Figure - available via license: Creative Commons Attribution 3.0 Unported
Content may be subject to copyright.
FISH report: signal for 7q11 is labeled in green and 7q22 region is labeled in red. Fluorescent in situ hybridization was performed using cytocell Williams-Beuren region probe. The Williams-Beuren region probe is optimized to detect copy numbers of the ELN gene region at 7q11.2. The 7q22 region-specific DNA probe at 7q22 is included as control probe, where the signal for 7q11 is labeled in green and 7q22 region is labeled in red. The patient was found to have two chromosomes 7, one of which showed no signals corresponding to the test probes diagnostic Williams syndrome. Conclusion: 46.XX, ish del (7q11.2) (ELN X1) (7q22 X2) ELN deletion compatible with Williams' syndrome.
Source publication
Williams-Beuren syndrome is a rare familial multisystem disorder occurring in 1 per 20,000 live births. It is characterized by congenital heart defects (CHD), skeletal and renal anomalies, cognitive disorder, social personality disorder and dysmorphic facies. We present a case of Williams syndrome that presented to us with heart murmur and cognitiv...
Similar publications
Elastin is a major structural component of elastic fibres that provide properties of stretch and recoil to tissues such as arteries, lung and skin. Remarkably, after initial deposition of elastin there is normally no subsequent turnover of this protein over the course of a lifetime. Consequently, elastic fibres must be extremely durable, able to wi...
Citations
... Studies have reported that the IQ of these patients' range between 40 and 90 [5]. The vast majority of WS cases diagnosed on clinical basis have demonstrated deletion of chromosomes 7q11.23 that has been detected by FISH (fluorescent in situ hybridization) [6]. Gene mapping has been capable of detecting various elastin mutations that have been attributed to cardiovascular manifestations of WS as isolated supravalvular aortic stenosis [7]. ...
Background
Williams syndrome (WS) (also known Williams-Beuren Syndrome) is a neurodevelopmental disorder caused by deletion of chromosomes 7q11.23. WS phenotype is very variable but usually it is associated with a distinctive pattern of cognitive abilities.
Case presentation
9-year-old female patient known case of developmental delay and precocious puberty presented to the emergency department with altered level of consciousness, elevated blood pressure of 230/160 with a provisional diagnosis of hypertensive encephalopathy.
Conclusions
In our patient, the strongest indications for establishing the diagnosis included the classic elfin face and multisystemic involvement. Later on genetic analysis confirmed our diagnosis.
... Most (90%) of the cases of WS occur due to deletion at chromosome 7q11.23, which also includes the elastin gene [2]. The frequency of WS has been estimated to be 1 in 20, 000 births, with most of the patients with a normal life expectancy [3]. ...
... The frequency of WS has been estimated to be 1 in 20, 000 births, with most of the patients with a normal life expectancy [3]. Diagnosis of Williams Syndrome is mainly clinical, but detecting genetic abnormality by fluorescence in situ hybridization (FISH) aids in the diagnosis [2]. Existing literature has delineated the common clinical manifestations of this uncommon disorder [1]. ...
Introduction
and Importance: Williams Syndrome (WS) is a well-recognized genetic disorder characterized by multi-system clinical manifestations. However, there are very rare gastrointestinal complications associated with patients with Williams Syndrome. We report the first transverse colon volvulus (TCV) case in an adult with pre-diagnosed Williams Syndrome.
Case presentation
We report a case of a 22-year-old South Asian adult who presented with complaints of generalized progressive abdominal pain, distension, bilious vomiting, and constipation. Detailed history, physical examination, and radiological investigations confirmed the diagnosis of transverse colon volvulus. A subtotal colectomy with end-to-end anastomosis was done.
Conclusion
Patients with Williams Syndrome can develop rare gastrointestinal complications like transverse colon volvulus due to congenital/physiological predisposing factors. It is a surgical emergency and should be diagnosed and managed optimally. In addition, physicians should keep TCV in differential diagnoses while dealing with patients of Williams Syndrome presenting with acute or subacute abdominal pain.
... 8 Williams zwrócił uwagę na dzieci wyróżniające się specyficzną dysmorfią twarzy (u 35% osób zmniejszony obwód głowy, skrócenie szpar powiekowych, hypoteloryzm, zmarszczka nakątna, charakterystyczne małżowiny uszne, szerokie czoło, spłaszczona środkowa część twarzy, szeroka szczęka i mała żuchwa, długa rynienka podnosowa, pogłębiona nasada nosa, grube, szerokie wargi, wypukłe policzki, niebieskie lub zielone tęczówki oka z gwiaździstym wzorem -"twarz elfa"), niższym wzrostem, wadami w budowie narządów wewnętrznych i zaburzeniami czynności rozmaitych układów organizmu: metabolicznego (podwyższony poziom wapnia, cukrzyca, hiperkalciuria, hiperkalcemia -co w już w pierwszym roku życia doprowadza do częstych wymiotów i braku łaknienia, gorszego przyrostu masy ciała), hormonalnego (subkliniczna niedoczynność tarczycy), sercowo-naczyniowego (nadstawkowe zwężenie aorty, szmery serca obwodowe zwężenie tętnic płucnych, nadciśnienie tętnicze), neurologicznego, gastroenterologicznego (celiaklia, częste zaparcia i biegunki), urologicznego (uchyłki pęcherza moczowego, wodonercze, zwężenie tętnicy nerkowej, torbiele w nerkach, a czasem agenezja lub hipoplazja nerek), otolaryngologicznego (zwężony przewód słuchowy zewnętrzny, nadmierne gromadzenie się woskowiny, nadwrażliwość słuchowa mogąca prowadzić do głuchoty), wzrokowego (nadwzroczność, zez, w wieku dorosłym zaćma), a także stomatognatycznego (Cherniske 2004;kowalska 2013;Brock 2007;zamani 2012). sunkowo młodym wieku). ...
Wykładnikiem społecznego-emocjonalno, poznawczego i językowego rozwoju dziecka jest sprawność komunikacyjna, czyli umiejętność użycia języka w grupie społecznej, wyrażająca się adekwatnością zachowania językowego w odniesieniu do społecznych rang rozmówców (sprawność społeczna), zdolnością dostosowywania wypowiedzi do czasu, miejsca czy tematu rozmowy (sprawność sytuacyjna) oraz umiejętnością osiągania założonego celu wypowiedzi (sprawność pragmatyczna). Werbalne i niewerbalne wykładniki sprawności komunikacyjnych są istotnym elementem diagnozy logopedycznej, ważną przesłanką w różnicowaniu zaburzeń rozwojowych, a także czynnikiem ukierunkowującym oddziaływania terapeutyczne. Na przykładzie dwu rodzajów zaburzeń neurorozwojowych (zespołu Aspergera i zespołu Williamsa) wykazano specyficzne dla tych zaburzeń profile rozwoju sprawności komunikacyjnych w kontekście emocjonalnego, poznawczego i językowego rozwoju dziecka.
... Zaburzenia w liczbie oraz strukturze chromosomów stanowią jedną z przyczyn występowania zaburzeń rozwojowych, takich jak opóźniony rozwój intelektualny i psychomotoryczny, dysmorfia, wady rozwojowe. Do najczęściej wymienianych objawów ZW zalicza się specyficzny wygląd, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy zdrowotne: a) kardiologiczne (zmiany w układzie sercowo-naczyniowym), b) neurologiczne, c) gastroenterologiczne, d) otolaryngologiczne, e) endokrynologiczne, f) urologiczne, g) stomatologiczne (Kowalska 2013;Brock 2007;Zamani 2012). Wśród cech wyglądu wymienia się charakterystyczne rysy twarzy oraz budowę ciała. ...
Zespół Williamsa (ZW) jest genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem rozwojowym pojawiającym się raz na 20 000–75 000 żywych urodzeń. Do najczęściej wymienianych objawów ZW zalicza się specyficzny wygląd, niepełnosprawność intelektualną oraz problemy zdrowotne. U pacjentów z ZW rozwój mowy jest opóźniony o średnio dwa lata. U znacznej większości dzieci stwierdza się również występowanie niepełnosprawności intelektualnej. Celem pracy jest przedstawienie studium przypadku dziecka 3-letniego z zespołem Williamsa. Opisano przebieg badania logopedycznego oraz przykładowy plan terapii zaburzeń mowy. Prawidłowo prowadzona terapia pozwala na przygotowanie pacjentów do dorosłego, samodzielnego życia (z NI w stopniu lekkim).
... Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a rare familial multisystem disorder that occurs in 1/20,000 live births. [1] It is described officially in 1961 by Williams, Barrot-Boyes and Lowe. It affects male and female equally and can occur in all ethnic groups. ...
Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a rare, most often sporadic, genetic disease caused by a chromosomal microdeletion at locus 7q11.23 involving 28 genes. It is characterized by congenital heart defects, neonatal hypercalcemia, skeletal and renal abnormalities, cognitive disorder, social personality disorder, and dysmorphic facies. A number of clinical findings has been reported, but none of the studies evaluated this syndrome considering oral cavity. We here report a fissured and geographic tongue in association with WBS.
