Figure - available from: Case Reports in Perinatal Medicine
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Typical features of Treacher Collins syndrome in terms of developmental craniofacial disorders in our patient.
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Treacher Collins syndrome (TCS), also known as mandibulofacial dysostosis and Franceschetti-Zwahlen- Klein syndrome, is an autosomal dominant disorder of soft tissue and the craniofacial bones. In most cases, TCS is the result of a mutation in the TCOF1 gene. The incidence is estimated to be between 1/10,000 and 1/50,000 live births. Our...
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Introdução: A síndrome de Treacher Collins, também conhecida como disostose madibulo-facial, trata-se de uma alteração genético autossômico rara, que tem como principal aspecto as deformidades craniofaciais com manifestações clínicas diversas e variáveis, apresentando incidência de 1:25.000 a 1:50.000 nascidos vivos sendo que aproximadamente 60% dos casos são resultantes de mutações novas. Apresentação do Caso: Um neonato masculino, nascido a termo por parto vaginal no departamento de neonatologia de um hospital renomado em Goiás, apresentou um Apgar de 9/9 e pesava 3,1 kg ao nascimento. No primeiro dia de vida, foi evidente que o recém-nascido tinha várias anormalidades craniofaciais: deformidades nos ossos da face e zigomáticos, micrognatia, ausência bilateral dos canais auditivos externos, aurículas deformadas, e retrognatia tanto da mandíbula como dos palatos mole e duro. Inicialmente, o paciente apresentou respiração espontânea, mas evoluiu para insuficiência respiratória no segundo dia de vida. Tentativas de ventilação não invasiva com CPAP não melhoraram a saturação de oxigênio e, posteriormente, foi inserida uma sonda orofaríngea. Discussão: Por apresentar características peculiares, esta anomalia pode ser identificada já no momento do nascimento, sendo observadas deformidades nos pavilhões auriculares, hipoplasia dos ossos da face, obliquidade antimongolóide das fendas palpebrais com coloboma palpebral inferior e fissura palatina. A grande variabilidade observada no quadro clínico pode dificultar o diagnóstico, principalmente nos casos mais leves.Contudo, nos casos em que há dúvida de diagnóstico, a realização dos testes moleculares é extremamente importante. Conclusão: Apesar dos avanços na caracterização molecular desta doença, ainda não é possível explicar a grande variabilidade clínica observada entre os pacientes, inclusive dentro de uma mesma família.
