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Impacto de la pandemia por COVID-19 en la salud mental de estudiantes universitarios en Chile
Abstract and Figures
La pandemia por COVID-19 ha tenido un impacto negativo en el bienestar psicológico de la población. El objetivo de este estudio fue evaluar el impacto de la pandemia por COVID-19 en la salud mental de estudiantes universitarios(as) en Chile, explorando el rol de los acontecimientos adversos en el núcleo familiar y las experiencias negativas relacionadas. Contestaron una encuesta en línea 2.411 estudiantes de primer año de una universidad en Chile. Tres de cada cuatro estudiantes reportaron que su estado de ánimo era peor o mucho peor en comparación con el contexto pre-pandémico. Las estudiantes mujeres presentaron significativamente mayores niveles de sintomatología depresiva y ansiosa y reportaron de forma significativa una mayor percepción de empeoramiento del estado de ánimo. Los hallazgos de este estudio refuerzan la necesidad de implementar intervenciones y estrategias orientadas a favorecer una mejor salud mental de los(as) estudiantes universitarios(as) en Chile.
Palabras Claves: COVID-19, salud mental, estudiantes universitarios, sintomatología depresiva, sintomatología ansiosa.
The COVID-19 pandemic has had a negative impact on the psychological well-being of the population. The objective of this study was to evaluate the impact of the COVID-19 pandemic on the mental health of university students in Chile, exploring the role of adverse events in the family and related negative experiences. An online survey was answered by 2,411 first-year students from a university in Chile. Three out of four students reported that their mood was worse or much worse compared to the pre-pandemic context. Female students presented significantly higher levels of depressive and anxious symptoms and reported significantly greater perception of worsening mood. The findings of this study reinforce the need to implement interventions and strategies aimed at promoting better mental health for university students in Chile.
Keywords: COVID-19, mental health, university students, depressive symptoms, anxious symptoms.
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... Considerando la gran magnitud de la población de estudiantes de educación superior en Chile, el impacto psicológico de la pandemia de COVID-19 sobre ellos se considera un asunto de salud pública, en este sentido estudios previos dejan ver las múltiples consecuencias de la cuarentena vinculada a las epidemias virales sobre la salud psicológica de los estudiantes universitarios (Carvacho et al., 2021;Mac-Ginty et al., 2021;Reyes et al., 2022) y sobre su estado nutricional (Cabezas & Nazar, 2022;Contreras et al., 2022;Fuentes-Barría et al., 2022), no obstante, en Chile, a la fecha no se cuenta con investigaciones científicas sobre los efectos en la salud psicológica y física en confinamiento durante la pandemia en la población de estudiantes de Educación física, considerando que esta población debido a la naturaleza de su estudios netamente prácticos podría ser afectada de mayor forma en confinameinto. Por tal motivo, el presente estudio tiene como objetivo determinar el riesgo de la salud psicológica y estado nutricional en estudiantes de Educación Física, pertenecientes a distintas Universidades Chilenas en periodo de pandemia por COVID-19. ...
... En este mismo sentido, Carvacho et al. (2021) evidenció un aumento de casos de depresión tras el confinamiento por el COVID-19, lo cual tuvo un alto impacto en la salud mental de las estudiantes mujeres. Por otra parte, Mac-Ginty et al. (2021) también mencionan que las estudiantes mujeres presentaron significativamente mayores niveles de sintomatología depresiva y ansiosa y reportaron de forma significativa una mayor percepción de empeoramiento del estado de ánimo, datos que concuerdan con los arrojados con nuestro estudio en cuanto a la salud psicológica de las mujeres y la necesidad de estar alertas. ...
El presente estudio tiene como objetivo determinar riesgo de la salud psicológica y estado nutricional en estudiantes de Educación Física, pertenecientes a distintas Universidades Chilenas en periodo de pandemia por COVID-19, pertenecientes a distintas Universidades Chilenas. Correspondió a un enfoque cuantitativo de tipo descriptivo, de corte transversal, no experimental. La muestra estuvo conformada por 254 adultos-jóvenes (21.46±2.61 años) quienes cursaban entre primer y último año de pre-grado de Educación Física pertenecientes 7 universidades de Chile. Se empleó el cuestionario de Impacto Psicológico del Coronavirus (CIPC). En cuanto a los resultados, se observó que: en promedio más del 30% de la muestra se encontraba con sobrepeso y obesidad. En cuanto al riesgo de salud psicológica tanto hombres como mujeres, alcanzaron una alta puntuación en el CIPC, situándolos en un riesgo alto de salud. Los estudiantes de Educación Física durante el periodo de confinamiento producto de la pandemia, en su mayoría presentan un estado nutricional normal (IMC) y respecto al riesgo de salud psicológica, un elevado porcentaje alcanza un alto impacto para su salud, siendo las mujeres quienes presentan un riesgo mayor de salud psicológica. Palabras clave: IMC; CIPC; Salud; Educación Superior; Pandemia. Abstract. The objective of this study is to determine nutritional status and psychological health in Physical Education students belonging to different Chilean Universities in the period of the COVID-19 pandemic. It corresponded to a quantitative, descriptive, cross-sectional, non-experimental approach. The population consisted of 254 young adults (21.46 ± 2.61 years) who were in their first and last year of undergraduate Physical Education belonging to 7 Chilean universities. The Coronavirus Psychological Impact Questionnaire (CIPC) was used. Regarding the results, it was observed that: on average more than 30% of the sample was overweight and obese. Regarding psychological health, both men and women achieved a high score on the CIPC, placing them at high health risk. Physical Education students during the period of confinement as result of the pandemic, mostly present a normal nutritional status (IMC) and regarding psychological health, a high percentage reaches a high impact on their psychological health, being women who present decreased psychological well-being and increased alertness. Keywords: Nutritional condition; Mental health; University students; Higher education; Pandemic.
... En Chile, la disposición afectó a cinco millones de estudiantes de todos los niveles, quienes fueron transferidos forzosamente a modalidad remota (Ministerio de Educación [MINEDUC], 2020). En la educación universitaria los esfuerzos se focalizaron en la habilitación de la modalidad virtual (Asociación de Universidades Regionales de Chile [AUR], 2020; Consejo de Rectores de Universidades Chilenas [CRUCH], 2020), con atención en las brechas digitales (Jofré, 2021;Reyes y Baeza, 2021;Romero et al., 2021;Romero y Tenorio, 2021) y en la salud mental estudiantil (Carvacho et al., 2021;García et al., 2022;Lapierre et al., 2022, Mac-Ginty et al., 2021Martínez-Líbano, 2020;Salas-Durán et al., 2021). Específicamente en salud mental, la gestión universitaria se orientó por la propuesta de la Organización Mundial de la Salud (2013), que la concibe como un estado de bienestar que permite a cada individuo realizar sus capacidades, superar el estrés normal de la vida, trabajar productivamente y aportar a su comunidad. ...
The article presents the results of a documentary research of a qualitative approach that aims to describe the grammar of emotions of the undergraduate teaching teams of three Chilean regional public universities in the context of pandemic COVID-19. Given that university concern during confinement focused on the student body, the mental health of teachers was displaced in its immediate containment and no history of their pandemic situation is known. The units of analysis corresponded to virtual theoretical classes taught by the teaching teams of the institutions participating in the study and recorded audiovisually during the sanitary confinement, selected on the basis of intended structural representativeness. The review criteria correspond to temporal context, characteristics of teacher-student interaction and expression of teaching emotions. The analysis focuses on the teaching emotions expressed in the temporarily contextualized virtual classes, which are the bases of the chains and emotional complexes that give rise to the grammar of the teaching emotions. The results identify a negative emotional teaching complex, made up of convergent emotional chains, and a negative/positive emotional teaching complex, made up of divergent emotional chains, which reflect the emotional cost of teaching assumed in the performance of the training process under conditions of confinement.
... Otro dato revelador fue que los universitarios con recurrencia perciben agotamiento por sus estudios, esto podría deberse a una serie de demandas académicas como la sobrecarga de tareas y trabajos, las formas de evaluación, los exámenes, nivel de exigencia y la metodología de los profesores (Asenjo et al., 2021). Lo que posibilita incumplir las responsabilidades académicas y dudar sobre la propia habilidad de alcanzar sus metas (Mac Ginty et al., 2021). ...
El burnout académico es una respuesta emocional negativa persistente, relacionada con las actividades académicas universitarias, formada por una sensación de agotamiento, una actitud cínica con el significado y la utilidad de los estudios, y un sentimiento de baja eficacia académica como estudiante universitario. Por ello, el objetivo de la presente investigación fue determinar la prevalencia de burnout académico en estudiantes universitarios de una universidad pública de Perú. El enfoque de investigación fue cuantitativo, no experimental, de corte transversal y de alcance correlacional. La muestra estuvo compuesta de 402 estudiantes universitarios a quienes se les aplicó el inventario de Maslach Burnout Inventory-Student Survey (MBI-SS) con alta fiabilidad (α=0,865). Los resultados muestran que el nivel de burnout académico fue moderado (67,7%). En cuanto a sus dimensiones, los estudiantes se caracterizan por presentar agotamiento emocional, cinismo y eficacia académica moderado. El agotamiento emocional más frecuentes fueron “Me siento agotado al final de un día en la universidad” (54,8%), “Me siento emocionalmente agotado por mis estudios.” (50,3%). La manifestación de cinismo con mayor recurrencia fue “Me he vuelto menos entusiasta con mis estudios” (39,6%), “Desde que me matriculé en la universidad me interesan menos mis estudios” (39,3%). La eficacia académica con mayor frecuencia fue “Durante las clases me siento seguro de ser eficaz en la realización de las cosas” (41,5%), “He aprendido muchas cosas interesantes a lo largo de mis estudios” (39,2%). Se concluye que los estudiantes universitarios de ambos sexos presentaron un nivel de burnout académico moderado en las dimensiones y en la valoración global.
... Las investigaciones extranjeras y nacionales configuran a los adultos emergentes como un grupo vulnerable al desarrollo de sintomatología de salud mental, incluso mayor a la población general (4)(5)(6) , debido principalmente a factores como las exigencias académicas del contexto universitario (7) , el estrés psicosocial, los desafíos de la etapa evolutiva en que se encuentran (8) , la presión financiera y los problemas relacionales (9) . En este sentido, la mayor parte de los estudios en adultos emergentes universitarios se han centrado en aspectos negativos del desarrollo, específicamente en factores de riesgo y en la prevención de trastornos de salud mental (10) , resultando importante describir el curso del funcionamiento positivo durante este periodo. ...
Introducción: El desarrollo positivo es un estadio de ajuste psicosocial que acentúa las potencialidades y los recursos entre jóvenes y sus contextos próximos. En Australia, se desarrolló el primer modelo de desarrollo positivo para adultos emergentes, el cual consta de cinco componentes (competencia social, satisfacción con la vida, confianza y tolerancia con los otros, confianza hacia autoridades e instituciones, acción y compromiso cívico), pero no ha sido investigado en Chile. Objetivo: Analizar la evidencia disponible en la literatura científica sobre los cinco componentes del modelo de desarrollo positivo en adultos emergentes universitarios de Chile. Materiales y métodos: Revisión narrativa de la literatura publicada entre 2013 y 2023, en bases de datos Web of Science, Scopus, SciELO, Redalyc y Dialnet. Resultados: Se obtuvieron 83 artículos, de los cuales 53 cumplieron los requisitos de inclusión; en su mayor parte fueron estudios cuantitativos (81,13%) y en español (75,47%). Se evidenció una disparidad en la cantidad de estudios por temática; se encuentra mayor investigación en satisfacción con la vida y acción y compromiso cívico. Conclusiones: Existen brechas en la literatura científica chilena en el estudio del desarrollo positivo; además de que se discuten particularidades idiosincrásicas y desafíos asociados a la etapa de adultez emergente.
... El otro instrumento correspondió al cuestionario de salud de Goldberg-GHQ-12, test autoadministrado de cribado que detecta los trastornos psiquiátricos no psicóticos, validado y empleado en el medio. Recorre cuatro áreas psiquiátricas fundamentales: depresión, ansiedad, inadecuación social e hipocondría (23,25). Una escala tipo Likert fue usada en este estudio para producir una distribución más aceptable de los resultados del análisis paramétrico (con menos sesgo y curtosis), pues hay pruebas que sugieren que una puntuación ordinal tipo Likert permite una mejor discriminación entre modelos competentes de análisis factoriales confirmatorios del GHQ-12. ...
Los cambios drásticos provocados por la pandemia trajeron consigo trastornos psicológicos, como resultado de las medidas adoptadas para su gestión. Los estudiantes universitarios en su adaptación presentaron dificultades en el rendimiento académico y mayor deserción universitaria. Por lo tanto, se plantea como objetivo de este estudio evaluar el impacto de la pandemia por COVID-19 en la frecuencia de síntomas psicológicos en estudiantes de pregrado de medicina en la Universidad de Antofagasta. Este es un estudio correlacional, observacional y transversal con aplicación de cuestionarios sociodemográfico y de salud de Goldberg- GHQ-12 a 85 estudiantes de pregrado de Medicina de la Universidad de Antofagasta. En el área de la salud mental la puntuación global fue muy alto (31,7 de 38) indicando que hay posibilidad de que los estudiantes sufrieron un trastorno emocional que demostró un peor estado de salud mental, siendo el estado de ánimo el área más afectada. Un 31,8% consumió sustancias psicoactivas y un. 18,8% refiere que tuvieron que enfrentar conflictos y violencia ocasionalmente. En cuanto a bienestar psicológico, funcionamiento social y afrontamiento, los estudiantes de nuestro estudio obtuvieron resultados con mejor estado de salud mental comparado con otras poblaciones, posiblemente tomar una actitud proactiva ayudó a enfrentar los problemas asociados a la pandemia. Sin embargo, en el ámbito de estado de ánimo, mostraron peores resultados que lo reportados a nivel mundial, lo cual refuerza la idea de que la población universitaria aumenta su vulnerabilidad en crisis medioambientales.
... Distintas investigaciones han mostrado que la pandemia empeoró el estado de ánimo de estudiantes universitarios, siendo más crítica la situación en sintomatologías depresivas y ansiosas en mujeres, lo que podría vincularse a mayor carga en labores de cuidado y tareas domésticas (Energici et al., 2021). Otro grupo impactado fueron los estudiantes con problemas económicos y menor nivel de educación de los padres (Mac-Ginty et al., 2021). ...
Los problemas de salud mental tomaron mayor importancia en la pandemia, donde adolescentes y jóvenes fueron uno de los grupos más afectados. Este estudio examina los factores que influyen en los síntomas de ansiedad y depresión de estudiantes de primer año en una institución técnico-profesional, y cómo estos síntomas afectaron sus indicadores académicos en pandemia. En este estudio participaron 18.753 alumnos de distintas áreas disciplinares. Mediante un modelo probit ordenado, se identificaron factores asociados a una mayor preva- lencia de síntomas de ansiedad y depresión. Entre estos factores se encontraron: ser mujer, tener una menor edad, ser de nacionalidad chilena, tener algún tipo de discapacidad, no tener responsabilidad de menores a cargo, tener un espacio inadecuado para estudiar, o, debido a la pandemia, haber experimentado una dis-minución de ingresos o tener un familiar enfermo. En un segundo análisis, encontramos que mientras más alta es la sintomatología, mayor es el efecto perjudicial en el rendimiento académico. Estos hallazgos pueden ser de utilidad para enfocar las estrategias de apoyo de salud mental.
... Es indudable que la pandemia expuso un problema existente en los estudiantes universitarios. (Mac-Ginty et al., 2021) Se debe considerar que el ser humano busca la felicidad como objetivo supremo, pese a esto es muy frecuente encontrar a personas sumidas en la tristeza, desesperación, pesimismo y desinterés, vivir en un mundo globalizado propicia que uno de los problemas de nuestro tiempo sea que las personas se encuentren atrapadas con una sensación de falta de sentido y ganas de vivir (Vargas & Callata, 2021). Ante esto vemos que los estudiantes universitarios no son ajenos a esta realidad más aún en tiempos de pandemia y educación virtual a los cuales se han tenido que adaptar. ...
Una vez levantadas las medidas sanitarias que impiden la presencialidad durante la pandemia del COVID-19, el volver a clases de manera regular se volvió un desafío en sí mismo, sobre todo para las y los estudiantes de las carreras de salud en Chile, quienes estuvieron alejados de las aulas por dos años. El objetivo de esta investigación fue describir cuales son las emociones que presentan las y los estudiantes de enfermería en el contexto de post pandemia al volver a clases presenciales. La metodología utilizada fue cuantitativa, con un diseño no experimental, transversal, de alcance descriptivo, para ello se utilizó el instrumento escala de PANAS, que mide las emociones negativas y positivas, que cuenta con 20 preguntas en total, para la aplicación del instrumento a las y los estudiantes de enfermería se utilizó una plataforma virtual. Los resultados obtenidos muestran que, para las emociones negativas destacan, la intranquilidad con 48 % y el nerviosismo con un 45% mientras que las emociones positivas, las que tienen mayor presencia son la alerta con 39% e inspirado un 35%. Por lo que se recomienda para las Instituciones de Educación Superior trabajar en autosuficiencia emocional regulatoria.
In the present study we dig into those post-confinement socioemotional factors that affect the academic competencies of students to the Science Faculty of the Universidad de Valparaíso. Learning conditions of these students in the previous years of their university life were completely online, interrupting normal socialization, at a key age of their neurodevelopment. A self-perception survey was applied to identify those factors that currently affect the students’ socioemotional processes with special attention on those related with academic performance. This is a quantitative study with a correlational descriptive scope. The study population consisted of 150 individuals admitted in 2021 and 2022. For the analysis of the results obtained from the survey on a Likert scale, associations were made according to the results of the Pearson correlation matrix. To the open questions, a NLP (Natural Language Processing) analysis was implemented, which consisted of counting words. Following the results of the survey, changes in teaching and learning strategies were implemented, which allowed improving the socioemotional gaps detected among students, improving their academic performance and perception of the contents addressed by the academics of the different subjects. Results drove us to the design of opportune academic strategies which tried to facilitate the transit to face-to-face learning and university life, safeguarding the students’ proper training process.
Las enfermedades mentales constituyen una de las principales causas de angustia en la vida de las personas a nivel individual, y repercuten en la salud y el bienestar de la sociedad. Para captar estas complejas asociaciones, las ciencias computacionales y la comunicación, a través del uso de métodos de procesamiento del lenguaje natural (NLP) en datos recolectados en redes sociales, han aportado prometedores avances para potenciar la atención sanitaria mental proactiva y ayudar al diagnóstico precoz. Por ello, se realizó una revisión sistemática de la literatura acerca de la detección de alteraciones mentales a través de redes sociales, mediante el uso de NLP en los últimos 5 años, que permitió identificar métodos, tendencias y orientaciones futuras, a través del análisis de 73 estudios, de 509 que arrojó la revisión de documentos extraídos de bases de datos científicas. El estudio reveló que, los fenómenos más comúnmente estudiados, correspondieron a Depresión e Ideación suicida, identificados a través del uso de algoritmos como el LIWC, CNN, LSTM, RF y SVM, en datos extraídos principalmente de Reddit y Twitter. Este estudio, finalmente proporciona algunas recomendaciones sobre las metodologías de NLP para la detección de enfermedades mentales, que pueden ser adoptadas en el ejercicio de profesionales interesados en la salud mental, y algunas reflexiones sobre el uso de estas tecnologías.
La salud mental de los y las estudiantes universitarios es una de las nuevas problemáticas que enfrenta el sistema de educación superior, incluso desde antes de la pandemia de Covid-19. Este artículo presenta la sistematización de experiencia como una práctica innovadora desarrollada en la carrera de Terapia Ocupacional para dar cuenta de la creación de la Coordinación de Bienestar Estudiantil, programa que implementa diversas estrategias para otorgar apoyos y redes atingentes a las necesidades de las y los estudiantes de la carrera. Desde un enfoque cualitativo, se realizó una sistematización de experiencia a partir de la reflexión sobre la situación inicial y la participación de actores claves en la iniciativa propuesta. Las técnicas de producción de conocimiento fueron entrevistas semiestructuradas a los actores claves junto con la revisión de formularios/registros propios de la iniciativa y documentación institucional afín al proyecto. Los resultados se refieren a los cambios de necesidades del estudiantado dada la situación de confinamiento vivida a raíz de la pandemia de Covid-19, el ingreso a la educación superior, los acompañamientos personalizados entre pares, las acciones orientadas hacia el bienestar individual y colectivo, y el actual modelo de trabajo de la Coordinación. Finalmente se presentan reflexiones sobre la importancia de una unidad de apoyo en salud mental desde y para los estudiantes, la necesidad del abordaje colectivo de las problemáticas de salud mental y demandas universitarias al respecto, la promoción de la autonomía, el liderazgo e involucramiento estudiantil en los procesos de prevención y cuidado de la salud mental, así como también los desafíos que enfrentan las instituciones de educación superior en este ámbito.
Background:
Chromosome 22q11.2 microdeletion syndrome, a disorder caused by heterozygous loss of genetic material in chromosome region 22q11.2, has a broad range of clinical symptoms. The most common congenital anomalies involve the palate in 80% of patients, and the heart in 50-60% of them. The cause of the phenotypic variability is unknown. Patients usually harbor one of three common deletions sizes: 3, 2 and 1.5 Mb, between low copy repeats (LCR) designated A-D, A-C and A-B, respectively. This study aimed to analyze the association between these 3 deletion sizes and the presence of congenital cardiac and/or palatal malformations in individuals with this condition. A systematic review and meta-analysis were conducted, merging relevant published studies with data from Chilean patients to increase statistical power.
Results:
Eight articles out of 432 were included; the data from these studies was merged with our own, achieving a total of 1514 and 487 patients to evaluate cardiac and palate malformations, respectively. None of the compared deleted chromosomal segments were statistically associated with cardiac defects (ORAB v/s AC-AD: 0.654 [0.408-1.046]; OR AD v/s AB-AC: 1.291 [0.860-1.939]) or palate anomalies (ORAB v/s AC-AD: 1.731 [0.708-4.234]; OR AD v/s AB-AC: 0.628 [0.286-1.382]).
Conclusions:
The lack of association between deletion size and CHD or PA found in this meta-analysis suggests that deletion size does not explain the incomplete penetrance of these 2 major manifestations, and that the critical region for the development of heart and palatal abnormalities is within LCR A-B, the smallest region of overlap among the three deletion sizes.
Background
Akathisia continues to be a significant challenge in current neurological and psychiatric practice. Prompt and accurate detection is often difficult and there is a lack of consensus concerning the neurobiological basis of akathisia. No definitive treatment has been established for akathisia despite numerous preclinical and clinical studies.
Method
We reviewed antipsychotic-induced akathisia including its clinical presentation, proposed underlying pathophysiology, current and under investigation therapeutic strategies.
Conclusion
Despite the initial promise that second generation antipsychotics would be devoid of akathisia effects, this has not been confirmed. Currently, there are limited therapeutic options for the clinical practice and the evidence supporting the most widely used treatments (beta blockers, anticholinergic drugs) is still absent or inconsistent.
A higher-than-expected frequency of schizophrenia in patients with 22q11.2 deletion syndrome suggests that chromosome 22q11.2 harbors the responsive genes related to the pathophysiology of schizophrenia. The TBX1 gene, which maps to the region on chromosome 22q11.2, plays a vital role in neuronal functions. Haploinsufficiency of the TBX1 gene is associated with schizophrenia endophenotype. This study aimed to investigate whether the TBX1 gene is associated with schizophrenia. We searched for mutations in the TBX1 gene in 652 patients with schizophrenia and 567 control subjects using a re-sequencing method and conducted a reporter gene assay. We identified six SNPs and 25 rare mutations with no association with schizophrenia from Taiwan. Notably, we identified two rare schizophrenia-specific mutations (c.-123G>C and c.-11delC) located at 5′ UTR of the TBX1 gene. The reporter gene assay showed that c.-123C significantly decreased promoter activity, while c.-11delC increased promoter activity compared with the wild-type. Our findings suggest that the TBX1 gene is unlikely a major susceptible gene for schizophrenia in an ethnic Chinese population for Taiwan, but a few rare mutations in the TBX1 gene may contribute to the pathogenesis of schizophrenia in some patients.
Background
Individuals with 22q11.2 Deletion Syndrome (22q11.2 DS) are a specific high-risk group for developing schizophrenia (SZ), schizoaffective disorder (SAD) and autism spectrum disorders (ASD). Several genes in the deleted region have been implicated in the development of SZ, e.g., PRODH and DGCR8. However, the mechanistic connection between these genes and the neuropsychiatric phenotype remains unclear. To elucidate the molecular consequences of 22q11.2 deletion in early neural development, we carried out RNA-seq analysis to investigate gene expression in early differentiating human neurons derived from induced pluripotent stem cells (iPSCs) of 22q11.2 DS SZ and SAD patients. Methods
Eight cases (ten iPSC-neuron samples in total including duplicate clones) and seven controls (nine in total including duplicate clones) were subjected to RNA sequencing. Using a systems level analysis, differentially expressed genes/gene-modules and pathway of interests were identified. Lastly, we related our findings from in vitro neuronal cultures to brain development by mapping differentially expressed genes to BrainSpan transcriptomes. ResultsWe observed ~2-fold reduction in expression of almost all genes in the 22q11.2 region in SZ (37 genes reached p-value < 0.05, 36 of which reached a false discovery rate < 0.05). Outside of the deleted region, 745 genes showed significant differences in expression between SZ and control neurons (p < 0.05). Function enrichment and network analysis of the differentially expressed genes uncovered converging evidence on abnormal expression in key functional pathways, such as apoptosis, cell cycle and survival, and MAPK signaling in the SZ and SAD samples. By leveraging transcriptome profiles of normal human brain tissues across human development into adulthood, we showed that the differentially expressed genes converge on a sub-network mediated by CDC45 and the cell cycle, which would be disrupted by the 22q11.2 deletion during embryonic brain development, and another sub-network modulated by PRODH, which could contribute to disruption of brain function during adolescence. Conclusions
This study has provided evidence for disruption of potential molecular events in SZ patient with 22q11.2 deletion and related our findings from in vitro neuronal cultures to functional perturbations that can occur during brain development in SZ.
Over the past 15 years, the number of pediatric patients presenting to the emergency room in psychiatric crisis has nearly doubled. Suicidality and aggression are among the most common presenting problems, making it important for providers to have up-to-date knowledge about the assessment and management of these frequently encountered clinical issues. Psychometrically sound suicide risk assessment tools are available for use in the emergency room setting, which can be administered efficiently with minimal provider training. Rates of off-label medication use in the pediatric population continue to increase and are often used in the management of acute agitation in the pediatric population. The current literature will be reviewed and summarized for application in emergent treatment settings. Overall, evidence to inform best practice is limited, leading to opportunities for innovation in health care delivery, the development of new research aims, and discussion of challenging clinical dilemmas.
Chromosome 22q11.2 microdeletions impart a high but incomplete risk for schizophrenia. Possible mechanisms include genome-wide effects of DGCR8 haploinsufficiency. In a proof-of-principle study to assess the power of this model, we used high quality whole-genome sequencing of nine individuals with 22q11.2 deletions and extreme phenotypes (schizophrenia, or no psychotic disorder at age >50 years). The schizophrenia group had a greater burden of rare damaging variants impacting protein-coding neurofunctional genes, including genes involved in neuron projection (nominal p=0.02, joint burden of three variant types). Variants in the intact 22q11.2 region were not major contributors. Restricting to genes affected by a DGCR8 mechanism tended to amplify between-group differences. Damaging variants in highly conserved long intergenic non-coding RNA genes were also enriched in the schizophrenia group (nominal p=0.04). The findings support the 22q11.2 deletion model as a threshold-lowering first hit for schizophrenia risk. If applied to a larger and thus better-powered cohort, this appears to be a promising approach to identify genome-wide rare variants in coding and non-coding sequence that perturb gene networks relevant to idiopathic schizophrenia. Similarly designed studies exploiting genetic models may prove useful to help delineate the genetic architecture of other complex phenotypes.
22q11.2 deletion syndrome is characterised by a well defined microdeletion that is associated with a high risk of neuropsychiatric disorders, including intellectual disability, schizophrenia, attention-deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, anxiety disorders, seizures and epilepsy, and early-onset Parkinson's disease. Preclinical and clinical data reveal substantial variability of the neuropsychiatric phenotype despite the shared underlying deletion in this genetic model. Factors that might explain this variability include genetic background effects, additional rare pathogenic variants, and potential regulatory functions of some genes in the 22q11.2 deletion region. These factors might also be relevant to the pathophysiology of these neuropsychiatric disorders in the general population. We review studies that might provide insight into pathophysiological mechanisms underlying the expression of neuropsychiatric disorders in 22q11.2 deletion syndrome, and potential implications for these common disorders in the general (non-deleted) population. The recurrent hemizygous 22q11.2 deletion, associated with 22q11.2 deletion syndrome, has attracted attention as a genetic model for common neuropsychiatric disorders because of its association with substantially increased risk of such disorders.1 Studying such a model has many advantages. First, 22q11.2 deletion has been genetically well characterised.2 Second, most genes present in the region typically deleted at the 22q11.2 locus are expressed in the brain.3-5 Third, genetic diagnosis might be made early in life, long before recognisable neuropsychiatric disorders have emerged. Thus, this genetic condition offers a unique opportunity for early intervention, and monitoring individuals with 22q11.2 deletion syndrome throughout life could provide important information on factors contributing to disease risk and protection. Despite the commonly deleted region being shared by about 90% of individuals with 22q11.2 deletion syndrome, neuropsychiatric outcomes are highly variable between individuals and across the lifespan. A clear link remains to be established between genotype and phenotype.3,5 In this Review, we summarise preclinical and clinical studies investigating biological mechanisms in 22q11.2 deletion syndrome, with a focus on those that might provide insight into mechanisms underlying neuropsychiatric disorders in 22q11.2 deletion syndrome and in the general population.
Background:
Akathisia is a common and distressing neuropsychiatric syndrome associated with antipsychotic medication, characterised by subjective and objective psychomotor restlessness. The goal of this guideline is to provide clinicians with recommendations on the assessment and treatment of akathisia.
Methods:
We performed a systematic review of therapeutic studies assessing the treatment of antipsychotic-induced extrapyramidal symptoms. Forty studies on akathisia and 4 systematic reviews evaluating the adverse effects of antipsychotics were used in the formulation of recommendations. Studies were rated for methodological quality using the American Academy of Neurology Risk of Bias Classification system. The overall level of evidence classifications and grades of recommendation were made using the Scottish Intercollegiate Guidelines Network framework.
Results:
As a good practice point, clinicians should systematically assess akathisia with a validated scale before starting antipsychotics and during antipsychotic dosage titration. For the management of akathisia, there was adequate evidence to allow recommendations regarding antipsychotic dose reduction, antipsychotic polypharmacy, switching antipsychotic medication, and the use of adjuvant medications including beta-blockers, anticholinergics, 5HT2A antagonists, benzodiazepines, and vitamin B6.
Conclusion:
The treatment of antipsychotic-induced akathisia should be personalised, with consideration of antipsychotic dose reduction, cessation of antipsychotic polypharmacy, and switching to an antipsychotic with a perceived lower liability for akathisia, before the use of adjuvant medications. The choice of adjuvant medications should favour the more established treatments, with careful consideration of contraindications and side effects. Limitations in the evidence should be acknowledged and prompt cautious prescribing, particularly with respect to the duration of use of adjuvant medications, is warranted.
Purpose of review:
Schizophrenia occurs in ∼25% of individuals with 22q11.2 deletion syndrome (22q11.2DS), the strongest known molecular genetic risk factor for schizophrenia. This review highlights recent literature in 22q11.2DS as it pertains to psychosis and schizophrenia.
Recent findings:
Advances in noninvasive prenatal testing allow for early detection of 22q11.2DS in utero, whereas premature birth has been shown to be a significant risk factor for development of psychotic illness in 22q11.2DS. Impairments in various domains of cognitive and social functioning, as well as neuroanatomical alterations, are comparable with those in other high-risk groups and may serve as early signs of psychosis in 22q11.2DS. Novel research on the pathogenesis of schizophrenia in 22q11.2DS using cellular and mouse models indicates changes in expression of genes within the 22q11.2 deletion region and elsewhere in the genome, implicating molecular pathways involved in schizophrenia and associated neurocognitive deficits. Increased risks of obesity and of Parkinson's disease in 22q11.2DS warrant consideration in antipsychotic management.
Summary:
Progress in characterizing and predicting psychotic illness in 22q11.2DS supports this identifiable subpopulation as a molecular model with important implications for understanding the pathogenesis of schizophrenia in the general population and for development of potential novel therapies.
Mental health complaints are frequent in the pediatric emergency department (PED). The objective of this study was to describe trends over time in PED utilization for mental health care at in a single pediatric tertiary care hospital. It is our hypothesis that the resources used by this patient population are high and that mental health-related visits have increased over the most recent decade.
This was a retrospective study of all pediatric mental health presentations to the PED from January 2009 to July 2013 at a single pediatric hospital. All patients aged 1 to 19 years with an International Classification of Diseases, Ninth Revision code of 291, 292, 295 to 309, and 311 to 314 were included. Data collected included demographic data, medications received, restraint use, suicidality, length of stay (LOS), charges incurred, final disposition, and daily PED operation variables. Trends over time in presentation, charges, and LOS were analyzed using multiple mixed effects regression models after adjusting for potential patient and PED level confounding variables and clustering of multiple visits within patients.
A total of 732 PED visits from 2009 to 2013 were identified representing 646 unique patients. The average age was 13.8 years, and 53% were male. Approximately 25% of the patients expressed suicidal ideation, and 44% of those had attempted suicide before arrival. Behavioral or chemical restraints were used in 33% of patients during their PED visit. There were statistically significant increases in annual visits, LOS, and charges over this period (P < 0.05). Increased charges were significantly associated with longer LOS (P = 0.0062). Charges (P = 0.46) and LOS (P = 0.62) were not significantly different between suicidal and nonsuicidal patients. Approximately 21% of patients were admitted or transferred to another facility.
In this single-center study, we found evidence that the resources required to care for pediatric patients with mental health complaints have increased significantly over time both by increased number of annual visits and an increasing LOS. Further research is necessary to determine if our data are consistent with national trends to further our understanding of the problem and improve resource allocation.