[De la Chapelle syndrome.]

Full text

130
CARTAS
AL
EDITOR
capaz
de
detectar
ínfimas
cantidades
de
ADN
del
bacilo
de
Hansen
y,
por
tanto,
muy
útil
en
el
diagnóstico
de
casos
subclínicos
y
paucibacilares5,6.
El
interés
del
caso
radica
en
que
describimos
un
caso
de
lepra
en
la
infancia,
hecho
éste
muy
inusual
en
nuestro
país.
Según
fuentes
de
la
Red
Nacional
de
Vigilancia
Epidemiólo-
gica
no
se
ha
declarado
ningún
caso
de
lepra
en
Espa˜
na
en
menores
de
14
a˜
nos
en
los
últimos
5
a˜
nos7-9.
Por
otra
parte
nuestro
caso
se
trata
de
un
tipo
de
lepra
raro
en
la
infancia
que
requirió
terapia
multibacilar.
Debemos
destacar
tam-
bién
el
difícil
diagnóstico
fuera
de
las
áreas
endémicas
por
su
rareza
y
por
su
amplio
abanico
de
presentaciones
clíni-
cas,
así
como
por
su
largo
periodo
de
incubación,
por
lo
que
debemos
estar
alerta
y
tener
en
cuenta
esta
enfermedad
en
el
diagnóstico
diferencial
de
todo
paciente
procedente
de
zonas
endémicas
con
lesiones
dérmicas
y
afectación
neuro-
lógica.
Así,
si
bien
en
nuestro
país
la
lepra
ha
dejado
de
ser
un
problema
de
salud
pública
todavía
siguen
apareciendo
casos
nuevos
motivados
sobre
todo
por
el
creciente
fenómeno
de
inmigración
que
está
sufriendo
Europa
durante
los
últimos
a˜
nos.
Es
fundamental
un
diagnóstico
y
tratamiento
precoz,
así
como
un
estudio
de
contactos,
para
conseguir
que
esta
enfermedad
deje
por
fin
de
ser
un
problema
de
salud
pública
en
todo
el
mundo.
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8.
Díaz
O,
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la
lepra
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2007.
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2007;20:
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Rodriguez
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Vigilancia
de
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Situación
en
el
mundo
y
en
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Bol
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2009;24:277---88.
J.
Bernat
Garcíaa,∗,
A.
Mateu
Puchadesa,
M.L.
Pérez
Ebrib,
M.J.
Alcaraz
Sorianocy
A.
Marquina
Vilaa
aServicio
de
Dermatología,
Hospital
Universitario
Doctor
Peset,
Valencia,
Espa˜
na
bServicio
de
Anatomía
Patológica„
Hospital
Universitario
Doctor
Peset,
Valencia,
Espa˜
na
cServicio
de
Microbiología,
Hospital
Universitario
Doctor
Peset,
Valencia,
Espa˜
na
∗Autor
para
correspondencia.
Correo
electrónico:
josefabernat@hotmail.com
(J.
Bernat
García).
http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2011.10.019
Síndrome
de
De
la
Chapelle
De
la
Chapelle
syndrome
Sr.
Editor:
Presentamos
el
caso
de
un
ni˜
no
remitido
a
la
consulta
de
Endocrinología
Infantil
por
obesidad
a
los
13
a˜
nos
y
10
meses
de
edad.
No
existen
antecedentes
familia-
res
ni
personales
de
interés.
En
la
exploración
física
se
objetivó
un
peso
de
103,8
kg
y
una
talla
de
166,5
cm
(+0,38
DE)
e
IMC
de
37,38
(+4,47
DE),
acompa˜
nado
de
una
acantosis
severa.
Su
fenotipo
era
masculino
normal
y
presentaba
un
desarrollo
puberal
de
Tanner
G2
(tes-
tes
de
4
ml)
P3
A+,
con
pene
infantil
bien
conformado,
sin
alteraciones.
No
presentaba
ginecomastia
ni
afectación
intelectual.
Se
realizó
estudio
hormonal
por
retraso
puberal
y
posi-
bles
alteraciones
metabólicas
asociadas
a
su
obesidad.
En
esos
primeros
resultados
se
objetivaron
niveles
bajos
de
testosterona
total
y
libre,
y
niveles
anormalmente
elevados
de
gonadotropinas
para
el
estadio
de
Tanner
observado.
Ante
la
sospecha
de
un
hipogonadismo
hipergonado-
tropo,
se
realiza
cariotipo
con
resultado
de
46,
XX.
Tras
confirmación
en
una
segunda
determinación
se
realiza
el
estudio
con
PCR
que
demuestra
la
presencia
de
una
trans-
locación
de
la
región
SRY
del
cromosoma
Y
paterno
al
cromosoma
X
paterno,
estableciéndose
con
ello
el
diagnós-
tico
de
síndrome
de
De
la
Chapelle
o
varón
XX
(anomalía
de
la
diferenciación
sexual
con
cariotipo
XX
por
alteración
del
desarrollo
ovárico,
según
la
clasificación
internacional
vigente
desde
el
a˜
no
2006).
Confirmado
el
diagnóstico,
se
inicia
inducción
puberal
con
testosterona
según
protocolo,
con
buena
respuesta
clí-
nica,
sin
efectos
adversos
hasta
la
actualidad.
De
forma
simultánea,
se
realiza
control
dietético,
con
muy
buena
res-
puesta
tanto
clínica
(disminución
del
IMC
y
de
la
acantosis)
como
analítica.
Actualmente,
a
la
edad
de
17
a˜
nos
presenta
un
peso
de
80
kg,
una
talla
de
171,8
cm
y
un
IMC
de
27,34
(+1,46
DE),
así
como
un
estadio
de
Tanner
G2
P4A
+
++,
con
un
pene
adulto
bien
conformado.
Refiere
además
presencia
de
libido
y
erecciones.
El
síndrome
de
varón
XX,
también
conocido
como
síndrome
de
De
la
Chapelle,
es
una
alteración
de
la
diferenciación
sexual
(ADS)
incluida
en
la
clasificación
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CARTAS
AL
EDITOR
131
internacional
vigente
desde
el
a˜
no
2006,
poco
frecuente,
que
afecta
a
1/20.000
hombres
y
representa
el
2%
de
los
casos
de
infertilidad
masculina.
El
fenotipo
más
frecuente
es
el
de
un
varón
normal,
con
testículos
peque˜
nos,
pero
también
puede
presentarse
como
un
varón
con
genitales
ambiguos
e
incluso
feminización.
De
forma
constante,
cursa
con
atrofia
testicular
y
azoospermia
con
infertilidad;
en
ocasiones,
asocia
ginecomastia,
obesidad
o
fallo
de
des-
censo
testicular.
El
cociente
intelectual
no
se
encuentra
alterado1,2.
El
80-90%
de
los
casos
son
SRY-positivos3.
La
presencia
del
gen
SRY
translocado
desde
el
cromosoma
Y
al
brazo
corto
del
X
conduce
a
la
diferenciación
testicular,
si
bien
la
falta
de
la
región
del
cromosoma
Y
que
regula
la
diferenciación
posterior
de
las
células
de
Sertoli
conducen
a
una
atrofia
testicular.
En
un
10-20%
de
los
casos
no
existe
gen
SRY,
en
cuyo
caso
se
acompa˜
nan
de
anormalidades
más
severas
del
desarrollo
sexual4.
No
está
indicada
la
realización
de
biopsia
testicular,
siendo
suficiente
el
diagnóstico
citogenético5.
El
diagnóstico
diferencial
se
debe
realizar
principalmente
con
el
síndrome
de
Klinefelter.
Aunque
la
mayoría
de
los
casos
son
esporádicos,
también
se
han
publicado
casos
familiares,
siendo
preciso
realizar
una
historia
familiar
adecuada
tras
el
diagnóstico.
El
tratamiento
consiste
en
la
administración
progresiva
de
testosterona
para
evitar
las
consecuencias
del
déficit
hor-
monal,
tales
como
escasa
virilización,
reducción
de
la
libido
u
osteopenia,
entre
otros.
Es
siempre
es
necesario
un
asesoramiento
genético
ade-
cuado,
así
como
la
valoración
psicológica
en
los
pacientes
que
lo
precisen.
Con
un
tratamiento
hormonal
adecuado
el
pronóstico,
a
excepción
de
la
infertilidad,
en
la
vida
adulta
es
exce-
lente.
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syn-
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a
case
report
and
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of
the
genetic
basis.
Andrologia.
2009;41:59---62.
D.
Natera-de
Benitoa,∗,
C.
Bezanilla-Lópeza,
L.
Izquierdo-Lópezby
M.
Espino-Hernándeza
aServicio
de
Pediatría,
Hospital
Universitario
Fundación
Alcorcón,
Alcorcón,
Madrid,
Espa˜
na
bCentro
de
Investigaciones
Genéticas,
Madrid,
Espa˜
na
∗Autor
para
correspondencia.
Correo
electrónico:
daninatera@hotmail.com
(D.
Natera-de
Benito).
http://dx.doi.org/10.1016/j.anpedi.2012.06.003
Seudohipoparatiroidismo
tipo
1b:
una
causa
rara
de
síncope
Type
1b
pseudohyperparathyroidism:
a
rare
cause
of
syncope
Sr.
Editor:
El
síncope
es
un
fenómeno
común
en
la
edad
pediátrica,
de
origen
mayoritariamente
benigno1.
A
pesar
de
que
la
anamnesis
y
el
examen
objetivo
a
menudo
permiten
excluir
situaciones
de
mayor
gravedad,
actualmente
se
recomienda
la
realización
de
un
electrocardiograma
(ECG)
al
constatar
un
primer
episodio,
esencial
para
la
identificación
de
arrit-
mias
que,
aunque
raras,
pueden
ser
potencialmente
muy
graves2.
La
prolongación
del
intervalo
QT
(QTc
>
044)
es
un
ejemplo
de
arritmia
que
puede
ocasionar
síncope
y
muerte
prematura.
Puede
ser
congénita
(síndrome
de
QT
largo),
resultante
de
alteraciones
de
los
canales
de
sodio
y
de
pota-
sio
de
la
membrana
de
las
células
miocárdicas,
o
adquirida,
mediada
por
medicamentos
o
drogas,
isquemia
miocárdica,
neuropatía
autonómica,
hipotiroidismo,
accidentes
cere-
brovasculares
y
alteraciones
electrolíticas,
especialmente
hipocaliemia,
hipomagnesemia
y,
con
menos
frecuencia,
hipocalcemia3.
Se
presenta
el
caso
de
un
adolescente
de
sexo
mas-
culino,
de
15
a˜
nos
de
edad,
con
múltiples
ingresos
por
síncope.
Los
episodios
de
pérdida
de
consciencia
eran
des-
critos
como
breves,
sin
pródromo
ni
movimientos
de
los
miembros
o
incontinencia,
y
no
tenían
relación
aparente
con
situaciones
de
estrés
o
mayor
actividad
física.
Se
rechazaron
antecedentes
patológicos
relevantes
y
el
con-
sumo
de
medicamentos
o
drogas.
El
examen
objetivo
era
normal.
Fue
orientado
a
consulta
de
Cardiología,
donde
se
diagnosticó
prolongación
del
intervalo
QTc
en
lo
ECG
(512
ms),
iniciándose
tratamiento
betabloqueador
(ateno-
lol,
100
mg/día).
Cerca
de
2
meses
después,
tenía
un
nuevo
síncope
y
el
ECG
mostraba
persistencia
de
la
prolongación
del
inter-
valo
QT
(fig.
1).
Se
efectuó
un
estudio
analítico
que
reveló
hipocalcemia
(calcio
total
4,8
mg/dl
[N
8,4
a
10,2];
cal-
cio
ionizado
0,31
mmol/l
[N
1,2
a
1,38]);
hiperfosfatemia
(77,4
mg/l
[N
27
a
45])
e
hipomagnesemia
(1,42
mEq/l
[N
1,55
a
2,05]),
estando
dentro
de
la
normalidad
los
restantes
parámetros
analizados.
Con
la
administración
por
vía
intravenosa
de
calcio
y
mag-
nesio,
y
después
de
calcio,
magnesio
y
calcitriol
por
vía
oral,
se
experimentó
una
progresiva
reducción
del
intervalo
QT.
El
estudio
complementario
mostró
un
marcado
aumento
del
valor
de
parathormona
(PTH)
(357
pg/ml
[N
---10
a
65]),
con
función
renal
y
dosificación
de
1,25-dihidroxivitamina
D
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