky
spojené s pôvodnou biologickou rodi-
nou, opakované zlyhávaniami v školskom
aširšom sociálnom prostredí (Mitašíková,
Vodičková, 2022b).
Tieto štyri hore opísané kritériá sú dia-
gnosticky zhodnocované vrámci tzv. e
4-Digit Code pomocou Likertových stup-
níc od1 po4, pričom napr. kód 3444 spĺňa
diagnostické kritériá pre FAS. Diagnózu
FAS pri potvrdenej PAE spĺňa 12 typov
tohto kódu: 2433, 2434, 2443, 2444, 3433,
3434, 3443, 3444, 4433, 4434, 4443, 4444.
Diagnózu FAS, pri ktorej je PAE neznáma,
spĺňa 6 kódov: 2432, 2442, 3432, 3442,
4432, 4442 (Astley, 2004, Astley, 2009) (viď
ob. č. 3-mriežka).
Obrázok č. 3: Mriežka 4-miestneho diagnostického kódu FASD © Susan Astley
FASD je denovaná decitom rastu, špe-
cickými črtami tváre FAS, dôkazom
poškodenia CNS a prenatálnej expozície
alkoholu. 4-ciferný kód zoraďuje každú
ztýchto oblastí na4-bodových, prípadom
denovaných Likertových stupniciach.
4-ciferný kód (3444) vložený domriežky
je 1 z12 kódov, ktoré spĺňajú diagnostic-
ké kritériá pre FAS pri potvrdenej PAE
(Astley, 2004).
Prevencia porúch fetálneho
alkoholového spektra
Závažnosť atyp účinkov alkoholu naplod
ovplyvňuje mnoho faktorov: frekvencia,
množstvo a načasovanie konzumovaného
alkoholu matkou, znížená schopnosť ženy
metabolizovať alkohol, celkový zdravot-
ný stav matky ajej výživa, užívanie me-
dikamentov adrog, vek matky adokonca
aj genetika plodu (National Institute on
Alcohol Abuse and Alcoholism, 2000;
Healthy Child Manitoba, 2010). Vorgias
aBernstein (2021) uvádzajú rizikové fakto-
ry pre vznik FASD: žena staršia ako 30 ro-
kov sdlhodobým pitím alkoholu, zlá výži-
va matky, pôrod už jedného dieťaťa sFASD
agenetická náchylnosť uženy kpomalému
metabolizmu alkoholu. Prenatálna expo-
zícia alkoholu je pritom kompletne pre-
ventabilnou príčinu FASD (Astley, 2004).
Nie je známa žiadna bezpečná úroveň
konzumácie alkoholu počas tehotenstva.
Preto existuje potreba rozsiahlej osvety
o FAS, resp. FASD pre širokú verejnosť
(Chaudhuri, 2000). Aj keď vrámci humán-
neho výskumu nebolo možné vymedziť
množstvo alkoholu počas tehotenstva ani
kritické prenatálne obdobie expozície plo-
du alkoholu spôsobujúceho štrukturálnu
a/alebo funkčnú teratogenézu, výskumy
na zvieratách preukázali, že všetky štádiá
prenatálneho vývinu jednotlivca sú citlivé
na teratogénne účinky alkoholu (Wilson
aCudd, 2011). Výskumy nazvieratách tiež
ukazujú, že aj malé množstvo alkoholu po-
čas tehotenstva môže viesť udieťaťa kdys-
funkcii mozgu aknásledným behaviorál-
nym abnormalitám (Lange et al., 2017).
Záver
Aj napriek tomu, že FASD sa dá kompletne
predísť, je prevalencia týchto detí vpopu-
lácii celosvetovo vysoká. Doposiaľ nebolo
možné vrámci humánneho výskumu vy-
medziť množstvo bezpečnej dávky alkoho-
lu prijatej počas tehotenstva. Zuvedeného
vyplýva, že každá dávka vypitého alkoholu
v tehotenstve je riziková. Aj malé množ-
stvo alkoholu počas tehotenstva môže viesť
kdysfunkcii mozgu anásledným behavio-
rálnym abnormalitám. Najťažšia diagnó-
za zo spektra FASD – fetálny alkoholový
syndróm (FAS) je trvalým defektom, kto-
rý je charakteristický zjavnými decitmi
voblasti tváre, rastu aporúch CNS. Udetí
s FAS sú dané ukazovatele najzreteľnejšie
identikovateľné v rámci spektra FASD
a vykazujú aj najzávažnejšie dôsledky
v oblasti bio-psycho-sociálnej funkčnos-
ti. Pretože diagnóza uľahčuje prístup pa-
cienta k podporným službám, existuje
veľký záujem opochopenie mechanizmov,
ktoré sú základom týchto kraniofaciálnych
decitov, atým aj ich presného klinického
kontextu (Smith et al., 2014).
Olson et al. (2007) v kontexte iden-
tikácie FAS odporúčajú hľadanie
charakteristických čŕt tváre a skríning
v rámci vysoko rizikových populácií, ako
sú napr. deti v pestúnskej starostlivosti.
Diagnosticko-terapeutický intervenčný
proces pri FAS je otázkou multidisciplinár-
nej spolupráce vrátane špecialistov zoblas-
ti logopédie. Podľa Blanck Lubarsch et al.
(2019) majú deti sfetálnym alkoholovým
syndrómom vyššiu potrebu včasnej pod-
pory vývinu, ako je logopedická starostli-
vosť, ergoterapia afyzioterapia.
Podľa Sant'Anna aTosello (2006) mož-
no povedať, že FAS je tragédia, ktorej sa dá
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 35
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC

predísť. Je preto potrebné vyvinúť roz-
siahle úsilie v sociálnej, výskumnej, zdra-
votnej a legislatívnej oblasti, aby matky
alkoholičky zmenili svoj životný štýl, atak
zamedziť, aby nechránené dieťa trpelo
anieslo následky PAE počas celého života
bez vlastného zavinenia.
Literatúra
ASTLEY HEMINGWAY, S. J., 2020. High facial specicity and positive predictive value are required to diagnose fetal alcohol syndrome
when prenatal alcohol exposure is unknown. Advances Pediatric Research. 7(44), s. 1-11. DOI: 10.35248/2385-4529.20.7.44.
ASTLEY, S. J., 2004. Diagnostic Guide for Fetal Alcohol Spectrum Disorders: e 4-Digit Diagnostic Code. ird Edition. Seattle,
Washington: Center on Human Development and Disability, School of Public Health and Community Medicine, University of
Washington. [cit 2021-06-15] Dostupné na: https://digital.lib.washington.edu/researchworks/handle/1773/46588
ASTLEY, S. J., AYLWARD, E. H., OLSON, H. C., KERNS, K., BROOKS, A., COGGINS, T. E., DAVIES, J., DORN, S., GENDLER, B.,
JIRIKOWIC, T., KRAEGEL, P. , MARAVILLA, K., RICHARDS, T., 2009. Magnetic resonance imaging outcomes from acomprehensive
magnetic resonance study of children with fetal alcohol spectrum disorders. Alcoholism, clinical and experimental research.33(10),
s. 1671-1689. DOI: 10.1111/j.1530-0277.2009.01004.x.
Australian guide to the diagnosis of FASD Section C: Assessing sentinel facial features and Appendices C & D., s. 31-34, 74-78. [cit 2021-04-15]
Dostupné na: https://www.fasdhub.org.au/siteassets/pdfs/section-c-assessing-sentinel-facial-features--appendices-c-and-d.pdf
BHATARA, V., LOUDENBERG, R., ELLIS, R., 2006. Association of attention decit hyperactivity disorder and gestational alcohol
exposure: An exploratory study. Journal of attention disorders. 9(3), s. 515-522. DOI: 0.1177/1087054705283880.
BLANCK-LUBARSCH, M., DIRKSEN, D., FELDMANN, R., SAUERLAND, C., HOHOFF, A., 2019. Tooth Malformations, DMFT
Index, Speech Impairment and Oral Habits in Patients with Fetal Alcohol Syndrome.International journal of environmental research
and public health.16(22), 4401. DOI: 10.3390/ijerph16224401.
BROWN, J. M., BLAND, R., JONSSON, E., GREENSHAW, A. J., 2019. e standardization of diagnostic criteria for fetal alcohol
spectrum disorder (FASD): Implications for research, clinical practice and population health. Canadian journal of psychiatry. 64(3),
s. 169-176. DOI: 10.1177/0706743718777398.
CARTWRIGHT, M. M., TESSMER, L. L., SMITH, S. M., 1998. Ethanol-induced neural crest apoptosis is coincident with their
endogenous death, but is mechanistically distinct. Alcoholism, clinical and experimental research. 22(1), s. 142-149. Dostupné na:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9514299/
CENTER FOR SUBSTANCE ABUSE PREVENTION, 2014. Addressing Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). Treatment
Improvement Protocol (TIP) Series 58. Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK344239/
Centers for disease control and prevention, cdc. 2021. Basics about FASDs. [online] [cit 2021-3-15]. Dostupné na: https://www.cdc.gov/
ncbddd/fasd/facts.html
DOMEIJ, H., FAHLSTRÖM, G., BERTILSSON, G., HULTCRANTZ, M., MUNTHE-KAAS, H., NEHLIN GORDH, CH.,
HELGESSON, G., 2018. Experiences of living with fetal alcohol spectrum disorders: Asystematic review and synthesis of qualitative
data. Developmental Medicine and Child Neurology vol. 60(8), s. 741-752. DOI: 10.1111/dmcn.13696.
HEALTHY CHILD MANITOBA, 2010. What Early Child Educators Need to Know about FASD. Manitoba: Healthy Child Manitoba,
58 s.
HOYME, H. E., KALBERG, W. O., ELLIOTT, A. J., et al., 2016. Updated Clinical Guidelines for Diagnosing Fetal Alcohol Spectrum
Disorders.Pediatrics.138(2), e20154256. DOI: 10.1542/peds.2015-4256.
CHAUDHURI J. D., 2000. Alcohol and the developing fetus--a review.Medical science monitor : international medical journal of
experimental and clinical research.6(5), s. 1031-1041. Dostupné na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11208451/
CHURCH, M. W., ABEL, E. L., 1998. Fetal alcohol syndrome. Hearing, speech, language, and vestibular disorders.Obstetrics and
gynecology clinics of North America.25(1), s. 85-97. DOI: 10.1016/s0889-8545(05)70359-4.
CHURCH, M. W., ELDIS, F., BLAKLEY, B. W., BAWLE, E. V., 1997. Hearing, language, speech, vestibular, and dentofacial
disorders in fetal alcohol syndrome. Alcoholism, clinical and experimental research. 21(2), s. 227-237. Dostupné na:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9113257/
ICD10., 2021. ICD-10-CM Code Q86.0. [online] [cit 2021-03-07]. Dostupné na:https://icdlist.com/icd-10/Q86.0
JONES, K. L., SMITH, D. W., 1973a. Recognition of the fetal alcohol syndrome in early infancy. Lancet. 302(7836), s. 999-1001.
DOI: 10.1016/s0140-6736(73)91092-1.
JONES, K. L., SMITH, D. W., ULLELAND, C. N., STREISSGUTH, P. , 1973b. Pattern of malformation in ospring of chronic alcoholic
mothers.Lancet (London, England).1(7815), s. 1267-1271. DOI: 10.1016/s0140-6736(73)91291-9.
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 36
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC

LANGE, S., PROBST, C., GMEL, G., REHM, J., BURD, L., POPOVA, S., 2017. Global Prevalence of Fetal Alcohol Spectrum
Disorder Among Children and Youth: ASystematic Review and Meta-analysis. JAMA pediatrics. 171(10), s. 948-956. DOI: 10.1001/
jamapediatrics.2017.1919.
LIM, Y. H., WATKINS, R. E., JONES, H., KIPPIN, N. R., FINLAY-JONES, A., 2022. Fetal alcohol spectrum disorders screening tools:
Asystematic review.Research in developmental disabilities,122, 104168. DOI: 10.1016/j.ridd.2021.104168.
MATTSON, S. N., BERNES, G. A., DOYLE, L. R., 2019. Fetal alcohol spectrum disorders: Areview of the neurobehavioral decits
associated with prenatal alcohol exposure. Alcoholism, clinical and experimental research. 43(6), s. 1046-1062. DOI: 10.1111/acer.14040.
MAY, P.A., MARAIS, A. S., DE VRIES, M. M., BUCKLEY, D., KALBERG, W. O., HASKEN, J. M., STEGALL, J. M., HEDRICK, D. M.,
ROBINSON, L. K., MANNING, M. A., TABACHNICK, B. G., SEEDAT, S., PARRY, C. D. H., HOYME, H. E., 2021. e prevalence,
child characteristics, and maternal risk factors for the continuum of fetal alcohol spectrum disorders: Asixth population-based study in
the same South African community.Drug and alcohol dependence,218, 108408. DOI: 10.1016/j.drugalcdep.2020.108408.
MAY, P. A., BAETE, A., RUSSO, J., ELLIOTT, A. J., BLANKENSHIP, J., KALBERG, W. O., BUCKLEY, D., BROOKS, M., HASKEN, J.,
ABDUL-RAHMAN, O., ADAM, M. P., ROBINSON, L. K., MANNING, M., & HOYME, H. E., 2014. Prevalence and characteristics of
fetal alcohol spectrum disorders. Pediatrics, 134(5), s. 855-866. DOI: 10.1542/peds.2013-3319.
MILLIANS, M. N., 2015. Educational Needs and Care of Children with FASD.Curr Dev Disord Rep.2(2015), s. 210–218. DOI: 10.1007/
s40474-015-0055-5.
MITAŠÍKOVÁ, P. , VODIČKOVÁ, B., 2022a. Neuropsychologické špeciká vkontexte porúch fetálneho alkoholového spektra (FASD).
Logopaedica. 24(1), s. 3-8. ISSN 2453-8450.
MITAŠÍKOVÁ, P. , VODIČKOVÁ, B., 2022b. Quality of Life of Children with Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD) and their
Parents/Caregivers in the Context of Developmental Support and Inclusion in Slovakia. International E-Journal of Advances in Social
Sciences. 8(22), s. 17-29. DOI: 10.18769/ijasos.1070749.
NAIDOO, S., CHIKTE, U., LAUBSCHER, R., LOMBARD, C. 2005. Fetal alcohol syndrome: anthropometric and oral health status.e
journal of contemporary dental practice.6(4), s. 101–115. Dostupné na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16299612/
Národné centrum zdravotníckych informácií (NCZI). 2020a.Poškodenie zdravia konzumáciou alkoholu. [cit 2021-4-15]. Dostupné na:
http://www.nczisk.sk/Statisticke_vystupy/Tematicke_statisticke_vystupy/Poskodenie_zdravia_konzumaciou_alkoholu/Pages/default.aspx
Národné centrum zdravotníckych informácií (NCZI). 2020b. Poškodenie zdravia konzumáciou alkoholu v Slovenskej republike
2019.[cit 2021-4-2].Dostupné na:http://data.nczisk.sk/statisticke_vystupy/Poskodenie_zdravia_konzumaciou_alkoholu/Poskodenia_
zdravia_konzumaciou_alkoholu_v_SR_2019_Sprava_k_publikovanym_vystupom.pdf
National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism. Tenth Special Report to the U.S. Congress on Alcohol and Health: Highlightsfrom
Current Research. NIH Publication No. 00–1583. Bethesda,MD: Department of Health and Human Services; 2000.
OLSON, H. C., JIRIKOWIC, T. , KARTIN, D., ASTLEY, S., 2007. Responding to the Challenge of Early Intervention for Fetal Alcohol
Spectrum Disorders.Infants & Young Children.20(2), s. 172-189. Dostupné na: https://depts.washington.edu/fasdpn/pdfs/olson2007.pdf
O‘NEIL, E., 2010. Abnormality tváre fetálneho alkoholového syndrómu (FAS). Encyklopédia projektu embryí (2010-09-28).
[cit 2021-093-15]. ISSN: 1940-5030. Dostupné na: http://embryo.asu.edu/handle/10776/2076
PETRELLI, B., BENDELAC, L., HICKS, G. G,. FAINSOD, A., 2019. Insights into retinoic acid deciency and the induction of
craniofacial malformations and microcephaly in fetal alcohol spectrum disorder.Genesis-e Journal of Geneticsand Development.
57(1). DOI: 10.1002/dvg.23278.
POPOVA, S., LANGE, S., SHIELD, K., BURD, L., REHM, J., 2019. Prevalence of fetal alcohol spectrum disorder among special
subpopulations: asystematic review and meta-analysis.Addiction (Abingdon, England).114(7), s. 1150-1172. DOI: 10.1111/add.14598.
RASMUSSEN, C., ANDREW, G., ZWAIGENBAUM, L., TOUGH, S., 2008. Neurobehavioural outcomes of children with
fetal alcohol spectrum disorders: A Canadian perspective. Paediatrics & child health.13(3), s. 185-191. Dostupné na:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19252695/
SAMHSA. United States Department of Health and Human Services Substance Abuse and Mental Health Services Administration
Center for Substance Abuse Prevention. e Language of Fetal Alcohol Spectrum Disorders. [cit 2021-03-15]. Dostupné na:
http://fascenter.samhsa.gov/documents/WYNKLanguageFASD2.pdf
SANT'ANNA, L. B., TOSELLO, D. O., 2006. Fetal alcohol syndrome and developing craniofacial and dental
structures-a review.Orthodontics & craniofacial research.9(4), s. 172-185. DOI: 10.1111/j.1601-6343.2006.00377.x.
SMITH, S. M., GARIC, A., FLENTKE, G. R., BERRES, M. E., 2014. Neural crest development in fetal alcohol syndrome.Birth defects
research. Part C, Embryo today : reviews.102(3), s. 210-220. DOI: 10.1002/bdrc.21078.
STADE , B. C., STEVENS, B., UNGAR, W. J.et al., 2006. Health-related quality of life of Canadian children and youth prenatally exposed
to alcohol.Health Qual Life Outcomes.4(81). DOI: 10.1186/1477-7525-4-81.
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 37
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC

STREISSGUTH, A. P., AASE, J. M., CLARREN, S. K., RANDELS, S. P., LADUE, R. A., SMITH, D. F., 1991. Fetal alcohol syndrome in
adolescents and adults.JAMA.265(15), s. 1961-1967. Dostupné na: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/2008025/
STREISSGUTH, A. P., CLARREN, S. K., JONES, K. L., 1985. Natural history of the fetal alcohol syndrome: a10-year follow-up of
eleven patients.Lancet (London, England).2(8446), s. 85–91. DOI: 10.1016/s0140-6736(85)90189-8.
SULIK, K. K., JOHNSTON, M. C., WEBB, M. A., 1981. Fetal alcohol syndrome: embryogenesis in amouse model.Science (New
York, N.Y.).214(4523), s. 936–938. DOI: 10.1126/science.6795717.
VAURIO, L., RILEY, E. P., MATTSON, S. N., 2008. Diferences in executive functioning in children with heavy prenatal alcohol exposure
or attention-decit hyperactivity disorder. Journal of the International Neuropsychological Society. 14(4), s. 119-129. DOI: 10.1017/
S1355617708080144.
VORGIAS, D., BERNSTEIN, B., 2021. Fetal Alcohol Syndrome. In: StatPearls. [online] [cit. 2023-03-05]. Dostupné na:
https://www.nebi.nlm.nih.gov/books/NBK448178/
WILSON, S. E., CUDD, T. A., 2011. Focus on: e use of animal models for the study of fetal alcohol spectrum disorders. Alcohol
research & health. 34(1), s. 92-98. Dostupné na: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3625987/
LISTY KLINICKÉ LOGOPEDIE 1/2023 38
HLAVNÍ TÉMA / MAIN TOPIC