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Chediak-Higashi syndrome (CHS) is an extremely rare autosomal recessive disorder characterised by recurrent pyogenic infections, partial oculocutaneous albinism, and mild bleeding. The most reliable finding that helps in diagnosis is abnormally large granules in leukocytes and other granule-containing cells. Herein we report a case of CHS in a 3-mo...
Citations
... Trata-se de doença autossômica recessiva e deve-se desconfiar do seu acometimento principalmente em caso de albinismo oculocutâneo parcial, associado a infecções recorrentes. (PALANIYANDI et al, 2017;CARLOS et al, 2014;GARCIA ela t, 2011;FANTINATO et al, 2011). ...
... Leucopenia, trombocitopenia e coagulopatias são recorrentes. (PALANIYANDI et al, 2017;CARLOS et al, 2014) A proposta de tratamento difere de acordo com a fase da doença, que se divide em estável ou crônica e progressiva ou acelerada, e baseia-se nos seguintes aspectos: suporte às complicações, protocolo para linfohistiocitose hemofagocítica e transplante de células-tronco (WU, XL et al, 2017;CARLOS et al, 2014;GARCIA et al, 2011). A abordagem com o transplante de células-tronco tem caráter curativo, mas deve ser realizada o mais precocemente possível, assim sua rápida detecção aumenta as chances de sobrevivência (PALANIYANDI, S et al; WU, XL et al). ...
Introdução: A síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma doença genética autossômica recessiva rara descrita, principalmente, por infecções recorrentes, hipopigmentação, fotofobia e comprometimento neurológico. Apresentação do caso: Paciente do sexo feminino, 2 anos e natural de Anápolis - Goiás. Nascida de parto cesáreo, a termo, sem intercorrências durante o parto. Discussão: A SCH apresenta-se em duas fases: a acelerada e a crônica, sendo o quadro clínico variável a depender de qual fase a doença se encontra. Além do quê, o fenômeno de repigmentação no paciente pode ser único ou pode ser uma característica de pacientes negros até então despercebidas devido à grande raridade da SCH em negros. O tratamento é preventivo com higiene rigorosa e vacinas. A administração de antibiótico profilático está sendo debatida. Conclusão: A consanguinidade dos pais demonstra ser um achado comum na literatura. A história natural na infância da SCH é de prognóstico desfavorável, com a maioria dos pacientes morrendo devido a infecções ou hemorragias na primeira década de vida.
... The patient was put on 3rd generation cephalosporins at a dose of 70 mg/kg/day and Amikacin at 15 mg/kg/day with upper airway release but the clinical evolution was fatal with death of the patient by septic shock. Open Access Library Journal with a history of recurrent infections, nystagmus, photophobia, peripheral neuropathy, and mental retardation [6]. ...
... Most cases also present with leukopenia, thrombocytopenia and coagulopathy. Photosensitivity has been reported in many cases [6]. no function in severe forms diagnosed in childhood. ...
... The accelerated phase can occur shortly after birth, or years later as in our second case [6]. ...
... It is mainly characterized by mutation in CHS1/LYST gene located at 1q42, resulting in abnormal protein trafficking and aberrant fusion of vesicles. 3,4 It constitutes a part of "silvery hair syndrome" along with other similar condition like Griscelli syndrome (GS). 5 Generally these patients present with organomegaly along with recurrent infections due to immune deficiency. ...
A One and half year-old female child born out of 2consanguineous marriage came with multiple hypopigmented patches over the face, trunk and lower limbs. There was history of recurrent upper respiratory tract infections. On examination she had silvery grey hair, hypopigmented patches and mild hepatomegaly. Ophthalmological examination revealed oculocutaneous albinism. Skin biopsy showed coarse clumps of melanin pigment in the epidermis. Hair mount examination revealed melanin granules in cortex and medulla. Routine blood investigations were within normal limits. Peripheral smear examination showed giant granules in neutrophils and lymphocytes.
... Los neutrófilos o leucocitos polimorfonucleares, constituyen la población de leucocitos circulante más numerosa en la sangre, con capacidad para migrar desde la microvasculatura hasta los tejidos periféricos como respuesta al estímulo inflamatorio agudo. (26) Son las primeras células de la inmunidad innata con función fagocitaria, capaz de eliminar bacterias, hongos, micoplasmas, remanentes nucleares, productos de la degradación del fibrinógeno y de la fibrina, partículas de hierro y otras sustancias dañinas. ( Esos granulocitos, que miden entre 9-12 μm, se originan en la médula ósea y migran hasta el torrente sanguíneo en su forma madura, con una vida media corta y sin capacidad proliferativa; ( 29,30) para combatir el foco infeccioso cuentan con varios mecanismos microbicidas, tanto oxidativos como no oxidativos, entre los cuales sobresalen los péptidos antimicrobianos: las defensinas, las catelicidinas, las enzimas proteolíticas (elastasa, catepsina G, proteinasa 3 y azurocidina) (26) y los componentes intracelulares como ácido desoxirribonucleico, histonas y proteínas líticas, que forman las trampas extracelulares del neutrófilo o NET (del inglés neutrophil extracelular tramps), descritas por vez primera en 2004 y que se liberan como resultado de un proceso de muerte celular programada, distinto a la apoptosis, denominado netosis. ...
... (26) Son las primeras células de la inmunidad innata con función fagocitaria, capaz de eliminar bacterias, hongos, micoplasmas, remanentes nucleares, productos de la degradación del fibrinógeno y de la fibrina, partículas de hierro y otras sustancias dañinas. ( Esos granulocitos, que miden entre 9-12 μm, se originan en la médula ósea y migran hasta el torrente sanguíneo en su forma madura, con una vida media corta y sin capacidad proliferativa; ( 29,30) para combatir el foco infeccioso cuentan con varios mecanismos microbicidas, tanto oxidativos como no oxidativos, entre los cuales sobresalen los péptidos antimicrobianos: las defensinas, las catelicidinas, las enzimas proteolíticas (elastasa, catepsina G, proteinasa 3 y azurocidina) (26) y los componentes intracelulares como ácido desoxirribonucleico, histonas y proteínas líticas, que forman las trampas extracelulares del neutrófilo o NET (del inglés neutrophil extracelular tramps), descritas por vez primera en 2004 y que se liberan como resultado de un proceso de muerte celular programada, distinto a la apoptosis, denominado netosis. (26,31,32) Las NETs son una malla de ADN que encierra histonas y proteínas antimicrobianas, liberadas por los neutrófilos al espacio extracelular y se forman en respuesta a una variedad de estímulos proinflamatorios; la IL-8,TNFα y los LPS son los más relevantes. ...
... ( Esos granulocitos, que miden entre 9-12 μm, se originan en la médula ósea y migran hasta el torrente sanguíneo en su forma madura, con una vida media corta y sin capacidad proliferativa; ( 29,30) para combatir el foco infeccioso cuentan con varios mecanismos microbicidas, tanto oxidativos como no oxidativos, entre los cuales sobresalen los péptidos antimicrobianos: las defensinas, las catelicidinas, las enzimas proteolíticas (elastasa, catepsina G, proteinasa 3 y azurocidina) (26) y los componentes intracelulares como ácido desoxirribonucleico, histonas y proteínas líticas, que forman las trampas extracelulares del neutrófilo o NET (del inglés neutrophil extracelular tramps), descritas por vez primera en 2004 y que se liberan como resultado de un proceso de muerte celular programada, distinto a la apoptosis, denominado netosis. (26,31,32) Las NETs son una malla de ADN que encierra histonas y proteínas antimicrobianas, liberadas por los neutrófilos al espacio extracelular y se forman en respuesta a una variedad de estímulos proinflamatorios; la IL-8,TNFα y los LPS son los más relevantes. (26) (32) Consecuentemente, como poseen unidades que reconocen los patrones moleculares característicos de gérmenes patógenos, conocidos como PAMPS (del inglés: pathogen-associated molecular patterns ), inician un sistema de señales que condiciona la aparición de reacciones contra la inflamación e infección producidas y cuentan con receptores de las quimiocinas CXC, que en unión de otras citocinas, intervienen en el proceso de reclutamiento hacia el sitio inflamatorio mediante la quimiotaxis. ...
En diciembre de 1943, el Dr. Antonio María Béguez César detalló en el Boletín de la Sociedad Cubana de Pediatría los aspectos clínicos y hematológicos de una rara afección que padecieron tres niños de una familia santiaguera, quienesfallecieron en sus primeros años de vida. No había informes sobre hallazgos similares en la bibliografía médica, por lo cual se consideró la primera descripción de unaenfermedaddenominada por él comoneutropenia crónica maligna familiar con granulaciones atípicas de los leucocitos, que aún hoy suele divulgarse erróneamente como síndrome de Chediak-Higashi y no como síndrome de Béguez-Steinbrinck-Higashi. Esta enfermedad es una inmunodeficiencia primaria causada por mutaciones en el gen regulador de la función lisosomal, capaz de alterar la formación del fagolisosoma en el neutrófilo y determinar la presencia de gránulos secretores gigantes en su interior, asociadas a un predominio deinfecciones recurrentes generadas por bacterias piógenas. Aquí se realiza un recuento histórico del descubrimiento de esta entidad y se actualiza su fisiopatología.
... Los neutrófilos o leucocitos polimorfonucleares, constituyen la población de leucocitos circulante más numerosa en la sangre, con capacidad para migrar desde la microvasculatura hasta los tejidos periféricos como respuesta al estímulo inflamatorio agudo. (26) Son las primeras células de la inmunidad innata con función fagocitaria, capaz de eliminar bacterias, hongos, micoplasmas, remanentes nucleares, productos de la degradación del fibrinógeno y de la fibrina, partículas de hierro y otras sustancias dañinas. (26)(27)(28)(29) Esos granulocitos, que miden entre 9-12 μm, se originan en la médula ósea y migran hasta el torrente sanguíneo en su forma madura, con una vida media corta y sin capacidad proliferativa; (29,30) para combatir el foco infeccioso cuentan con varios mecanismos microbicidas, tanto oxidativos como no oxidativos, entre los cuales sobresalen los péptidos antimicrobianos: las defensinas, las catelicidinas, las enzimas proteolíticas (elastasa, catepsina G, proteinasa 3 y azurocidina) (26) y los componentes intracelulares como ácido desoxirribonucleico, histonas y proteínas líticas, que forman las trampas extracelulares del neutrófilo o NET (del inglés neutrophil extracelular tramps), descritas por vez primera en 2004 y que se liberan como resultado de un proceso de muerte celular programada, distinto a la apoptosis, denominado Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. ...
... (26) Son las primeras células de la inmunidad innata con función fagocitaria, capaz de eliminar bacterias, hongos, micoplasmas, remanentes nucleares, productos de la degradación del fibrinógeno y de la fibrina, partículas de hierro y otras sustancias dañinas. (26)(27)(28)(29) Esos granulocitos, que miden entre 9-12 μm, se originan en la médula ósea y migran hasta el torrente sanguíneo en su forma madura, con una vida media corta y sin capacidad proliferativa; (29,30) para combatir el foco infeccioso cuentan con varios mecanismos microbicidas, tanto oxidativos como no oxidativos, entre los cuales sobresalen los péptidos antimicrobianos: las defensinas, las catelicidinas, las enzimas proteolíticas (elastasa, catepsina G, proteinasa 3 y azurocidina) (26) y los componentes intracelulares como ácido desoxirribonucleico, histonas y proteínas líticas, que forman las trampas extracelulares del neutrófilo o NET (del inglés neutrophil extracelular tramps), descritas por vez primera en 2004 y que se liberan como resultado de un proceso de muerte celular programada, distinto a la apoptosis, denominado Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2019; 35(2):a_954 9 9 netosis. ...
... (26) Son las primeras células de la inmunidad innata con función fagocitaria, capaz de eliminar bacterias, hongos, micoplasmas, remanentes nucleares, productos de la degradación del fibrinógeno y de la fibrina, partículas de hierro y otras sustancias dañinas. (26)(27)(28)(29) Esos granulocitos, que miden entre 9-12 μm, se originan en la médula ósea y migran hasta el torrente sanguíneo en su forma madura, con una vida media corta y sin capacidad proliferativa; (29,30) para combatir el foco infeccioso cuentan con varios mecanismos microbicidas, tanto oxidativos como no oxidativos, entre los cuales sobresalen los péptidos antimicrobianos: las defensinas, las catelicidinas, las enzimas proteolíticas (elastasa, catepsina G, proteinasa 3 y azurocidina) (26) y los componentes intracelulares como ácido desoxirribonucleico, histonas y proteínas líticas, que forman las trampas extracelulares del neutrófilo o NET (del inglés neutrophil extracelular tramps), descritas por vez primera en 2004 y que se liberan como resultado de un proceso de muerte celular programada, distinto a la apoptosis, denominado Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia. 2019; 35(2):a_954 9 9 netosis. ...
On December 1943, Dr. Antonio María Béguez César detailed in the Journal of the Cuban Pediatric Society the clinical and hematologic aspects of a rare disorder suffered by three children from a family in the locality, who expired during the first years of their lives in Santiago de Cuba. At that moment there was no report about similar findings in the medical literature, therefore it is considered the first description of a disease denominated by him as familial malignant chronic neutropenia with atypical granulations of leucocytes, misleadingly revealed as Chediak-Higashi syndrome instead of Béguez-Steinbrinck-Higashi syndrome. This disease consists of a primary immunodeficiency induced by mutations in the regulator gen of the lysosomal function, which is able to alter the formation of phagolysosoma in the neutrophil and determine the presence of giant secretor granules associated with the predominance of recurrent infections provoked by pyogen bacteria. Here, a brief history of it’s discovery as well as an updating of it’s physiopathology are carried out.
We herein, illustrate a case of an adult male presenting with silvery hair and generalized guttate hypopigmented macules on a background of diffuse cutaneous hyperpigmentation, since birth. Histopathology showed enlarged melanocytes with abundant melanin. Based on these clinico‐pathological features, differential diagnosis considered were Griscelli syndrome 3 and familial giagantic melanocytosis. Griscelli syndrome 3 belongs to a group of inherited autosomal recessive disorders of partial albinism, known as silvery hair syndromes; while familial gigantic melanocytosis is a putative disorder of dyschromia with silvery hairs. A pertinent literature search revealed hyperpigmentation or dyschromatosis as a rare manifestation of silvery hair syndromes, especially in dark skin populations. A comparative analysis of previously reported cases depicted close morphological similarities between Griscelli syndrome 3 and familial gigantic melanocytosis. We discuss the uncertainty pertaining to cases described in literature as familial gigantic melanocytosis, to be truly representative of a distinctive entity, or merely a morphological variation of GS3.
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