Figure - available from: Archives of Gynecology and Obstetrics
This content is subject to copyright. Terms and conditions apply.
Child with Greig cephalopolysyndactyly syndrome. The sonographic diagnosis of postaxial polysyndactyly (a) was confirmed after the birth (b)
Source publication
Purpose
Syndromic craniosynostosis is a rare genetic disease caused by premature fusion of one or multiple cranial sutures combined with malformations of other organs. The aim of this publication is to investigate sonographic signs of different syndromic craniosynostoses and associated malformations to facilitate a precise and early diagnosis.
Met...
Similar publications
Objectives
To determine whether the midface of patients with Muenke syndrome, Saethre-Chotzen syndrome, or TCF12-related craniosynostosis is hypoplastic compared to skeletal facial proportions of a Dutch control group.
Material and methods
We included seventy-four patients (43 patients with Muenke syndrome, 22 patients with Saethre-Chotzen syndrom...
Citations
... Изолированно встречается в 1 случае на 1400 новорожденных [2,3]. Множественные синостозы входят в группу синдромов, для которых характерно не только раннее закрытие швов, но и пороки развития других органов [4]. Синдром Пфайффера (Pfeiff er syndrome, Q87.0), или акроцефалосиндактилия V типа, относится к одной из разновидностей данной группы и характеризуется черепно-лицевой дисплазией в сочетании со скелетными деформациями [5] и считается наиболее тяжелым фенотипом синдромального краниосиностоза [6]. ...
Принято считать, что за картиной увеличенных гиперэхогенных почек, по данным ультразвукового исследования, вероятнее всего, скрывается аутосомно-рецессивная или аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек. Однако подобное ренальное поражение может быть проявлением иных генетических патологий. Одним из таких наследственных заболеваний является синдром Жубер, встречающийся с частотой 1:55 000–200 000. Эта редкая сенсорная цилиопатия характеризуется пороком развития головного мозга в виде гипоплазии или аплазии червя мозжечка и мальформации ствола. Основной диагностический критерий заболевания – симптом «коренного зуба», определяемый по результатам магнитно-резонансной томографии головного мозга. Синдром Жубер чаще ассоциирован с неврологическими отклонениями, объединенными в основную триаду симптомов: нерегулярное дыхание, мышечная гипотония и задержка нервно-психического развития. Однако генетическая гетерогенность заболевания и особенности патогенеза объясняют возможность полиорганного поражения. В клиническом полиморфизме синдрома Жубер одно из ведущих мест занимает патология почек. Синдром Жубер с поражением почек может манифестировать уже в антенатальном периоде, иметь особо тяжелое течение и неблагоприятный прогноз. Фенотипическая схожесть патологии почек при синдроме Жубер с иными кистозными дисплазиям или даже сочетание этих генетических патологий диктуют необходимость тщательного дифференциально-диагностического поиска и аргументируют важность раннего молекулярно-генетического исследования. В настоящей статье представлены 2 клинических наблюдения синдрома Жубер с поражением почек у новорожденных детей. Акцентируется особое внимание на диагностических признаках, позволяющих заподозрить эту патологию уже в неонатальном периоде. Рассмотрены особенности ренального поражения при генетически подтвержденном сочетании синдрома Жубер с аутосомно-доминантной поликистозной болезнью почек. Данная статья предназначена для неонатологов, нефрологов, педиатров.
It is generally accepted that behind the picture of enlarged hyperechoic kidneys on ultrasound, autosomal recessive or autosomal dominant polycystic kidney disease is most likely hidden. However, such a renal lesion may be a manifestation of other genetic pathologies. One of these hereditary diseases is Joubert’s syndrome, occurring with a frequency of 1:55,000–200,000. This rare sensory ciliopathy is characterized by a malformation of the brain in the form of hypoplasia or aplasia of the cerebellar vermis and trunk malformation. The main diagnostic criterion for the disease is the "molar tooth" symptom, determined by the results of magnetic resonance imaging of the brain. Joubert’s syndrome is more often associated with neurological abnormalities, united in the main triad of symptoms: irregular breathing, muscle hypotension, and neurodevelopmental delay. However, the genetic heterogeneity of the disease and the peculiarities of pathogenesis explain the possibility of multiple organ damage. In the clinical polymorphism of the Joubert syndrome, one of the leading places is occupied by the pathology of the kidneys. Joubert’s syndrome with kidney damage can manifest already in the antenatal period, have a particularly severe course and an unfavorable prognosis. The phenotypic similarity of kidney pathology in Joubert Syndrome with other cystic dysplasias or even a combination of these genetic pathologies dictates the need for a thorough differential diagnostic search and argues for the importance of early molecular genetic research. This article presents 2 clinical cases of Joubert syndrome with kidney damage in newborns. Particular attention is focused on diagnostic signs that make it possible to suspect this pathology already in the neonatal period. Peculiarities of renal lesions in a genetically confirmed combination of Joubert’s syndrome with autosomal dominant polycystic kidney disease are considered. This article is intended for neonatologists, nephrologists, pediatricians.
... Изолированно встречается в 1 случае на 1400 новорожденных [2,3]. Множественные синостозы входят в группу синдромов, для которых характерно не только раннее закрытие швов, но и пороки развития других органов [4]. Синдром Пфайффера (Pfeiff er syndrome, Q87.0), или акроцефалосиндактилия V типа, относится к одной из разновидностей данной группы и характеризуется черепно-лицевой дисплазией в сочетании со скелетными деформациями [5] и считается наиболее тяжелым фенотипом синдромального краниосиностоза [6]. ...
Синдром Пфайффера (СП, акроцефалосиндактилия типа V, Q87.0) – редкое наследственное заболевание с широким спектром клинических проявлений, относящееся к краниостенозам. Встречается у 1 из 100 000 новорожденных, не зависит от половой принадлежности или национальности. Проявляется гипертелоризмом и проптозом глаз, гипоплазией верхней челюсти, нарушением слуха, аномальным развитием конечностей и, в тяжелых случаях, нарушением нейропсихического развития. Снижение интеллекта часто связано с отсроченной постановкой диагноза. Предугадать рождение ребенка с СП возможно лишь в 50% случаев, в остальном – это результат мутации de novo. Решающим диагностическим мероприятием является проведение молекулярно-генетического тестирования и выявление дефектов в генах FGFR1 и/ или FGFR2. В мировой научной литературе в настоящее время недостаточно исследований, посвященных СП, с чем связаны трудности постановки диагноза и дальнейшее ведение пациентов. Лечение включает в себя хирургическую коррекцию существующих пороков и консервативную терапию нарушений со стороны внутренних органов и систем. Качество жизни пациентов с СП зависит от срока диагностики и обеспечения своевременной медицинской помощи.
Pfeiffer syndrome (SP, acrocephalosyndactyly type V, Q87.0) is a rare hereditary disease with a wide range of clinical manifestations related to craniostenosis. It occurs in 1 in 100,000 newborns, regardless of gender or nationality. It is manifested by hypertelorism and proptosis of the eyes, hypoplasia of the upper jaw, hearing impairment, abnormal development of the limbs and, in severe cases, a violation of neuropsychic development. Decreased intelligence is often associated with delayed diagnosis. It is possible to predict the birth of a child with SP only in 50% of cases, otherwise it is the result of a de novo mutation. A crucial diagnostic measure is the conduct of molecular genetic testing and the detection of defects in the FGFR1 and/or FGFR2 genes. Currently, there are not enough studies on SP in the world scientific literature, which is why it is difficult to diagnose and further manage patients. Treatment includes surgical correction of existing defects and conservative therapy of organ lesions. The quality of life of patients with SP depends on early diagnosis and provision of timely medical care.
... En 1995, Wilkie et al (16) . identificaron rasgos de alteraciones genéticas en el exón 7 del gen FGRR2 en 40 pacientes en un estudio realizado por los mismos en donde se vio relacionado con el Síndrome de Apert, llegándose a detectar aproximadamente en el 855 de los casos de SA. ...
Introducción: El Síndrome de Apert es una patología poco común, posee una prevalencia mundial de 1 por cada 65 a 160 mil nacidos vivos, a su vez presenta un patron de herencia ligada al cromosoma X, con alteración en el gen que codifica el receptor tipo II de fibroblastos. Objetivo: Detallar el Síndrome de Apert mediante reporte de caso clínico. Exposición del caso: Paciente masculino con antecedentes de a sus 5 años de edad a consulta por primera vez al presentar retraso en el aprendizaje y estatura., se evidencia una estatura de 95cm, y un peso de 14.2 kg, cráneo de aspecto acrocefálico, hipoplasia media facial, frente prominente, fisura palpebral antimongoloide, hipertelorismo, exoftalmos, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, labios superior e inferior finos, paladar hendido, mandíbula prominente, cuello corto y ancho, extremidades, sindactilia en manos y pies, restricción leve de la movilidad en codos, espina bífida con deformidad de columna vertebral además de trastornos de la postura, concomitantemente con disminución de la fuerza y masa muscular de extremidades inferiores. Conclusiones: Actualmente el paciente se encuentra estable, recibiendo tratamiento multidisciplinario, sin complicaciones.
... However, a precise prenatal prognostication regarding the outcome is impossible. [9] There is no absolute indication for a cesarean section with a cephalic position, and the head circumference is not raised excessively. The patients should be informed about the higher risk of arrested labor and emergency cesarean section in Udayakumaran, et al.: Management of SCs significant skull deformities. ...
... [10] Prenatally, a pediatric neurosurgeon should be consulted and inform the parents about possible operative procedures. [9,11,12] screenIng tools ...
Most complex craniosynostoses are managed the same way as syndromic craniosynostoses (SCs), as these patients often experience similar problems regarding cognition and increased intracranial pressure (ICP). The evaluation and treatment plan for craniosynostoses is complex, and this, additionally, is complicated by the age at presentation. In this article, the authors review the complexity of SCs in the presentation and management. An algorithm is necessary for such multifaceted and multidimensional pathology as craniosynostoses. In most algorithms, posterior calvarial distraction is a consistent early option for complex craniosynostoses presenting early with raised ICP. Addressing the airway early is critical when significant airway issues are there. All other surgical interventions are tailored on the basis of presentation and age.
