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REVISTA BRASILEIRA DE OTORRINOLARINGOLOGIA 74 (4) JULHO/AGOSTO 2008
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CASE REPORT
RELATO DE CASO
Rev Bras Otorrinolaringol
2008;74(4):640.
Síndrome de Apert: revisão
de literatura e relato de um
caso clínico
Apert Syndrome: Review
and report a case
Gleicy V. S. Carneiro1, Jener G. Farias2, Fred A. P.
Santos3, Patrícia L. Lamberti4
INTRODUÇÃO
A Síndrome de Apert é uma doença
genética de herança autossômica dominante, que
tem como principais características: a acrocefalia
devido à sinostose da sutura coronária e o sin-
dactilismo onde na maioria das vezes é simétrico,
envolvendo as quatro extremidades1,2.
Na maioria dos casos, a desordem
resulta de uma mutação paternal e mostra uma
prevalência no nascimento de 1/650003, com
alta incidência em asiáticos4. É comum o re-
tardo mental. A literatura determina que esta
síndrome é causada por uma de 2 mutações do
gen de fator de crescimento receptor 2 (FGFR2)
envolvendo dois aminoácidos adjacentes3.
O tratamento destes pacientes é feito
por ordem multidisciplinar. O planejamento
cirúrgico deve ser feito em etapas, onde a
craniotomia com objetivo de descompres-
são cerebral deve ser realizada na infância;
o avanço do terço médio, melhora o fluxo
aéreo-nasal, pode ser feita na puberdade, e
finalmente a cirurgia ortognática, que melho-
raria a oclusão e estética, pode ser planejada
para a adolescência.
RELATO DO CASO CLÍNICO
Paciente D. O. S, 19 anos, melanoderma,
estudante, 1º filho de um casal que teve 3. Os
outros dois normais. Apresentou-se ao Serviço
de Cirurgia Traumatologia Buco-Maxilo-Facial
da Santa Casa de Misericórdia de São Félix,
no estado da Bahia, acompanhado de sua
mãe com a seguinte queixa principal: “queria
melhorar a aparência de meu filho”. Durante
a investigação da história familiar não houve
relatos de casos semelhantes nos antepassados
dos progenitores. Na história da doença atual,
a mãe relatou que a gestação transcorreu de
forma normal sem nenhum tipo de trauma, seja
físico, farmacológico ou psicológico. Foi relatado
também pela genitora que foi o primeiro filho
de um casal que na época possuía a idade na
3ª década de vida.
Ao exame físico observaram-se caracte-
rísticas de acrocefalossindactilia (Figura 1). Apre-
senta face ligeiramente achatada e assimétrica,
hipertelorismo, e proptose ocular associada à
depressão das fissuras palpebrais laterais. Ob-
serva-se, também, um sulco profundo transversal
acima da região supra-orbital o que lhe dá um
aspecto de envelhecimento precoce. O nariz é
pequeno e sua largura é desproporcional quan-
do comparada a seu comprimento, associada à
ponte nasal deprimida sugerindo um aspecto de
“nariz de papagaio”. Terço médio da face hipo-
plásico, ângulo naso-labial diminuído exibindo
ausência de selamento labial e respiração bucal.
Orelhas largas deslocadas para baixo.
Com relação às mãos e os pés observa-
se fusão dos dedos, muitas vezes formando uma
massa com unha em comum.
Na cavidade bucal, a maxila é atrésica,
a abóbada palatina apresenta-se arqueada com
fibromatose gengival, característico de palato
pseudo-sulcado. Observa-se também mal posi-
cionamento dentário generalizado, com erupções
ectópicas, apinhamento e giroversões. A erupção
dentária encontra-se retardada. Há presença de
dentes destruídos por doença cárie justificada
parcialmente pala falta de coordenação motora.
No exame oclusal, deste caso, temos mordida
aberta anterior e cruzada posterior.
Após realização de exame clínico foram
solicitados alguns exames radiográficos: PA, per-
fil de face e radiografia das mãos e dos pés.
Numa tomada de perfil de face pode-se
notar perfeitamente a hipoplasia do terço médio
e pseudoprognatismo mandibular, demonstran-
do a discrepância óssea e diminuição ântero-
posterior do crânio e alongamento no sentido
vertical dando aspecto turricefálico. Na radiogra-
fia das mãos e pés pôde-se observar a sindactilia
patognomônico da síndrome de Apert.
O paciente se submeteu a 9 cirurgias
para separação dos dedos da mão com o objetivo
de permitir que o mesmo pudesse aprender a
escrever e realizar algumas atividades de ne-
cessidade básica sozinho como apreensão de
objetos e alimentos, bem como sua higiene de
uma forma geral. As cirurgias lograram êxito e
atualmente o paciente possui independência
no tocante a alguns atos.
Finalmente, o mesmo foi encaminhado
para o Centro de Deformidades de face do
Hospital Santo Antonio, Salvador, Bahia, e se
encontra realizando exames pré-operatórios e
ao mesmo tempo continua sendo acompanha-
do pelo serviço que realizou o diagnóstico.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
É necessário classificar cada caso em
particular, dentro do universo heterogêneo
dessas displasias, para que possamos alertar o
clínico ou o cirurgião quanto ao prognóstico
e as possíveis correções cirúrgicas, inclusive
estéticas, visando o esclarecimento e uma me-
lhor aceitação pelo paciente. A importância do
ajuste social e de se manter para estes pacientes
uma terapia ocupacional, associada às atividades
físicas, terão duplo benefício, emocional e físico,
retardando conseqüentemente as malformações
maiores causadas pela sinostose.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
1.Ciasca SM. et al. Neuropsychological and Phono-
logical Evaluation in the Apert’s syndrome. Arq
Neuropsiquiatr 2001;59(2-B):342-6.
2.Sarimski, K. Social adjustment of children with a
severe craniofacial anomaly (Apert Syndrome).
Child Care Heath Dev 2001;27(6):583-90.
3.Von Gernet S, Golla S, Ehrenfels Y, Schuffenhauer
S, Fairley JD. Análise genotípica-fenotípica na
Síndrome de Apert sugere efeitos opostos de
duas mutações recorrentes na sindactilia e o
resultado da cirurgia crânio facial. Clin Genet
2000;57:137-9.
4.Mukundan C, Radha TR, Rajakumari TK, Kapila-
moorthy TR, Sharma RN. Apert syndrome variant
with overlapping features of Crouzon syndro-
me. J Assoc Physicians India 2000;48(8):842-4.
Palavras-chave: acrocefalossindactilia, apert, síndrome.
Keywords: acrocephalosyndactyly, apert, syndrome.
1 Mestranda em Odontologia, Cirurgiã-dentista. Mestranda em Odontologia pela Universidade Federal da Bahia, UFBA.
2 Professor Doutor de Cirurgia dos cursos de Odontologia da Universidade Estadual de Feira de Santana, UEFS e Universidade Metropolitana de Educação e Saúde, UNIME.
3 Cirurgião-dentista.
4Professora Doutora de Estomatologia da Universidade Metropolitana de Educação e Saúde, UNIME.
Universidade Estadual de Feira de Santana
Endereço para correspondência: Gleicy V. S. Carneiro - Rua Adenil Falcão 1836 Bairro: Capuchinhos Feira de Santana BA 44062-160.
Este artigo foi submetido no SGP (Sistema de Gestão de Publicações) da RBORL em 29 de agosto de 2007. cod. 4749.
Artigo aceito em 24 de setembro de 2007.
Figura 1. Aspectos clínicos e radiográficos do paciente.
