Figure - available from: Pediatric Radiology
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![MRI in a 4-month-old girl with microcephaly, global developmental delay, cerebral palsy and quadriplegia. a Midsagittal T1-weighted magnetization-prepared rapid gradient-echo (MP-RAGE; repetition time/echo time [TR/TE] = 1,900/3.1 ms) image shows the area of fusion in the septopreoptic region (arrow). b Coronal T2-weighted image (TR/TE = 5,520/141 ms) shows bilateral perisylvian malformation of cortical development (polymicrogyria) with thickening and disorganization of the cortex extending into the parietal lobes (arrows)](publication/339511447/figure/fig4/AS:941392595533838@1601456893333/MRI-in-a-4-month-old-girl-with-microcephaly-global-developmental-delay-cerebral-palsy.jpg)
MRI in a 4-month-old girl with microcephaly, global developmental delay, cerebral palsy and quadriplegia. a Midsagittal T1-weighted magnetization-prepared rapid gradient-echo (MP-RAGE; repetition time/echo time [TR/TE] = 1,900/3.1 ms) image shows the area of fusion in the septopreoptic region (arrow). b Coronal T2-weighted image (TR/TE = 5,520/141 ms) shows bilateral perisylvian malformation of cortical development (polymicrogyria) with thickening and disorganization of the cortex extending into the parietal lobes (arrows)
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Background
Septopreoptic holoprosencephaly is a mild form of holoprosencephaly in which the midline non-separation is restricted to the septal or preoptic regions. This entity has only been described in a small case series in which associated intracranial abnormalities were limited to the midline structures.Objective
To describe the radiologic find...
Citations
... Esto determina fenotipos muy variables a nivel cerebral, destacando las formas clásicas denominadas originalmente por Demyer como alobar, semilobar y lobar, que concentran una afección más anterior y ventral del prosencéfalo 2 . A estas se suman variantes o subtipos descritos posteriormente, como la sintelencefalia 3,4 y la forma septo-preóptica 5,6 . ...
Introducción y objetivo:
Demostrar el valor del plano axial del complejo posterior, como apoyo a la detección antenatal de sintelencefalia, variante de holoprosencefalia.
Método:
Se incluyeron todas las pacientes con diagnóstico de sintelencefalia evaluadas desde el año 2008. En todos los casos se consignaron los datos clínicos, de neurosonografía (NSG), de resonancia magnética (RM) y genética.
Resultados:
Cuatro casos fueron diagnosticados en el segundo trimestre y en todos se realizó estudio genético y RM. Tres tuvieron en su evolución anomalías extra-SNC y dos de ellos alteraciones cromosómicas, una de ellas incompatible con la vida extrauterina. Lo hallazgos descritos en neuroimagen para esta afección fueron detectados en la NSG, con una excelente correlación con RM, ya fuera esta última realizada en periodo fetal o posnatal.
Conclusión:
El diagnóstico prenatal de variantes de holoprosencefalia es difícil, considerando la existencia de una fusión medial más acotada que en las formas clásicas. El presente estudio demuestra la utilidad del plano del complejo posterior para la sospecha diagnóstica de sintelencefalia.
The anomalies of the head can involve the various bones present in the skull, determining processes linked to the cleft of the cranial bones, or to the early synostosis of certain bones, or to the anomalous dimensions of the bones.
Cranial anomalies that can be recognized with ultrasound before birth are represented by anencephaly/acrania, holoprosencephaly, encephalocele, microcephaly, craniosynostosis, telorism and other orbital anomalies such as microphthalmia, cleft lip, micrognathia, and some gross anomalies such as agnathia and otocephaly.
