Figure - available from: International Journal of Women's Health
This content is subject to copyright. Terms and conditions apply.
First-trimester septated cystic hygroma in 40 year-old, P2 at 11 and 5/7 weeks’ gestation. Despite the suboptimal resolution, note the clear thin projecting septations. Non-invasive prenatal screening revealed increased risk of Trisomy 18. Despite extensive counseling the patient declined amniocentesis and elected to continue her pregnancy. Mid-trimester sonography noted: hypotelorism, bilateral clenched hands, spinal column deformity, and large bi-directional ventricular septal defect (VSD). At repeat Cesarean due to SROM and labor at 37 weeks’ gestation, a growth-restricted male neonate weighing 1775 gram was delivered. The neonate manifested dysmorphic features and structural congenital cardiac defects consistent with Trisomy 18, which was confirmed by neonatal karyotyping. The infant later succumbed at three months of life.
Source publication
First-trimester septated cystic hygroma occurs in approximately 1 in 268 pregnancies and has long been associated with a markedly increased risk of fetal aneuploidy and, among euploid fetuses, an increased risk of structural anomalies primarily affecting the cardiac and skeletal systems. Invasive prenatal diagnosis - chorionic villus sampling and/o...
Similar publications
Background
Noninvasive prenatal testing (NIPT) allows for screening of fetal aneuploidy and copy number variants (CNVs) from cell-free DNA (cfDNA) in maternal plasma. Professional societies have not yet embraced NIPT for fetal CNVs, citing a need for additional performance data. A clinically available genome-wide cfDNA test screens for fetal aneupl...
Objective:
First trimester non-invasive prenatal testing (NIPT) provides pregnant women with a reliable, non-invasive method to screen for fetal aneuploidies. In the Netherlands, there is a nationwide prenatal screening program in which pregnant women and their partners are counseled about their options around 10 weeks of pregnancy. The first trim...
Citations
... (24) La detección combinada del primer trimestre para la aneuploidía fetal obtuvo una utilización relativamente rápida en todo el mundo y se convirtió en el estándar de atención aceptado en muchas naciones. (25) Dentro del cribado se encuentran los biomarcadores en suero materno. ...
... Es probable se deban a un defecto en el desarrollo de los vasos linfáticos, como consecuencia de una hipoplasia generalizada con agenesia parcial del sistema linfático. (25) Es importante reconocer que la resolución del higroma quístico septado del primer trimestre no infiere un estado fetal euploide ni una anatomía fetal estructural normal, ya que se ha informado la resolución de este hallazgo ecográfico tardío del primer trimestre a pesar de la presencia de aneuploidía subyacente significativa y/o anomalías estructurales del feto. (25) Con frecuencia está asociado a la monosomía del X y otras aneuploidías. ...
... (25) Es importante reconocer que la resolución del higroma quístico septado del primer trimestre no infiere un estado fetal euploide ni una anatomía fetal estructural normal, ya que se ha informado la resolución de este hallazgo ecográfico tardío del primer trimestre a pesar de la presencia de aneuploidía subyacente significativa y/o anomalías estructurales del feto. (25) Con frecuencia está asociado a la monosomía del X y otras aneuploidías. En comparación con el aumento simple de la translucencia nucal, el higroma quístico se asocia con un riesgo cinco veces mayor de aneuploidía. ...
Introducción: Las alteraciones cromosómicas son una causa importante de
enfermedad y mortalidad fetal. Objetivo: Obtener un modelo predictivo para
detectar aberraciones cromosómicas fetales en gestantes de riesgo. Métodos: Se
realizó un estudio observacional, analítico, transversal y retrospectivo, a un nivel de
investigación relacional, en gestantes que se realizaron diagnóstico prenatal
citogenético en Mayabeque, en el periodo 2011-2022. La muestra quedó formada
por 282 casos. Resultados: En los casos con cariotipo fetal positivo, el 66,0 %
correspondieron a aneuploidías. La trisomía 21 fue la alteración citogenética más
frecuente (31,9 %). Los hallazgos ecográficos positivos se relacionaron con los
casos positivos en el cromosómico (p<0,001; OR=3,4). La edad materna avanzada
y los antecedentes familiares predominaron significativamente en las gestantes con
resultados negativos (61,7 % y 15,4 %, respectivamente). Fue más frecuente en los
casos con alteración del cariotipo, la translucencia nucal elevada (p<0,001;
OR=20,0). Se presentaron sólo en los casos positivos, la restricción precoz del
crecimiento fetal (p<0,001), el acortamiento de huesos largos (p=0,004) y la
hiperecogenicidad intestinal grado III (p=0,006). La asociación de la edad materna
avanzada con los marcadores de segundo trimestre obtuvo resultados
estadísticamente significativos (p=0,017; OR=10,5). Conclusiones: La asociación
de la edad cronológica de la gestante con hallazgos ecográficos de primer y
segundo trimestre resultó una combinación más precisa para establecer el riesgo
de alteraciones cromosómicas en el feto.
Nuchal translucency (NT) is the ultrasound observation of subcutaneous fluid accumulation at the back of the fetal neck, which, when excessively enlarged, can lead to nuchal edema or cystic hygroma. Elevated NT is associated with chromosomal anomalies and pregnancy complications. Cystic hygroma (CH) is caused by lymphatic system blockage, resulting in fluid-filled pseudocysts. Its incidence varies, but it is usually rare in the general population. CH is commonly detected during prenatal screenings, with higher incidences in populations undergoing extensive testing. It can be associated with genetic conditions like Turner and Down syndromes, influenced by geographic regions and maternal age. Ultrasound is an established method for CH diagnosis, revealing multiseptated cystic masses. A normal karyotype is found in only 20-50% of cases. The management varies from expectant monitoring to pregnancy termination, depending on severity and associated anomalies. The risk of recurrence depends on karyotype; normal karyotypes have a higher recurrence risk. Spontaneous resolution of cystic hygroma has been reported in some cases. To illustrate this situation, we present the case of a patient with a spontaneously regressed CH associated with a normal karyotype and a favorable outcome. In conclusion, cystic hygroma management and counseling should consider the presence of chromosomal abnormalities, but recent studies reveal a more optimistic perspective once these abnormalities are ruled out. Collaborative counseling is essential for informed decision-making during pregnancy regarding fetal interventions, neonatal care or palliative care.
Marked first-trimester nonimmue hydrops fetalis and 45,X with neonatal survival.
