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e974
Vol. 8(4), abril 2023 - ISSN: 2215-4523 / e-ISSN: 2215-5279
http://revistamedicasinergia.com
Revista Médica Sinergia
Vol. 8, Núm. 04, abril 2023, e974
https://doi.org/10.31434/rms.v8i4.974
revistamedicasinergia@gmail.com
Hernia diafragmática congénita: una actualización en el abordaje
diagnóstico y terapéutico
Congenital diaphragmatic hernia: a review of the diagnosis and management
1 María José Lizano Villarreal
Investigadora independiente. San José, Costa Rica.
https://orcid.org/0000-0002-4368-6642
2 Daniel Arroyo Solís
Investigador independiente. San José, Costa Rica.
https://orcid.org/0000-0001-5804-1743
3 Federico Gamboa Hernández
Investigador independiente. San José, Costa Rica.
https://orcid.org/0000-0001-8435-8293
Recibido
10/02/2023
Corregido
07/03/2023
Aceptado
20/03/2023
RESUMEN
La hernia diafragmática congénita (HDC) es una malformación infrecuente del desarrollo del
diafragma por un defecto en el cierre de los canales pericardioperitoneales en el desarrollo
embriológico. Se caracteriza por la herniación de los contenidos abdominales en el tórax,
comprometiendo el desarrollo pulmonar. Tiene una prevalencia anual estimada de 1 a 4 casos
en 10,000 nacidos vivos. La mayoría de los casos son esporádicos y multifactoriales, incluyendo
factores ambientales y genéticos, o se presenta en asociación a otras malformaciones
congénitas. Ambos alteran la diferenciación de las células mesenquimales en el proceso de
formación del diafragma. La forma más frecuente es la hernia de Bochdalek (más del 95% de
los casos), descrita como un defecto posterolateral que predomina en el lado izquierdo. Las
consecuencias más relevantes son la hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar persistente,
responsables de la morbimortalidad asociadas a la HDC. Actualmente, el abordaje de esta
patología se basa en el diagnóstico oportuno y la identificación de los fetos gravemente
afectados para permitir planificar el parto o las nuevas terapias in útero, las cuales siguen en
constantes estudios. Este artículo expone una revisión actualizada del diagnóstico y tratamiento
pre y postnatal de la HCD.
PALABRAS CLAVE: hernia congénita diafragmática; hipoplasia pulmonar; hernia de
Bochdalek; malformación congénita.
ABSTRACT
Congenital diaphragmatic hernia (CDH) is a rare developmental malformation of the diaphragm
due to a defect in the closure of the pericardioperitoneal canals during embryological
Hernia diafragmática congénita: una actualización en el abordaje diagnóstico y terapéutico
María José Lizano Villareal, Daniel Arroyo Solís, Federico Gamboa Hernández
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development. It is characterized by herniation of abdominal contents into the thorax,
compromising pulmonary development. It has an estimated annual prevalence of 1 to 4 cases
in 10,000 live births. Most cases are sporadic and multifactorial, including environmental and
genetic factors, or in association with other congenital malformations; both alter the
differentiation of mesenchymal cells in the process of diaphragm formation. The most frequent
form is Bochdalek hernia (more than 95% of cases), described as a posterolateral defect that
predominates on the left side. The most relevant consequences are pulmonary hypoplasia and
persistent pulmonary hypertension, responsible for the morbidity and mortality associated with
CDH. Currently, the approach to this pathology is based on timely diagnosis and identification
of the severely affected fetuses to allow planning for delivery or new in utero therapies, which
are still under constant study. This article presents an updated review of the diagnosis and pre-
and postnatal treatment of CDH.
KEY WORDS: congenital diaphragmatic hernia; pulmonary hypoplasia; Bochdalek hernia;
congenital malformation.
1 Médica general, graduada de la Universidad de las Ciencias Médicas. Correo electrónico: mmariajolizano@gmail.com.
2 Médico general, graduado de la Universidad de las Ciencias Médicas. Correo electrónico: darroyosolis@gmail.com
3 Médico general, graduado de la Universidad de las Ciencias Médicas. Correo electrónico: fede.gamboah@gmail.com
INTRODUCCIÓN
La hernia diafragmática congénita (HDC) es
una discontinuidad del diafragma que resulta
en la herniación de los órganos abdominales
hacia la cavidad torácica (1,2). La HDC
representa un 8% de las malformaciones
congénitas (2), con una prevalencia
estimada de 1 a 4 en 10,000 nacidos vivos
(1). Estas cifras no toman encuentra abortos
u óbitos, que corresponden a
aproximadamente un 30% de los casos (1).
No existe un vínculo asociado al sexo, ni se
relaciona con la edad materna (1,2). Fue
descrita por primera vez en 1754 por
McCauley, quien realizó una descripción
anatómica y fisiopatológica en la autopsia de
un recién nacido que falleció a la hora y
media de vida por insuficiencia respiratoria
aguda. Posteriormente, en 1848, Vincent
Alexander Bochdalek puntualizó los
conceptos básicos la HDC, y actualmente
este defecto aún lleva su nombre (3). La
hernia de Bochdalek es la variante más
frecuente (más del 95% de los casos),
descrita como un defecto posterolateral con
herniación de órganos abdominales a la
cavidad torácica asociado a un grado
variable de hipoplasia pulmonar. Existen
otras variantes como las hernias de
Morgagni anteriores o retroesternales,
defectos anterolaterales y agenesia del
diafragma (2).
La HDC puede ocurrir de forma aislada, sin
embargo, se asocia a otras malformaciones
en aproximadamente un 50% de los casos
(2). En la forma compleja o no aislada, las
cardiopatías congénitas son las que
principalmente se asocian, en especial los
defectos del septum interventricular, la
tetralogía de Fallot o la coartación de aorta,
y otros defectos menos severos como el
conducto arterioso permeable y forman oval
permeable. Las malformaciones del sistema
genitourinario, tracto gastrointestinal,
sistema nervioso central y sistema
esquelético se relacionan en menor
porcentaje (3). Estas anomalías son más
frecuentes en las HDC bilaterales, donde un
95% de esta presentación se asocia con otra
malformación; sin embargo, de manera
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beneficiosa esta presentación ocurre en
menos del 2% de las HDC (1). Es importante
mencionar que en síndromes genéticos es
más frecuente que ocurran estas
asociaciones (1). Por otro lado, la presencia
de hipoplasia pulmonar, malrotación
intestinal y dextroposición del corazón son
consecuencias de la patología (1). En las
últimas décadas, se han reconocido factores
de riesgo para la supervivencia, como la
hipoplasia pulmonar y la hipertensión
pulmonar, asociadas con una
morbimortalidad postnatal severa. Por esta
razón, se prefiere la cirugía programada y la
ventilación mecánica asistida (VMA) con
hipercapnia permisiva (2). El objetivo de esta
revisión bibliográfica consiste en exponer de
forma integral la hernia diafragmática
congénita, así como una actualización sobre
la evidencia más reciente en el abordaje
diagnóstico y tratamiento de este defecto.
MÉTODO
Para el desarrollo de esta revisión
bibliográfica, se realizó una búsqueda de
artículos de revisión, metaanálisis,
revisiones sistemáticas y estudios
observacionales en las bases de datos
PubMed, Elsevier y Google Scholar. Como
palabras clave para la búsqueda se
utilizaron “Congenital Diaphragmatic Hernia”
y “Pulmonary Hypoplasia”. Se revisaron un
total de 21 publicaciones para este artículo,
de los cuales 16 se encuentran entre el
periodo del 2018 y el 2023, y cumplen con
los criterios mencionados para cumplir los
objetivos de la revisión.
ETIOPATOGENIA
La cavidad peritoneal y pleural se separan
en la séptima semana de gestación. Antes
de la separación, ambas cavidades se
comunican mediante los canales
pericardioperitoneales, y es en estos donde
inicia el desarrollo de los pulmones, hasta
que son demasiado grandes y se expanden
en el mesénquima de la pared torácica,
separándolo en la pared propiamente dicha
y los pliegues pleuroperitoneales (2,4).
Estos aparecen al inicio de la quinta
semana, se expanden hacia medial y
ventral, y se fusionan con el mesenterio del
esófago y el tabique transverso para cerrar
los canales pericardioperitoneales y formar
el diafragma (2,4). Un fallo en el cierre
normal de los pliegues pleuroperitoneales
permite la herniación de vísceras en la
cavidad torácica, lo que interfiere con el
desarrollo pulmonar (1).
El desarrollo pulmonar comprende cinco
etapas, que comienzan en la cuarta semana
de gestación y la maduración completa
termina incluso posterior al término (2,3). El
origen de la tráquea y la yema pulmonar
provienen del intestino anterior y su
formación también inicia en la cuarta
semana de gestación. Es hasta el final del
periodo embrionario que los pulmones se
pueden identificar como dos órganos
separados en la cavidad torácica (2,4). El
desarrollo vascular pulmonar se produce a
medida que se desarrollan las vías
respiratorias. Inicia a partir del mesénquima
alrededor de la yema pulmonar y forma un
circuito entre ambos lados del corazón (2,3).
La etiología de la HCD es multifactorial, la
mayoría de casos son esporádicos e
idiopáticos (1,2). Entre los factores
implicados se incluyen causas ambientales
y genéticas que pueden alterar la
diferenciación de las células mesenquimales
en el proceso de formación del diafragma
(4). Se describe una herencia heterogénea
que incluye patrones autosómicos
recesivos, autosómico dominante y ligado al
cromosoma X (3). El síndrome de Fryns es
el más común, tiene una herencia
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autosómica recesiva heterogénea (1,4). La
HDC puede ser un componente de los
síndromes de Apert, CHARGE, Coffin-Siris,
Goltz, Perlman, Swyer, Brachmann-Cornelia
De Lange, secuencia Goldenhar, Beckwith
Wiedemann, Simpson-Golabi-Behmel,
Matthew-Wood, Jarcho-Levin, Fraser,
Stickler, Pierre Robin, Wolf-Hirschhorn,
Emanuel y otros (1). El gen Wt1 es el que
principalmente se asocia a HDC,
mutaciones en este gen comprenden los
síndromes de Denys-Drash y el síndrome de
Meacham. El síndrome de Beckwith-
Wiedemann se asocia a una impronta
anormal en un gen reprimido por Wt1 (2). La
HDC también se relaciona a anomalías
cromosómicas numéricas, como la trisomía
13,18, 21 y el síndrome de Turner. Se
relaciona con deleciones cromosómicas
recurrentes, incluidas 1q42, 8p, 15q26 y Xp
distal (2). Los factores ambientales se
describen por modelos experimentales,
usualmente en roedores. Se incluyen
factores teratogénicos como el herbicida
nitrogen, nutricionales como deficiencia de
vitamina A y fármacos como exposición a
talidomida, anticonvulsivantes o quinina
(1,2).
La fisiopatología comprende la hernia
diafragmática, la hipoplasia pulmonar y la
herniación de los órganos abdominales
hacia la cavidad torácica. Es común que
presenten un conducto arterioso permeable,
foramen oval permeable y ausencia de
rotación de los intestinos (2). Ambos
pulmones son hipoplásicos, pero se afecta
en mayor grado el del lado del defecto
diafragmático. El pulmón hipoplásico tiene
menos alvéolos y producción de aire, así
como un retraso en la diferenciación de
células epiteliales pulmonares. La trama
vascular es hipoplásica con disminución de
las ramas arteriales; además, son más
pequeños, con una media y adventicia más
gruesas, lo que produce un aumento en las
resistencias vasculares pulmonares (2). En
resumen, la alteración del desarrollo
pulmonar causa hipoplasia pulmonar
bilateral, secundaria a la herniación del
contenido abdominal en el lado del defecto.
Los pulmones en desarrollo muestran una
anatomía alterada con hipoplasia acinar,
disminución de los bronquiolos terminales y
desarrollo alveolar fallido. Por otro lado, la
hipertensión pulmonar es una consecuencia
funcional de las anomalías estructurales de
la vasculatura pulmonar. La hipoplasia
pulmonar reduce el lecho vascular
pulmonar, el cual presenta remodelación en
su arquitectura, con el consecuente
aumento de las resistencias vasculares
pulmonares son el factor que contribuyen a
la hipertensión pulmonar en el neonato con
HDC (5).
PRESENTACIÓN CLÍNICA
La forma clásica es la Hernia de Bochdalek,
que se define como una HDC en localización
posterolateral; hace referencia a un 95% de
los defectos y usualmente es izquierda.
Otras ubicaciones corresponden a anterior-
retroesternal o anterior-peristernal, que se
denomina Hernia de Morgagni, o pueden ser
de ubicación central. Hasta un 85% se
ubican del lado izquierdo, el lado derecho
únicamente corresponde un 10-15% de los
casos, y la presentación bilateral es rara (1).
Las hernias izquierdas usualmente
desplazan el estómago y pueden afectar el
hígado, pero las que tienen una mayor
influencia sobre el hígado son las derechas,
ya que lo suelen desplazar hacia arriba.
Ambas producen hipoplasia pulmonar e
hipertensión pulmonar; sin embargo, difieren
en cuanto a su efecto sobre el corazón,
porque las del lado izquierdo con desviación
del mediastino pueden disminuir la masa
ventricular izquierda, lo que puede producir
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síndrome del corazón izquierdo hipoplásico
(1). Ambos tipos de hernia afectan el
intestino de manera similar. La forma más
extrema de HDC es la ausencia (agenesia)
diafragmática, y es la que peor pronóstico
tiene (1). Cabe destacar que la presencia de
un saco herniario, compuesto por peritoneo
parietal y pleura, se ha asociado a un mejor
pronóstico al contar con un mayor volumen
pulmonar debido a una menor compresión y
menor incidencia de herniación hepática (6).
Posterior al nacimiento, estos pacientes
presentan dificultad respiratoria en las
primeras horas de vida. Algunos presentan
insuficiencia respiratoria aguda al momento
del nacimiento, mientras que un grupo
menor de pacientes puede tener síntomas
mínimos y presentarse en días posteriores
(7). La dificultad respiratoria varía según la
hipoplasia pulmonar y la hipertensión
pulmonar. Como se mencionó
anteriormente, hasta un 50% de los
pacientes tienen asociaciones a otras
malformaciones, por lo que la clínica va a
depender de la patología asociada (7). Se ha
visto que un porcentaje apreciable de
pacientes tienen insuficiencia suprarrenal,
que se define como un nivel de cortisol
sérico ≤15 mcg/dl, y puede que necesiten
tratamiento con hidrocortisona (7). A la
exploración física, pueden tener un
abdomen escafoides producto del ascenso
de las vísceras abdominales hacia el tórax;
asimismo, pueden tener un tórax en tonel
por la misma causa; además, en el lado
herniado tienen ausencia de murmullo
vesicular y pueden tener peristalsis. En
pacientes con defectos izquierdos el
corazón se puede auscultar hacia la derecha
por desplazamiento mediastínico (7).
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico prenatal proporciona un mejor
asesoramiento integral sobre el pronóstico y
opciones de intervención; incluso, muchos
padres optan por finalizar el embarazo en
países donde esto es legal (1,2).
Aproximadamente un 60% de los casos se
pueden diagnosticar mediante un
ultrasonido de rutina a las 18-22 semanas de
gestación, cuando se observa el estómago o
intestino se observa intratorácico y el
mediastino se desplaza hacia el lado
contrario al defecto. Si estos hallazgos se
presentan a una mayor edad gestacional,
puede ser producto de una herniación tardía
del contenido abdominal, por ejemplo, por
un defecto pequeño, o bien, puede ocurrir de
forma operador-dependiente del ultrasonido
(1,2,8).
Entre los hallazgos ultrasonográficos (figura
1) se encuentra la visualización de las
estructuras abdominales en la cavidad
torácica, no se visualiza un diafragma
normal; además, puede estar acompañado
de polihidramnios por compresión esofágica
secundaria al desplazamiento del
mediastino o de hidropesía por obstrucción
del retorno venoso debido a la compresión
mediastínica, pero rara vez ocurre (1,2,9).
Cuando la hernia se localiza del lado
izquierdo, suele tener de contenido el
intestino delgado, que se visualiza como una
lesión heterogénea que contiene líquido y
peristaltismo, que desplaza el mediastino. El
estómago también puede estar intratorácico
y se visualiza como una masa hipoecoica
homogénea a nivel del corazón y continua
con el hígado intraabdominal. Con el
Doppler color (figura 2) se pueden identificar
los vasos intrahepáticos y así saber la
ubicación del hígado (9). La HDC derecha es
de peor pronóstico, suele tener de contenido
el hígado que se caracteriza por ser una
masa homogénea similar a la consistencia
del pulmón fetal que desplaza el mediastino,
asociando además una mayor hipoplasia
pulmonar (10). El intestino también puede
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Figura 1. Ultrasonido prenatal con hernia diafragmática congénita izquierda
Comentario. Ultrasonido prenatal de feto de 22+3 semanas con HDC izquierda, en la cual se observan órganos
abdominales intratorácicos y el corazón desplazado a la derecha
Fuente. Hedrick H, Adzick S. Congenital diaphragmatic hernia: Prenatal issues. UpToDate (1).
Figura 2. Ultrasonido prenatal de vasos intrahepáticos
Comentario. Visualización de los vasos intrahepáticos sobre el borde diafragmático (flecha blanca)
Fuente. Russo FM, Cordier AG, De Catte L, et al. Proposal for standardized prenatal ultrasound assessment of
the fetus with congenital diaphragmatic hernia by the European reference network on rare inherited and congenital
anomalies (ERNICA). Prenatal Diagnosis (9).
herniarse hacia la cavidad torácica. La HDC
derecha suele diagnosticarse de forma
errónea porque el hígado se parece al
pulmón fetal ultrasonográficamente (1). No
hay un consenso sobre el pronóstico de la
enfermedad con el diagnóstico prenatal.
Existen ciertos factores que pueden tener un
valor en el pronóstico, como la asociación de
otras anomalías congénitas, presencia de
hernia bilateral, posición del hígado, la
presencia de polihidramnios, grado de
desviación mediastinal y volumen pulmonar
fetal (1,2).
La medición del índice pulmón-cabeza
(LHR, por sus siglas en inglés) ha sido
utilizada para medir pronóstico en los
últimos años, sin embargo, actualmente se
considera un indicador de morbilidad más
que de mortalidad. Se mide en un
ultrasonido bidimensional calculando el
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índice entre el área pulmonar a nivel de la
vista de cuatro cámaras cardiacas y el
perímetro cefálico a nivel de los ventrículos
laterales (1). Es una estimación del tamaño
del pulmón contralateral y el desplazamiento
del mediastino. Como el crecimiento del
pulmón es cuatro veces mayor que el del
perímetro cefálico, este índice debe
expresarse según la edad gestacional. En
general, se clasifica como leve si es de 36%
a 45%, moderado de 26% a 35%, severo de
15% a 25% y extremo cuando es menor al
15% (1). Otro método de diagnóstico y
abordaje prenatal es la resonancia
magnética, ya que es capaz de identificar la
posición del hígado y otras vísceras,
además es una manera innovadora de
predecir el pronóstico prenatal, mediante la
medición del volumen pulmonar fetal total
con el volumen corporal fetal total para
generar una relación entre el volumen
pulmonar observado y el esperado (11). Un
valor menor a 30% del volumen pulmonar
esperado para la edad gestacional se asocia
a mal pronóstico. Este método es más
confiable que el LHR (1,2). El diagnóstico
postnatal se confirma mediante una
radiografía de tórax, en la que se evidencian
asas intestinales dentro del tórax, hipoplasia
pulmonar y desviación de las estructuras del
mediastino alejándose de la hernia (2). En
un pequeño porcentaje de pacientes puede
pasar desapercibido y suelen ser
asintomáticos, con pulmones normales y
una adecuada transición a la vida
extrauterina (2).
Salas et al. (12) recomiendan el uso del
puntaje de severidad SNAPPE II para los
pacientes con HDC que ameritan
internamiento en una unidad de cuidados
intensivos. En su estudio observacional
analítico demostraron que esta escala, junto
con el índice de oxigenación y el valor pico
de pCO2, son parámetros de gran aporte
para predecir la evolución de los pacientes
con HDC (12).
CIRUGÍA Y PROCEDIMIENTOS
PRENATALES
Debido a que la mortalidad en la HDC se
asocia a hipoplasia pulmonar, ha surgido el
interés en la cirugía fetal con el fin de
mejorar el crecimiento pulmonar. Sin
embargo, es un procedimiento que aún está
en evolución y asocia una alta mortalidad.
Se debe reservar para centros
especializados en este tipo de cirugía (2).
Los métodos más recientes incluyen la
oclusión tráquea endoluminal percutánea
(FETO, por sus siglas en inglés), este
procedimiento se reserva para fetos con
criterios de gravedad con el fin de
seleccionar los fetos con menos
probabilidad de sobrevivir posterior al parto
(1,13). El objetivo es prevenir o revertir el
grado de hipoplasia pulmonar y restaurar el
crecimiento pulmonar. Este procedimiento
utiliza un globo para ocluir
endoscópicamente la tráquea, se realiza
mediante anestesia local materna con
inmovilización y analgesia fetal para
disminuir un parto prematuro, y disminuir
riesgo de ruptura prematura de membranas.
El momento ideal para colocar y retirar el
globo sigue en estudio, en defectos graves
se suele colocar entre la semana 27 y 29+6.
Idealmente, se debe retirar a las 34
semanas mediante fetoscopia o función
guiada por ultrasonido (13). No se han
reportado casos de traqueomalacia
asociada a FETO; según la evidencia actual,
se dan atribuido al menos 12 muertes a la
dificultad para retirar el globo antes o en el
momento del parto de emergencia (1). Saco
et al. (13) publicaron un metaanálisis con el
objetivo de establecer la tasa de
complicaciones tanto por FETO como por
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cirugía fetal abierta. Como parte de los
resultados, no se reportaron muertes
maternas, y el riesgo de complicaciones con
cirugía fetal abierta fue de 20% y con FETO
de 6,2%, con complicaciones mayores en
ambos de los grupos. Se concluyó que, para
poder cuantificar los riesgos maternos, aún
son pendientes más estudios (13).
Posterior a ese estudio, Sananès et al. (14)
publican sobre un nuevo método llamado
globo Smart-TO, que permite retirar de
manera no invasiva el globo, utilizando una
válvula magnética que se puede activar en
el campo magnético de una máquina de
resonancia magnética, con el fin de producir
una reversión no quirúrgica. Se concluyó
que este método permite una oclusión
inversa no invasiva, de fácil activación; sin
embargo, solo había sido estudiado en
primates no humanos, y aún no hay
evidencia sobre efectos adversos (14). Por
primera vez en humanos, en agosto de
2022, el mismo autor publicó un estudio en
fase I realizado en las unidades de medicina
fetal del Hospital Antoine-Béclère, Francia, y
UZ Leuven, Bélgica. Veinte pacientes en
Francia y veinticinco en Bélgica tendrán
FETO con el globo Smart-TO, se
programará el retiro a las 34 semanas, esta
será la primera evidencia del potencial para
revertir la oclusión por Smart-TO (15).
ABORDAJE TERAPÉUTICO
Es necesario estabilizar al paciente, corregir
la oxigenación, la presión arterial, los
trastornos hidroelectrolíticos y el ácido base,
ya que la acidosis y la hipoxemia aumentan
el riesgo de hipertensión pulmonar, y la
hipotensión puede favorecer un “shunt” de
derecha a izquierda que conlleva a hipoxia
tisular (7). El tratamiento médico previo a la
cirugía correctiva mejora la supervivencia,
consiste en disminuir la compresión
pulmonar mediante ventilación convencional
o de alta frecuencia, asociado a soporte
cardiovascular con inotrópicos si fuera
necesario. La terapia con oxigenación por
membrana extracorpórea (ECMO) se utiliza
únicamente en casos severos que cumplan
los criterios de indicación, ya que conlleva a
un aumento en la morbimortalidad (7).
En casos en que se realizó el diagnóstico de
forma prenatal, se deben intubar
inmediatamente al momento del nacimiento.
La ventilación debe realizarse con una
presión inspiratoria máxima (PIP) baja
menor a 25 cm H2O, para minimizar el
barotrauma. Se debe colocar una sonda
nasogástrica a succión continua para
descomprimir la cámara gástrica y así
reducir la compresión pulmonar. Además, se
debe colocar un catéter umbilical arterial
para la toma de gases y control de presión
arterial, se debe mantener una meta ≥40
mmHg para disminuir un shunt de derecha a
izquierda, en caso de tenerlo. Si es posible,
también un catéter umbilical venoso para
reposición de volumen y colocación de
medicamentos. Entre los medicamentos de
soporte cardiovascular se encuentran los
inotrópicos como dobutamina, dopamina e
hidrocortisona (7). El uso de factor
surfactante se debe colocar en pacientes
con una edad gestacional ≤34 semanas con
hallazgos sugestivos de síndrome de
dificultad respiratoria (SDR) y en pacientes
que fueron sometidos a FETO, cuando el
retiro del balón se realiza antes de 48h
previas al parto. No hay evidencia que la
administración de este medicamento mejore
los resultados de los pacientes con HDC (7).
Existe poca evidencia sobre la terapia con
óxido nítrico inhalado en HDC, es un
vasodilatador producido por el endotelio
vascular, reduce la presión de la arteria
pulmonar, pero únicamente se manera
transitoria, lo que no resulta en un beneficio
clínico (2). Se puede considerar su
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utilización en pacientes con insuficiencia
respiratoria por hipertensión pulmonar con
función sistólica izquierda normal si la
saturación preductal es menor al 85%, o si el
gradiente de presión pre y postductal es
mayor a 10% a pesar de soporte ventilatorio.
Para tratar la hipertensión pulmonar severa,
se pueden utilizar vasodilatadores como
sildenafil y prostaglandina E1 (7).
El soporte ventilatorio tiene como objetivo
disminuir la compresión pulmonar, si el
diagnóstico se realizó de forma prenatal, se
deben intubar al momento del nacimiento, la
ventilación se realiza con metas de
saturaciones preductal mayor a 85% o una
PaO2 preductal mayor a 30 mmHg, con una
hipercapnia permisiva con una PaCO2 entre
45 y 65 mmHg y un pH arterial mayor a 7.25.
Los parámetros del ventilador se ajustan
según el control con gases sanguíneos. La
FiO2 se inicia a 50% y se ajusta en función
de la saturación de oxígeno con la meta
antes mencionada. El tipo de ventilación que
se debe utilizar es mecánica convencional
(CMV), que consiste en una presión
inspiratoria (PIP) baja de 20-25 cmH2O con
una tasa de respiraciones entre 30 y 70 rpm,
la presión positiva al final de la espiración
(PEEP) debe mantenerse, idealmente en
niveles fisiológicos alrededor de 4 cmH2O.
La ventilación de alta frecuencia (HFV, por
sus siglas en inglés) se indica a pacientes
que son refractarios a la CMV y persisten
con hipoxia e hipercapnia mayor a 65 mmHg
(7). Se le debe realizar lo antes posible un
ecocardiograma para determinar la
presencia de cardiopatías congénitas;
además, es una herramienta útil en la
evaluación de hipertensión pulmonar y la
función ventricular. Los hallazgos
ecocardiográficos implican un crecimiento
de cámaras derechas, contractilidad
ventricular derecha disminuida, insuficiencia
valvular pulmonar o tricuspídea. La
hipertensión pulmonar se define como un
valor ecocardiográfico estimado mayor al
80% de la sistémica (7).
Con respecto a la oxigenación por
membrana extracorpórea (ECMO),
inicialmente se utilizó como terapia de
rescate después de la cirugía de la HDC,
pero actualmente se utiliza en fase de
estabilización preparatoria. Sin embargo,
debido a la alta morbilidad, los pacientes
deben ser elegidos bajo criterios estrictos
(1,3,7). Se ha demostrado que los pacientes
que presentan herniación del hígado hacia
cavidad torácica requieren un mayor uso
(hasta 3 veces más) de ECMO (16). Existe
poca evidencia sobre el uso de ECMO en
HDC, las tasas de supervivencia varían
dependiendo del paciente y las
comorbilidades que presente; además, una
vez que se retira el ECMO, sigue existiendo
riesgo de hipoxia recurrente secundaria a
hipertensión pulmonar y cortocircuito de
derecha a izquierda (1,3,7).
La cirugía para corregir el defecto
diafragmático es necesaria, pero el
momento en que se realice sigue estando en
debate. Actualmente, se prefiere la cirugía
programada antes que la de emergencia, y
debe retrasarse en pacientes con hipoplasia
pulmonar grave e hipertensión pulmonar que
ameritan una adecuada estabilización,
incluso terapia con ECMO. En pacientes con
sintomatología leve sin hipoplasia pulmonar
o hipertensión pulmonar, se puede ejecutar
a las 48-72 h de vida; en casos de hipoplasia
o hipertensión pulmonar leve, se debe
retrasar hasta que mejore la distensibilidad
pulmonar, y suele ser a después de los 5
días de vida.
En un estudio del Annals of Surgery
publicado en el 2021, compararon el
momento óptimo para la reparación de la
HDC después de la canulación de ECMO en
un periodo de 10 años. Se concluyó que una
Hernia diafragmática congénita: una actualización en el abordaje diagnóstico y terapéutico
María José Lizano Villareal, Daniel Arroyo Solís, Federico Gamboa Hernández
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Vol. 8(4), abril 2023 - ISSN: 2215-4523 / e-ISSN: 2215-5279
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reparación temprana después de la
canulación de ECMO se asocia con una
mejor supervivencia en comparación con la
corrección quirúrgica tardía (17).
La reparación quirúrgica tiene como objetivo
reducir las vísceras abdominales y cerrar el
defecto diafragmático. El cierre se puede
realizar a primera intención con suturas o
mediante la colocación de un parche de
material protésico como Gore-Tex o tejido
autólogo del dorsal ancho o de músculos de
la pared abdominal, en pacientes con
defectos grandes con una tensión tan
aumentada que pueda comprometer la
distensibilidad torácica mediante una
reparación primaria (2,3,7). La utilización del
parche suele tener complicaciones
adicionales como la infección del mismo,
deformidades de la pared torácica, como
pectus excavatum, pectus carinatum y
escoliosis torácica y un aumento del
potencial de hernia recurrente. También es
útil la colocación de un parche o una
membrana en casos en que resulta difícil
cerrar el abdomen, con el fin de disminuir el
riesgo de síndrome compartimental (2,7).
Heiwegen et al. (18), en un metanálisis
publicado en el 2021, con el objetivo evaluar
la incidencia de complicaciones quirúrgicas
en ambos tipos de reparación de HDC (a
primera intención y con parche),
concluyeron que los pacientes reparados
con parche tienen un riesgo de desarrollar
hernia recurrente 2.8 veces mayor que los
de reparación primaria, 2.5 veces mayor de
desarrollar un quilotórax y 2 veces más
riesgo de una obstrucción de intestino
delgado en comparación con el cierre
primario (18). La vía de abordaje entre la
cirugía endoscópica y la cirugía abierta aún
es controversial, se puede realizar mediante
una incisión subcostal ipsilateral al defecto,
que se utiliza hasta en 90% de los casos,
mediante toracotomía o abordajes
mínimamente invasivos mediante
laparoscopía y toracoscopia (19,20). La
laparotomía es el abordaje más empleado
últimamente debido a que tiene menor
riesgo de recurrencia; sin embargo, las
técnicas mínimamente invasivas se asocian
con una disminución de la enfermedad
adherencial postquirúrgica y una menor
duración de la estancia hospitalaria, por lo
que se debe individualizar cada caso (20).
Terui et al. (19), en un metanálisis publicado
en el Pediatric Surgery International sobre la
efectividad de la cirugía endoscópica,
concluyen que este abordaje se asoció con
una mayor tasa de recurrencia que la cirugía
abierta, por lo tanto, la toracoscopia no debe
ser el abordaje de rutina para todos los
recién nacidos (19).
La hipertensión pulmonar persistente es la
complicación más grave postquirúrgica.
Otras complicaciones incluyen hemorragia,
quilotórax, hernia recurrente, deformidad de
la pared torácica, obstrucción del intestino
delgado, derrame pleural, quilotórax e
infección del material protésico. La hernia
recurrente ocurre aproximadamente 7% de
los pacientes a quienes se les realiza
reparación primaria, y de 10-50% en quienes
se usa parche (3), y usualmente se produce
en el primer año de vida (2,5). Entre las
complicaciones de presentación tardía se
encuentran las anomalías de la columna
vertebral, dificultades gastrointestinales y
secuelas neurológicas (7).
PRONÓSTICO
La tasa de supervivencia ha mejorado en los
últimos años, varía entre 70-92%. El
aumento se ha relacionado con la
intervención quirúrgica posterior a la
estabilización y al manejo perioperatorio del
paciente (7); sin embargo, esto puede estar
influenciado por el sesgo de selección de
pacientes, ya que pacientes agudamente
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enfermos puede que nunca lleguen a un
centro especializado y no se incluyan en
bases de datos epidemiológicos, así como
los no diagnosticados (2). La asociación con
otros síndromes o anomalías congénitas
empeora el pronóstico de los pacientes y
disminuye su sobrevivencia, especialmente
las cardiopatías congénitas que aumentan la
mortalidad de estos pacientes (2,21). La
mortalidad posnatal se atribuye
principalmente a la hipoplasia pulmonar e
hipertensión pulmonar que resultan en una
insuficiencia respiratoria (1-3).
CONCLUSIONES
Actualmente, los objetivos del manejo
terapéutico de la HDC están cambiando de
un enfoque en la intervención postnatal a un
abordaje óptimo prenatal, que incluye un
diagnóstico precoz y terapias in útero para la
prevención de complicaciones. Sin
embargo, se requiere una integración entre
los cuidados prenatales, perinatales y
postnatales, ya que la variabilidad en los
resultados refleja probablemente las
diferentes prácticas clínicas entre centros.
La importante morbilidad y mortalidad
postnatal a largo plazo asociada a la HDC
pone de manifiesto la necesidad de
estandarizar las prácticas. A pesar de esto,
se han logrado valiosos avances en el
diagnóstico precoz de la HDC y en las
opciones terapéuticas actuales, que se ven
reflejadas en la tasa de supervivencia de
estos recién nacidos.
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