First trimester diagnosis of encephalocele - Report of two cases and review of the literature

Abstract

The authors present two cases of encephalocele, diagnosed at 11(+0)-13(+6) wks scan. Case 1: Occipital encephalocele (max diameter 14 mm) without brain tissue was diagnosed at 12 wks. At 35 wks bilateral ventriculomegaly was additionally found. The course of pregnancy was uneventful. Encephalocele was closed surgically soon after delivery Normal neonatal development at 6 months of age was confirmed. Case 2: Occipital encephalocele (max diameter 34 mm) containing brain tissue was diagnosed at 12 wks. Two weeks later fetal demise was confirmed during ultrasound examination. Uncomplicated induction of abortion was performed locally. The outcome and possible clinical scenarios in both cases, together with review of literature, are presented in the article.

Full text

Nr 9/2011
700
Ginekol Pol. 2011, 82, 700-704
PRACE KAZUISTYCZNE
poło˝nictwo
Diagnostyka przepukliny mózgowej
w pierwszym trymestrze ciąży – opis dwóch
przypadków i przegląd piśmiennictwa
First trimester diagnosis of encephalocele – report of two cases
and review of the literature
BorowskiDariusz
1
,WęgrzynPiotr
1
,BartkowiakRobert
1
,
WyrwasDorota
2
,WielgośMirosław
1
1
I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, Warszawa, Polska
2
NZOZ „Sonomedika”, Łódź, Polska
Streszczenie
Przedstawiono dwa przypadki przepukliny mózgowej zdiagnozowanej podczas badania ultrasonograficznego
między 11
+0
– 13
+6
t.c.
Przypadek 1.: W 12. t.c. zdiagnozowano potylicową przepuklinę mózgową o maksymalnej średnicy worka
przepuklinowego do 14mm, nie zawierającą tkanki mózgowej. W 35. t.c. dodatkowo stwierdzono obustronną
wentrikulomegalię. Przebieg ciąży prawidłowy. Po urodzeniu wykonano operację neurochirurgiczną, zamykając
ubytek. W 6. miesiącu życia rozwój dziecka prawidłowy.
Przypadek 2.: W 12. t.c. zdiagnozowano potylicową przepuklinę mózgową średnicy ok. 34mm. zawierającą tkankę
mózgową. Dwa tygodnie później stwierdzono obumarcie płodu w badanu ultrasonograficznym. Pacjentka została
skierowana do szpitala rejonowego celem indukcji poronienia.
Przeanalizowano przebieg ciąży w obu przypadkach i omówiono algorytmy postępowania klinicznego
Słowa kluczowe: przepuklina mózgowa / diagnostyka prenatalna / pierwszy trymestr /
/ badanie ultrasonograczne między 11
+0
–13
+6
t.c. /
Otrzymano: 25.06.2011
Zaakceptowano do druku: 20.07.2011
Adres do korespondencji:
Dariusz Borowski
I Katedra i Klinika Połoźnictwa i Ginekologii WUM
Polska, 02-015 Warszawa, pl. Starynkiewicza 1/3
tel.: +22 502 1430, fax: +22 502 21 57
e-mail: darekborowski@gmail.com

© Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
701
PRACE KAZUISTYCZNE
po∏o˝nictwo
Borowski D, et al.
Ginekol Pol. 2011, 82, 700-704
Wstęp
Przepuklinąmózgowąnazywamyprzemieszczeniefragmen-
tuzawartościczaszkipoprzezubytek w kościach jej pokrywy.
Jest jedną z częściej występujących wad ośrodkowego ukła-
du nerwowego. Najczęściej występuje w okolicy potylicznej
(wokoło75%przypadków)anastępnieczołowej,ciemieniowej
i nosowo-gardłowej. Przepuklina mózgowa występuje z czę-
stościąok.1:2000żywychurodzeń.Wwiększościprzypadków
występuje sporadycznie, ryzyko nawrotu nie przekracza 5%.
Działanieteratogennemożewykazywaćwirusróżyczki,warfa-
rynaikokaina.Opisywanajestwponad30.różnychzespołach.
NajbardziejznanytozespółMeckel-Grubera,wktórymzpoty-
licznemuencephaloceletowarzyszydysplazjatorbielowatanerek
orazpolidaktylia.Zprzepuklinąmózgowączęstowspółistnieją
innewadyośrodkowegoukładunerwowego(m.in.wodogłowie,
iniencephalia),rozszczepwargiipodniebienia,wadysercaoraz
rozszczepkręgosłupa[1].
Przedrozpowszechnieniemdiagnostykiultrasonogracznej
podstawowąmetodąskriningowąwotwartychwadachośrodko-
wego układu nerwowego była ocena poziomu alfafetoproteiny
(AFP)wpłynieowodniowymorazwsurowicyciężarnej.Meto-
dytezostaływprowadzonewlatach70.ubiegłegowieku[2,3].
Porazpierwszywykorzystanoultrasonograędodiagnosty-
kiwrodzonychwadośrodkowegoukładunerwowegowpierw-
szym trymestrze ciąży pod koniec lat 80. ubiegłego wieku.
W1988rokuBenaceraffiwsp.rozpoznaliprzepuklinęmózgową
u płodu w trakcie badania poprzedzającego wykonanie biopsji
kosmówki[4].
Opis przypadku 1
PacjentkaW.J., lat 36 zgłosiła się w 12 tygodniu 2. ciąży
wceluprzeprowadzeniabadaniaultrasonogracznegowramach
diagnostykiprenatalnej.Wywiad bez istotnych obciążeń.W9.
tygodniuciążywinnymośrodkuwykonanoprzezpochwoweba-
danieUSGocenionejakoprawidłowe.
Wbadaniuultrasonogracznymstwierdzonoobecnośćpo-
jedynczegopłodu,CRL=64mm(coodpowiada12tyg.i4dni).
Zdiagnozowanopotylicowąprzepuklinęmózgowąomaksymal-
nejśrednicyworkaprzepuklinowegodo14mm,niezawierającą
tkankimózgowej.(Rycina1).
Szerokośćprzeziernościkarkuwynosiła1,9mm(<90perc).
Pozostałestrukturyanatomicznepłodumożliwedoocenyw12
t.c.byłyprawidłowe.Zaproponowanowykonanieamniopunkcji
ioznaczeniekariotypu,nacociężarnaniewyraziłazgody.Dalszy
przebiegciążybezpowikłań.
Wbadaniuultrasonogracznymw20.t.c.stwierdzonopra-
widłowąbudowęanatomicznąpłodupozaopisywanymwcześ-
niejubytkiemwkości potylicznej.W25. t.c. przeprowadzono
próbęocenyubytkukostnegoorazmorfologiiprzepuklinyprzy
zastosowaniu badania 3D. Średnica worka przepuklinowego
wynosiła od 26mm w badaniu 3D, do 31mm w badaniu 2D.
(Rycina2).
Ubytekwkościwbadaniu3Dmiałnieregularnykształtinie
przekraczał9mmśrednicy.(Rycina3).Niestwierdzonowentri-
kulomegalii.
W 35. t.c. stwierdzono symetryczne poszerzenie komór
bocznychmózgudo15mm.(Rycina4).
Największywymiarworkaprzepuklinowegowynosił42mm,
przepuklinazawierałaopony,niestwierdzonoobecnościtkanki
mózgowej,maksymalnywymiarubytkuwbadaniu3Dwynosił
28mm.(Rycina5).
Płód wykazywał prawidłową ruchliwość. Biometria była
zgodnazczasemtrwaniaciążywedługdatyostatniejmiesiącz-
ki.Wkolejnymbadaniuw38.t.c.poszerzeniekomórbocznych
mózgupozostawałonaniezmienionympoziomie.
W 38. t.c. rozpoczęła się regularna czynność skurczowa.
Ze względu wadę ośrodkowego układu nerwowego u płodu,
wykonanocięciecesarskie.Urodzonodonoszonegonoworodka
płcimęskiejomasie3300g(Apgar1’ –10pkt.,5’–10pkt.).
(Rycina6.).
NoworodkawpierwszejdobieżyciaprzekazanodoKliniki
NeurochirurgiiCentrumZdrowiaDziecka,gdziezostałpoddany
operacji neurochirurgicznej. Przebieg pooperacyjny bez powi-
kłań.Rozwójdzieckaw6miesiącużyciaprawidłowy.
Opis przypadku 2
PacjentkaM.P.,lat25,pierwiastkaw12.t.c.zgłosiłasiędo
przeprowadzeniabadaniaultrasonogracznegowramachdiagno-
stykiprenatalnej.Dotychczasowyprzebiegciążybezpowikłań.
Wbadaniuultrasonogracznymstwierdzonoobecnośćpo-
jedynczegopłodu,CRL=66mm,coodpowiada12tyg.i6dni.
Podczas badania przezbrzusznego i przezpochwowego zdiag-
nozowanoprzepuklinęmózgowąpotylicowąśrednicyokoło34
mm.zawierającąoponyitkankęmózgową(Ryciny7-8).
Szerokośćprzeziernościkarkuwynosiła2,2mm(<90perc.).
Dokładnaocenatwarzoczaszki zewzględunapołożenie płodu
ijegomałąruchomośćbyłaniemożliwa.Pozostałestrukturyana-
tomicznepłodumożliwedoocenyw12t.c.byłyprawidłowe.Za-
proponowanowykonanieamniopunkcjiioznaczeniekariotypu,
nacociężarnaniewyraziłazgody.
Abstractt
The authors present two cases of encephalocele, diagnosed at 11
+0
–13
+6
wks scan.
Case 1: Occipital encephalocele (max diameter 14 mm) without brain tissue was diagnosed at 12 wks. At 35 wks
bilateral ventriculomegaly was additionally found. The course of pregnancy was uneventful. Encephalocele was
closed surgically soon after delivery. Normal neonatal development at 6 months of age was confirmed.
Case 2: Occipital encephalocele (max diameter 34mm) containing brain tissue was diagnosed at 12 wks. Two
weeks later fetal demise was confirmed during ultrasound examination. Uncomplicated induction of abortion was
performed locally.
The outcome and possible clinical scenarios in both cases, together with review of literature, are presented in the
article.
Key words: encephalocele / prenatal diagnosis / rst trimester / nuchal scan /

Nr 9/2011
702
PRACE KAZUISTYCZNE
po∏o˝nictwo
Diagnostyka przepukliny mózgowej w pierwszym trymestrze ciąży – opis dwóch przypadków i przegląd piśmiennictwa.
Ginekol Pol. 2011, 82, 700-704
Rycina 1. Przypadek 1. Worek przepuklinowy w 12. t.c. (14 mm).
Rycina 2. Przypadek 1. Worek przepuklinowy w 25. t.c. (26 mm).
Rycina 3. Przypadek 1. Ubytek w kości – badanie 3D – 25. t.c.
Rycina 4. Przypadek 1. Poszerzenie komór bocznych mózgu – 35. t.c.
Rycina 5. Przypadek 1. Ubytek w kości – badanie 3D – 35. t.c.
Rycina 6. Przypadek 1. Stan przepukliny po porodzie – 38. t.c.

© Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
703
PRACE KAZUISTYCZNE
po∏o˝nictwo
Borowski D, et al.
Ginekol Pol. 2011, 82, 700-704
W14tygodniuciężarnazgłosiłasięnakontrolnebadanieul-
trasonograczne,wktórymniestwierdzonoczynnościsercapło-
du.Pacjentkazostałaskierowanadoszpitalarejonowegocelem
indukcjiporonienia.Zabiegbezpowikłań.
Dyskusja
Rozpoznanieprzepuklinymózgowejpodczasbadaniaultra-
sonogracznegowykonywanegowpierwszymtrymestrzeciąży
jestmożliwejużodkońcalat80-tychubiegłegostulecia,kiedyto
w1988rokuBenacerrafiwsp.opisaliporazpierwszyrozpozna-
nietejwadyw12tygodniuciąży.
Wczesna diagnostyka tej anomalii ma szczególne znacze-
nie w przypadku podejrzenia występowania wad złożonych
lubzespołówchorobowych.Jest tozwiązane zezłym rokowa-
niem,częstymwtakichprzypadkach.Postawienierozpoznania
wpierwszymtrymetrzeciążyjestszczególnieistotnewzespole
Meckel-Grubera,gdzieprzepukliniemózgowejtowarzyszywada
nerek,prowadzącaw2.trymestrzeciążydobezwodzia,coutrud-
niadiagnostykę.Dzieciteginąnajczęściejwpierwszychdobach
życia.
W piśmiennictwie znajdujemy prace opisujące możliwo-
ści zastosowania badania ultrasonogracznego i fetoskopii we
wczesnejdiagnostycetychanomalii[5-7].ZespółMeckel-Gru-
bera dziedziczy się autosomalnie recesywnie, ryzyko powtór-
negowystąpieniawynosi25%.Jestwskazaniemdodiagnostyki
prenatalnejwpierwszymtrymestrze[8].
Wostatnichlatachrośnieznaczenierezonansumagnetycz-
negowdiagnostyceizolowanejprzepuklinymózgowejorazze-
społuMeckel-Grubera.Dotyczytozwłaszczaprzypadkówonie-
typowym przebiegu (bliźnięta syjamskie) [9] lub problemów
diagnostycznych w 2. i 3. trymestrze spowodowanych bezwo-
dziem[10].
Postępowanie kliniczne w przypadkach występowania tej
anomaliijestściślezwiązanezrodzajemencephalocele.Wprzy-
padkachtakichjakopisanyprzeznasjakopierwszy,kiedyprze-
puklina jest o stosunkowo niewielkiej objętości i nie zawiera
istotnychstrukturmózgowiarokowaniejestdobre.Zewzględu
naryzykowspółistnieniazaburzeńchromosomowych(np.triplo-
idia,trisomia13)niezbędnajestocenakariotypu[11,12].
Wskazane są także okresowe badania ultrasonograczne
monitorującestanpłodu.Objawamipogarszającymirokowanie
jestnarastającemałogłowieorazpojawieniesięwworkuprze-
puklinowym nowych elementów mózgowia. Preferowanym,
bardziejoszczędzającymsposobemporoduwtakichsytuacjach
jestelektywnecięciecesarskie.Wprzypadkachgdyprzepuklina
niezawierastrukturmózgowychlubzawieraniewielkąichilość,
rokowaniecodoprawidłowegorozwojuumysłowegojestdobre
(około50%dziecirozwijasięprawidłowo).
Analizapierwszegoprzypadkuwskazujenaprawidłowyal-
gorytmprowadzenia ciąży, jedynym odstępstwem był brak in-
wazyjnejdiagnostykiprenatalnejzewzględunabrakakceptacji
przezciężarną.
Zzupełnieinnąsytuacjąklinicznąmamydoczynieniawdru-
gim opisywanym przez nas przypadku. Objętość przepukliny
byłaznaczniewiększa,zawierałaonatkankęmózgową,istniało
także podejrzenie nieprawidłowości dotyczących ośrodkowego
układu nerwowego i czaszki. Obumarcie płodu uniemożliwiło
dalsządiagnostykę,alebardzodużazawartośćtkankimózgowej
wworkuprzepuklinowymsugerowałaletalnycharakterwady.
Wtakichprzypadkachwłaściwympostępowaniemjestza-
proponowanie ciężarnej inwazyjnej diagnostyki prenatalnej,
anastępnie,wzależnościodrokowania,rozważenieopcjizwią-
zanychzkontynuacjąciążylubjejterminacją.
Wprowadzenie ultrasonograi 3D poprawia czułość bada-
nia,zwłaszczawpierwszymtrymestrzeciąży.Ułatwiatakżecię-
żarnejlepszezrozumienieistotywystępującejpatologii[13,14].
Wpierwszymopisywanymprzypadkuwadawystąpiłauko-
bietyw36r.ż.,awdrugimciężarnamiałatylko25lat.
Rycina 7. Przypadek 2. Worek przepuklinowy w 12. t.c.
Rycina 8. Przypadek 2. Przepuklina mózgowa – obraz 3D w 12. t.c.

Nr 9/2011
704
PRACE KAZUISTYCZNE
po∏o˝nictwo
Diagnostyka przepukliny mózgowej w pierwszym trymestrze ciąży – opis dwóch przypadków i przegląd piśmiennictwa.
Ginekol Pol. 2011, 82, 700-704
Występowanie nie tylko aberracji chromosomowych, ale
takżewieluwadwrodzonychwystępującychsporadycznietakże
ukobietmłodych,wskazujenakoniecznośćobjęciawszystkich
ciężarnychnieinwazyjnądiagnostykąprenatalną.
Obecnie w ramach powszechnego systemu ubezpieczenia
zdrowotnego, a konkretnie Programu Diagnostyki Prenatalnej,
tylkociężarnepowyżej35.r.ż.,majązapewnionybezpłatnydo-
stępdobadańultrasonogracznychwykonywanychprzezleka-
rzymającychodpowiednieprzeszkoleniewzakresiewykonywa-
niabadańultrasonogracznychmiędzy11
+0
-13
+6
t.c.[15,16]
Piśmiennictwo
1. Entezami M, Albig A, Gasiorek-Wiens R. Diagnostyka ultrasonograficzna wad płodu. Warszawa:
Becher, Medi Page, 2008.
2. Weiss R, Macri J, Elligers K. Amniotic fluid alpha-fetoprotein as a marker in prenatal diagnosis of
neural tube defects. Obstetrics and gynecology. 1976, 47, 148-151.
3. Wald N, Cuckle H, Brock J, [et al.]. Maternal serum-alpha-fetoprotein measurement in antenatal
screening for anencephaly and spina bifida in early pregnancy. Report of U.K. collaborative
study on alpha-fetoprotein in relation to neural-tube defects. Lancet. 1977, 1, 1323-1332.
4. Benacerraf B, Lister J, DuPonte B. First-trimester diagnosis of fetal abnormalities. A report of
three cases. J Reprod Med. 1988, 33, 777-780.
5. Braithwaite J, Economides D., First-trimester diagnosis of Meckel-Gruber syndrome by
transabdominal sonography in a low-risk case. Prenat Diagn. 1995, 15, 1168-1170.
6. Quintero R, Abuhamad H, Hobbins J, Mahoney M. Transabdominal thin-gauge embryofetoscopy:
a technique for early prenatal diagnosis and its use in the diagnosis of a case of Meckel-Gruber
syndrome. Am J Obstet Gynecol. 1993, 168, 1552-1557.
7. Liu S, Cheong M, She B, Tsai M. First-trimester ultrasound diagnosis of Meckel-Gruber
syndrome. Acta Obstet Gynecol Scand. 2006, 85, 757-759.
8. Tanriverdi H, Hendrile M, Ertan K, Schmidt W. Meckel Gruber syndrome: a first trimester
diagnosis of a recurrent case. Eur J Ultrasound. 2002, 15, 69-72.
9. Ozkur, A., Karaca M, Gogmen A, [et al.]. Cephalopagus conjoined twins presented with
encephalocele: diagnostic role of ultrafast MR imaging. Diagn Interv Radiol. 2006, 12, 90-92.
10. Gupta P, Jain S. MRI in a fetus with Meckel-Gruber syndrome. Pediatr Radiol. 2008, 38, 122.
11. Sergi C, Schiesser M, Adam S, Otto H. Analysis of the spectrum of malformations in human
fetuses of the second and third trimester of pregnancy with human triploidy. Pathologica. 2000,
92, 257-263.
12. Tonni G, Ventura A, Bonasoni M. Acrania/encephalocele sequence (exencephaly) associated
with 92,XXXX karyotype: early prenatal diagnosis at 9(+5) weeks by 3D transvaginal ultrasound
and coelocentesis. Congenit Anom (Kyoto). 2009, 49, 113-115.
13. Ickowicz V, Eurin D, Maugey-Laulom B, [et al.]. Meckel-Gruber syndrome: sonography and
pathology. Ultrasound Obstet Gynecol. 2006, 27, 296-300.
14. Blaas H, Eik-Nes S. Sonoembryology and early prenatal diagnosis of neural anomalies. Prenat
Diagn. 2009, 29, 312-325.
15. Rekomendacje Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego dotyczące postępowania w zakresie
diagnostyki prenatalnej. Ginekol Pol. 2009, 80, 390-393.
16. Rozporządzenie Ministra Zdrowia z dnia 30 sierpnia 2009 r. w sprawie świadczeń
gwarantowanych z zakresu programów zdrowotnych. Dz. U. z dnia 31 sierpnia 2009r. nr 140
poz. 1148.